Immundysregulering (eller immunsvikt) er ein paraplybetegning for fleire ulike diagnosar. Pasientane som lider av desse tilstandane har ein disposisjon for å bli alvorleg sjuke av ulike typar infeksjonar. Ved medfødt immunsvikt er sjukdommen forårsaka av genfeil (mutasjonar). Dette utgjer ei mangfaldig gruppe pasientar. Fleire av desse tilstandane fører ikkje berre til svikt i infeksjonsforsvaret, men også til auka førekomst av andre sjukdomsmanifestasjonar på grunn av ukontrollert inflammasjon (betennelse). Opphopning av autoimmunitet i individiet eller i familiar kan vere ei anna gruppe pasientar som også kjem under paraplyen immunsvikt.
For å mogleggjere forsking som kan betre diagnostikk og behandling ved immundysregulering, har vi etablert ein biobank og eit forskingsregister for immunsvikt på Vestlandet. Biobanken er lokalisert og forankra ved Haukeland universitetssjukehus, men utover i 2024 vil vi også inkludere prøvar og data frå pasientar som blir behandla ved andre sjukehus i regionen.
Dette er eit viktig steg for å betre forståinga og handteringa av immundysregulering, og det kan bidra til å gi betre behandlingsmoglegheiter for pasientar i framtida.
Biobanken er godkjent av regional etisk komite’ (REK) med nummer 654401, og personvernombodet ved Helse Bergen har rådgitt, og Klinikkdirektør for medisinsk klinikk har godkjent, oppstart av det tilhøyrande forskingsregisteret.
Trond Bruun: Seksjonsoverlege, Seksjon for infeksjon, HUS og Førsteamenuensis, UiB, Andreas Benneche: Overlege, Medisinsk Genetikk, HUS
(Ikkje på bildet: overlege Alexander Leiva, MD og overlege Bjørn Barstad, MD)