MYBPC3-genfeil og hypertrofisk kardiomyopati

MYBPC3-genet er viktig for at hjertemuskelen skal fungere normalt. En genfeil i dette genet kan føre til forandringer i hjertemuskelen og øke risikoen for å utvikle hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Genfeil i MYBPC3-genet er den vanligste arvelige årsaken til HCM.

HCM er en hjertemuskelsykdom som kjennetegnes ved at hjertemuskelveggen blir fortykket. Hjertemuskelen kan bli fortykket både på grunn av andre sykdommer, som langvarig høyt blodtrykk eller klaffesykdom, og på grunn av arvelige genfeil som påvirker hjertets funksjon.

Fortykkelsen rammer oftest venstre hjertekammer og kan påvirke hjertets evne til å fylle seg med blod. Hos noen kan den også hemme blodstrømmen ut fra hjertet. Tilstanden kan medføre hjerterytmeforstyrrelser og er hos enkelte forbundet med økt risiko for alvorlige hjertehendelser.

Noen personer med HCM har få eller ingen symptomer, mens andre kan oppleve:

Tungpust

Brystsmerter

Hjertebank

Svimmelhet

Besvimelse

Det er viktig å være klar over at normale funn ved EKG eller ultralyd av hjertet ikke nødvendigvis utelukker at sykdommen kan utvikle seg senere i livet.

MYBPC3-relatert HCM arves autosomalt dominant. Det betyr at både kvinner og menn kan arve og føre genfeilen videre til sine barn.

Dersom du har en MYBPC3-genfeil, er det for hvert svangerskap:

50 % sannsynlighet for at barnet arver genfeilen

50 % sannsynlighet for at barnet ikke arver genfeilen

Ikke alle som har genfeilen utvikler hjertesykdom. Risikoen for å utvikle sykdom øker med alderen, og både debutalder og alvorlighetsgrad kan variere betydelig, også mellom familiemedlemmer med samme genfeil.

Prediktiv testing innebærer at man undersøker om en person som ikke har kjent hjertesykdom har arvet en genfeil som er påvist hos et familiemedlem. Gentesting utføres ved analyse av en blodprøve. Det er frivillig å ta testen. Svartid er ca 4 uker.

Dersom testen viser at du har arvet den sykdomsgivende varianten i MYBPC3-genet, vil du få tilbud om genetisk veiledning. I samtalen vil vi informere om hva resultatet kan bety for deg og dine familiemedlemmer.

Personer som har arvet genfeilen kan ha økt risiko for å utvikle hypertrofisk kardiomyopati (fortykkelse av hjertemuskelen). Mange som har en MYBPC3-genfeil er friske i lange perioder og kan ha normale hjerteundersøkelser i mange år før eventuelle sykdomstegn utvikles. For å kunne oppdage eventuelle forandringer i hjertet på et tidlig stadium anbefales vanligvis regelmessige kontroller for personer som har arvet genfeilen.

Oppfølgingen tilpasses individuelt og kan omfatte:

EKG

24-timers EKG (Holter-registrering)

ultralyd av hjertet (ekkokardiografi)

MR-undersøkelse av hjertet

vurdering av behov for behandling

Selv innen samme familie kan sykdommen arte seg svært forskjellig. Noen utvikler betydelig fortykkelse av hjertemuskelen og symptomer, mens andre har få eller ingen symptomer gjennom livet. Dersom sykdom utvikler seg, finnes det ulike behandlings- og oppfølgingstilbud som kan redusere symptomer og forebygge komplikasjoner.

Dersom testen viser at du ikke har arvet MYBPC3-genfeilen som er påvist i familien, har du ikke den økte arvelige risikoen for hypertrofisk kardiomyopati som er knyttet til denne genfeilen. Du vil da normalt ikke ha behov for videre hjerteoppfølging på grunn av denne arvelige disposisjonen.