Er Addisons sykdom i familien din?

Autoantistoffer, altså antistoffer kroppen lager mot sine egne proteiner, er vanlige tegn på autoimmun sykdom. Vi kjenner igjen mønsteret fra flere sykdommer:

• Antistoffer mot transglutaminase hos personer med cøliaki
• Antistoffer mot insulin hos personer med diabetes
• Antistoffer mot skjoldbruskkjertelen hos personer med lavt eller høyt stoffskifte

Ved Addisons sykdom er det binyrene som rammes. Der finner vi ofte antistoffer mot 21-hydroksylase, et enzym binyrene trenger for å lage kortisol. Når binyrebarken ødelegges, klarer ikke kroppen lenger å produsere nok kortisol selv, og det må tilføres som tabletter resten av livet.

Hvorfor akkurat din familie?

Autoimmune sykdommer opptrer ofte sammen i familier. Ved Addisons sykdom ser vi at minst 10 % har en forelder, søsken eller barn med samme diagnose, og enda flere har nære slektninger med andre autoimmune sykdommer. Det tyder på en felles arvelig sårbarhet, selv om det ikke er avklart nøyaktig hvilke gener som er involvert hos den enkelte.

Det er dette som gjør nær familie til den mest aktuelle gruppen å undersøke: risikoen for å utvikle sykdommen er høyere enn i befolkningen for øvrig, og en enkelt blodprøve kan gi et tidlig signal lenge før eventuelle symptomer oppstår.

Hvorfor er tidlig oppdagelse viktig?

Addisons sykdom utvikler seg gjerne gradvis, og symptomene i starten kan være uspesifikke (tretthet, vekttap, lavt blodtrykk). Ubehandlet kan tilstanden bli akutt livstruende. Blir sykdommen oppdaget i tide, er behandlingen god: daglige kortisoltabletter. Målet med prosjektet er å finne ut hvem som bør følges tettere, slik at diagnosen stilles før sykdommen blir alvorlig.

Hva lærer forskningen oss, utover din egen risiko?

På individnivå gir en positiv prøve grunnlag for oppfølging av deg. På gruppenivå bidrar dataene til å svare på spørsmål forskerne foreløpig ikke har gode svar på:

• Hvem bør screenes for autoimmun binyrebarksvikt?
• Hva avgjør om noen med genetisk risiko eller antistoffer faktisk utvikler sykdommen?
• Hvordan forløper sykdommen fra de første tegnene til den blir klinisk synlig?

Målet på lengre sikt er å kunne gripe inn og stoppe sykdomsutvikling hos personer med høy risiko, men dit er forskningen ikke kommet ennå.

Hvem kan delta?

Du kan delta hvis du har en forelder, et søsken eller et barn med Addisons sykdom.

Hva skjer hvis jeg blir med?

• Du signerer samtykke og fyller ut et spørreskjema
• Du tar en blodprøve hos fastlegen (rekvisisjon sendes deg, blodprøvetakingen er gratis for deg)
• Du får svar på prøven

Negativt svar → studien er avsluttet for din del.
Positivt svar → du inviteres til oppfølging hos spesialist i hormonsykdommer, med årlige kontroller i inntil ti år.

Ønsker du ikke å bli med i studien, men vil ha den første oppfølgingstimen med belastningstest og blodprøve for binyrebarksvikt likevel? Det kan ordnes uansett, uten konsekvenser for behandlingen din.

Hva får jeg ut av å delta?

• Tett oppfølging over flere år, med mulighet for tidlig oppdagelse
• Samtale med spesialist som forklarer hva funnene betyr
• Du bidrar til kunnskap som kan hjelpe fremtidige pasienter

Hva er ulempene?

• Å få vite om økt risiko kan være belastende
• Genetisk undersøkelse (for over 16 år) kan i sjeldne tilfeller avdekke annen risiko. Du velger selv om du vil ha tilbakemelding om slike funn
• Barn under 16 år genundersøkes ikke uten eget samtykke

Personvern

Du kan trekke deg når som helst, uten å oppgi grunn og uten konsekvenser for behandlingen din. Du kan også kreve sletting av opplysninger og destruksjon av prøver innen 30 dager etter at du trekker samtykket

Godkjenning

Prosjektet er vurdert og godkjent av REK, saksnummer 352506.