Prediktiv testing
Prediktive/presymptomatiske gentestar er testar der ein undersøker for genendringar som kan gi auka risiko for sjukdom seinare i livet. Berardiagnostiske gentestar er testar som kan påvise eller utelukka berartilstandar som først viser seg i seinare generasjonar. Resultatet av slike gentestar vil kunne ha betyding både for pasienten og andre familiemedlem, som kan ha same genvariant som pasienten. Bruk av prediktive, presymptomatiske og berardiagnostiske testar er regulert i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (bioteknologilova). Før ein kan rekvirere slike testar er det krav til skriftleg samtykke (§5-4) og tilpassa genetisk rettleiing (§5-5).
Prediktiv testing av barn
Bioteknologilova stiller særleg strenge krav til gentesting av barn. Prediktive gentestar av barn under 16 år skal berre utførast dersom testen kan påvise forhold som kan behandlast og dermed forhindre eller redusere helseskade hos barnet (§5-7).
Prøvar rekvirert frå primærhelsetenesta med prediktivt formål vil ikkje verta analysert for barn under 16 år. Dette gjeld for hemoglobinopatiutgreiing, testing for faktor V Leiden mutasjon og protrombinmutasjon (auka risiko for blodpropp) og hemokromatoseutgreiing (HFE-gentest). Ved behov for genetisk testing i desse tilfella bør pasienten tilvisast til avdeling for medisinsk genetikk.
For meir informasjon om dei ulike testane og tilstandane, sjå fagleg rettleiing for Talassemi og hemoglobinvariantar, Trombosetendens og Hemokromatose og jernoverskot. (med lenker til dei andre faglege rettleiingane)