TTN-genfeil og dilatert kardiomyopati

TTN-genet er viktig for at hjertemuskelen skal fungere normalt. En genfeil i dette genet kan føre til at hjertemuskelen gradvis svekkes og øke risikoen for å utvikle dilatert kardiomyopati (DCM). Genfeil i TTN-genet er den vanligste arvelige årsaken til DCM.

DCM er en hjertemuskelsykdom der hjertets venstre hovedkammer blir utvidet og hjertemuskelen får redusert evne til å pumpe blod rundt i kroppen. Tilstanden kan oppstå både på grunn av arvelige genfeil og som følge av andre faktorer, for eksempel langvarig høyt blodtrykk, hjertemuskelbetennelse eller tidligere gjennomgått hjerteinfarkt.

DCM kan føre til hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser. Hos enkelte kan det også dannes blodpropper som kan føre til komplikasjoner som hjerneslag. Ved uttalt påvirkning av hjertemuskelen kan det forekomme alvorlige hjerterytmeforstyrrelser.

Noen personer med DCM har få eller ingen symptomer, mens andre kan oppleve:

Tungpust

Redusert fysisk yteevne

Hjertebank

Svimmelhet

Besvimelse

Det er viktig å være klar over at normale funn ved EKG eller ultralyd av hjertet ikke nødvendigvis utelukker at sykdommen kan utvikle seg senere i livet. Selv innen samme familie kan sykdommen arte seg svært forskjellig.

TTN-relatert DCM arves autosomalt dominant. Det betyr at både kvinner og menn kan arve og føre genfeilen videre til sine barn.

Dersom du har en TTN-genfeil, er det for hvert svangerskap:

50 % sannsynlighet for at barnet arver genfeilen

50 % sannsynlighet for at barnet ikke arver genfeilen

Ikke alle som har genfeilen utvikler hjertesykdom. Risikoen for å utvikle sykdom øker med alderen, og symptomer oppstår oftest i voksen alder, vanligvis mellom 40 og 60 år.

Prediktiv testing innebærer at man undersøker om en person som ikke har kjent hjertesykdom har arvet en genfeil som er påvist hos et familiemedlem.

Gentesting utføres ved analyse av en blodprøve. Det er frivillig å ta testen. Svartid er ca 4 uker.

Dersom testen viser at du har arvet TTN-genfeilen, vil du få tilbud om genetisk veiledning. Her vil vi gjennomgå hva resultatet kan bety for deg og dine familiemedlemmer.

Noen utvikler redusert pumpefunksjon og behov for behandling, mens andre har få symptomer eller forblir friske gjennom livet. Mange som har en TTN-genfeil er friske i lange perioder og kan ha normale hjerteundersøkelser i mange år før eventuelle sykdomstegn utvikles. For å kunne oppdage eventuelle forandringer i hjertet på et tidlig stadium anbefales vanligvis regelmessige kontroller for personer som har arvet genfeilen.

Oppfølgingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:

EKG

Ultralyd av hjertet

MR-undersøkelse av hjertet

Andre hjerteundersøkelser ved behov

Vurdering av behov for behandling

Dersom sykdom utvikler seg, finnes det gode behandlingsmuligheter og oppfølging som kan bedre symptomer, redusere risikoen for komplikasjoner og beskytte hjertets funksjon.

Dersom testen viser at du ikke har arvet TTN-genfeilen som er påvist i familien, har du ikke den økte arvelige risikoen for dilatert kardiomyopati som er knyttet til denne genfeilen. Du vil da normalt ikke ha behov for videre hjerteoppfølging på grunn av denne arvelige disposisjonen.