Forskningsaktivitet ved RKAK
RKAK er aktiv innen mange ulike prosjekt innanfor arveleg kreft. Vi er med i studier og prosjekter både i Norge og internasjonalt.
Om forskingsprosjekta (informasjonen tilpassa helsepersonell)
Rosa
Vi har utvikla ein app basert på kunstig intelligens – målet er at denne appen skal bli eit informasjonsverktøy for pasientar og pårørande som ønskjer å vite meir om arveleg bryst- og eggstokkreft. Appen skal simulere ein samtale – det er ein chatbot; og vi har døpt henne Rosa etter finansieringskjelda vår, Rosa sløyfe-aksjonen. Brukarar av Rosa kan ha skriftlege samtalar eller klikke seg rundt i chatboten. Vi har testa nytten og tilliten til Rosa, ved å intervjue både pasientar og helsepersonell. Resultata er førebels publiserte i to ulike artiklar. Den tredje artikkelen er under review. Lenkje vil bli delt når artikkelen er publisert. Alle tre artiklane er ein dela v PhD graden til genetisk rettleiar Elen Siglen. Samla sett tek artiklane for seg utvikling, evaluering og implementering av Rosa-chatboten. Den første artikkelen skildrar sjølve utviklingsprosessen og presenterer eit rammeverk for framtidig bruk av chatbotar i helsetenesta. Den andre artikkelen evaluerer korleis friske slektningar i familiar med kjend eller mistenkt arveleg kreft opplever å bruke chatboten. Den tredje artikkelen fokuserer på korleis Rosa-chatboten kan takast i bruk som eit informasjonsverktøy for pasientar som får tilbod om gentest i samband med kreftdiagnose.
Rosa er planlagt videreutvikla til andre arvelige kreftsjukdommer. For å få tilgang til Rosa appen, ta kontakt med RKAK.
Kontaktperson: cathrine.bjorvatn@helse-bergen.no
Varigheit: 2018-2025
PREVENTABLE
PREVENTABLE-prosjektet blei oppretta for å vurdere den kliniske, sosiale og økonomiske effekten av å bruke tverrfagleg og spesialisert behandling for å førebyggje avansert sjukdom hos familiar som lir av sjeldne tumor-risikosyndrom (RTRS). Dette er ei gruppe tilstandar som skuldast ein medfødd genfeil, der kreftrisikoen kan vere opptil 100 %. Prosjektet starta i januar 2023 og er eit 3-årig EU - Horizon prosjekt under utlysinga “Ensuring access to innovative, sustainable and high-quality health care” (HORIZON-HLTH-2022-CARE-08, Grant Agreement 101095483). PREVENTABLE-prosjektet har som mål å kombinere spesialisert klinisk kunnskap om RTRS-behandlingsforløp, reelle kliniske data (frå pasientar eller helsepersonell) med helseøkonomiske modellar og samfunnsvitskaplege tilnærmingar. Dette vil gi beslutningstakarar eit verktøy for å fremje informerte val i helsetenesta, transnasjonalt i EU/EØS.På heimesiden til PREVENTABLE kan du lese meir om prosjektet og sjå filmar.
Kontaktperson: hildegunn.hoberg.vetti@helse-bergen.no
Varigheit: 2023–2026
Les meir på nettsidene til Preventable
BRCA1 funksjonelle analyser
Denne studien byggjer vidare på PhD-avhandlinga til Henrikke Nilsen Hovland: “Functional analyses of BRCA1 variants of unknown significance found in hereditary breast and ovarian cancer families in Norway: A tool for improved diagnosis”. Vi skal utføre funksjonelle analyser som TA (Transcriptional Activation) assay og HDR (Homology-Directed Recombination repair) assay for eit sett med variantar av usikker betydning (VUSar) i genet BRCA1. Målet er å skape ny kunnskap og evidens som kan brukast til eventuell reklassifisering.
Kontaktperson: elisabet.ognedal@helse-bergen.no
Varigheit: 2024-2025
Preimplantasjons-testing (PGT) for BRCA-gena
Fram til no har PGT berre vore eit tilbod til par eller einslege, der ein eller begge er berarar av monogen eller kromosomal arveleg sjukdom, og der det er stor fare for at sjukdomen kan overførast til kommande generasjonar. For tida er det ein offentleg debatt om kva kriterium som skal gi tilgang til PGT. Det er politisk semje om at personar med ein genfeil i BRCA-gena og liknande tilstandar, skal kunne bli tilbydd preimplantasjons-testing (PGT). PGT er ein metode som blir brukt til å kombinere gentesting og assistert befruktning ved å genteste befrukta egg utanfor kroppen før dei blir sette inn i livmora. Metoden gjer det mogleg for kommande foreldre å få eigne biologiske barn utan den arvelege genfeilen som dei sjølv har. Genfeil i BRCA-gena gir auka risiko for bryst- og eggstokkreft hos kvinner, og i prosjektet vil spørsmål knytt til framtidig bruk av PGT for genfeil i BRCA-gena vere gjenstand for samtalar i ei intervjuundersøking.
Kontaktperson: cathrine.bjorvatn@helse-bergen.no
Varigheit: 2024-2027