Digitalt pasientforløp ved arvelig hjartesykdom
Utvalgte pasientgrupper med risiko for arvelig hjertesykdom har tilbud om et digitalt pasientforløp, som et alternativ til genetisk veiledning før gentest. Ved vår avdeling gjelder dette foreløpig i familier med kjent genfeil enten i MYBPC3-genet eller TTN-genet.
Gjennom det digitale forløpet får du skriftlig informasjon om den aktuelle genfeilen som er i din familie og hjertesykdommen som den er forbundet med. Du velger deretter om du ønsker gentest basert på denne informasjonen, eller om du ønsker genetisk veiledning før du tar stiling til gentest. Dersom du velger gentest uten genetisk veiledning først, vil du får rekvisisjon til gentest tilsendt i posten. Du vil deretter få tilbud om genetisk veiledning dersom gentesten viser at du har arvet genfeilen som er påvist i familien din.
I lenkene under finner du informasjon om genfeil i MYBPC3- og TTN-genet og de arvelige hjertesykdommene disse genfeilene kan være forbundet med. Du kan lese om hvordan tilstandene oppstår, hvilke symptomer de kan gi, hvordan de arves, og hva et gentestresultat kan bety for deg og dine familiemedlemmer.