Trombosetendens
Utgreiing av auka risiko for trombose berre skal rekvirerast dersom resultatet kan få konsekvensar for vidare behandling av pasienten. I hovudsak er det enkelte av pasientane som har hatt ei klinisk hending som kan ha nytte av denne utgreiinga, men i enkelte situasjonar kan det vere aktuelt hos personar som ikkje har hatt trombose. Sistnevnte situasjon er prediktiv testing og genetisk veiledning skal gjevast før og etter analysering.
Rekvirering av «Trombosetendens, gjennomgått trombose»
Indikasjon:
Primært ved gjennomgått venøs tromboembolisme (VTE) utan utløysande årsak hos pasientar under 40-50 år. Kan òg vere aktuelt hos pasientar som har hatt VTE og som har minst éin førstegradsslektning som har hatt uprovosert eller residiverande VTE (uavhengig av alder), og hos gravide som sjølv tidlegare har hatt trombose i ein lågrisikosituasjon (til dømes under bruk av p-piller eller etter flyreise).
Rekvirering av «Trombosetendens, gjennomgått trombose» fører til analysering av følgande:
- Faktor V Leiden mutasjon
- Protrombinmutasjon
- Protein S
- Protein C
- Antitrombinmangel (både IIa og Xa basert metode)
- Lupus antikoagulant (LA)
- Anti-kardiolipin (aCL) og anti-beta2 glycoprotein 1 (aβ2GPI) antistoff*.
Analyseresultata blir vurdert og kommentert av lege ved MBF.
Rekvirering av «Trombosetendens, arveleg»
Indikasjon
Asymptomatisk
Det er som regel ikkje indikasjon for utgreiing av auka trombosetendens dersom pasienten sjølv ikkje har hatt venøs tromboembolisme (VTE).
Genetisk undersøking (Faktor V Leiden-mutasjon og protrombinmutasjon) hos asymptomatiske er prediktiv fordi det blir undersøkt for ei genendring som kan gi risiko for sjukdom seinare i livet. Rekvirering av prediktive genetiske undersøkingar har lovgrunnlag i Bioteknologilova, kan kun bli utført frå førehandsgodkjente institusjonar (§7-1) og har særlege krav til skriftleg samtykke (§5-4) og genetisk verettleiing (§5-5). Prediktiv gentesting av barn under 16 år skal berre utførast dersom testen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet (§5-7). For personar under 16 år skal skriftleg samtykke innhentast frå foreldre eller andre føresette. Rekvirerande lege må sørgje for at slik informasjon blir gitt der det er påkravd.
Familieutgreiing (testing hos asymptomatiske) kan vere aktuelt dersom det er påvist redusert antitrombin-, protein C- eller protein S-aktivitet, eller ved påvist homozygot Faktor V Leiden mutasjon eller kombinert heterozygot Faktor V Leiden og Protrombinmutasjon i familien. Det kan og vere aktuelt med utgreiing av auka arveleg trombosetendens hos gravide som har minst ein førstegradsslektning som har hatt VTE i svangerskap eller i ein lågrisikosituasjon (t.d. ved bruk av p-piller) der resultatet vil kunne påverke behandlinga av den gravide.
Oppstart p-piller:
«Trombosetendens, arvelig» bør ikkje brukast som generell screening før oppstart av p-piller. Sterk familieanamnese på trombose (minst ein førstegradsslektning med trombose før fylte 40-50 år) er i seg sjølv ein grunn til å vurdere alternativ prevensjon, uavhengig av resultat på trombofiliprøvane.
Direktoratet for medisinske produkter (DMP) gir anbefalingar ved ønske om å starte med prevensjon. Les meir om Hormonelle prevensjonsmiddlar her: Hormonelle prevensjonsmiddel
Symptomatisk
Ein sjeldan indikasjon for utgreiing av «trombosetendens, arvelig» er medfødt purpura fulminans eller purpura fulminans hos vaksne ved oppstart av warfarinbehandling (kan skuldast protein S eller protein C mangel). Rekvirering av «Trombosetendens, arvelig» fører til analysering av følgande:
- Faktor V Leiden mutasjon
- Protrombinmutasjon
- Protein S
- Protein C
- Antitrombin (både IIa og Xa basert metode).
Analyseresultata blir vurdert av lege ved MBF og det blir gitt ein kommentar.
Les også: Trombosetendens, arveleg
*For meir informasjon om lupus antikoagulant (LA), anti-kardiolipin (aCL) og anti-beta2 glycoprotein 1 (aβ2GPI) antistoff, sjå Fagleg rettleiing «Antifosfolipidsyndrom».
Rekvirering av «Antifosfolipidsyndrom» er kun aktuelt ved utgreiing av «Trombosetendens, gjennomgått trombose».
Av overlege Ann Helen Kristoffersen (fagleg oppdatert 30.12.25)
Referansar
- Arachchillage DJ et al. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022;198:443–458.
- Arachchillage DJ et al. Addendum to British Society for Haematology Guidelines on Investigation and Management of Antiphospholipid syndrome, 2012 (Br. J. Haematol. 2012; 157: 47–58): use of direct acting oral anticoagulants. Br J Haematol. 2020;189:212–215.
- Middeldorp S et al. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing. Blood Adv 2023;7(22):7101-7138.