Informasjon til leger
Porfyrisykdommene kalles ofte for imitatorsykdommer fordi pasientenes symptomer likner på dem man finner ved mange andre sykdommer. Pasienter med porfyri vil kunne ha symptomer som abdominalsmerter, pareser, psykiatriske symptomer, bullae og vesikler på lyseksponerte områder og økt lysfølsomhet.
Porfyrier er relativt sjeldne arvelige sykdommer som skyldes defekter i syntesen av heme. Dette er de sykdommene med den vanskelige biokjemien som vi hørte om i studiet og som var så sjeldne at vi mest sannsynlig ikke kom til å se noen tilfeller av, - men som det likevel var viktig å ha i "bakhodet".
Porfyrisykdommene har sitt navn fordi de oppstår pga. defekter i syntesen av porfyriner som er forstadier i dannelsen av heme. Hver enkelt porfyri har en enzymdefekt som fører til en spesiell opphoping og utskillelse av porfyriner og deres forstadier. Porfyri kommer av det greske porphuros som betyr purpur og henviser til fargen på urinen til mange porfyripasienter.
NY! Rutiner for sykehusbehandling av akutte porfyrianfall
Videre følger mer informasjon om:
Utskriftsvennlig side
Sist oppdatert: 24.11.2009 av Irene Karin Lillestøl Duinker
