Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.
Registrering av pasienter
Informasjon om inklusjonskriterier, registrering av pasienter, autoantistoff, og registeransvarlige ved ulike sykehus
ROAS har registeransvarlige ved alle somatiske sykehus i Norge. Disse har ansvar for rekruttering av pasienter og er deltakere i vitenskaplige studier.
Pasientgrupper som omfattes av ROAS
Primær binyrebarksvikt
Skal inkluderes:
Alle med autoimmun eller idiopatisk binyrebarksvikt Genetiske årsaker (enzymdefekt/CAH) Blødning Infeksjon Adrenalektomi
Skal ikke inkluderes:
Steroid-indusert binyrebarksvikt ACTH- mangel som årsak (sekundær binyrebarksvikt)
Hypoparatyreoidisme
Skal inkluderes:
Alle med autoimmun eller idiopatisk hypoparatyreoidisme Genetiske årsaker Iatrogen hypoparatyreoidism
Primær ovarial insufficiens
Skal inkluderes:
Alle med autoimmun årsak under 40 år Positive autoantistoffer mot 21-hydroksylase, side-chain cleavage enzyme, NALP5
Kan inkluderes:
Ukjent årsak og autoimmun sykdom hos pasienten
Familiær/tidlig autoimmunitet
Kan inkluderes:
Personer med debut av autoimmun sykdom i barnealder, mange autoimmune sykdommer og familier med «ekstrem» opphopning av autoimmunitet.
Ved diagnose/mistanke om Addison har vi forslag til utredningspakke (se utredningspakke under Årskontrollrutiner.
For å registere en pasient i ROAS, skriv ut samtykkeskjemaet og rekvisisjonsskjemaet, fyll de ut og send de sammen med biobankprøve (5 ml avpippetert serum 5 ml EDTA) til adressen under.
I tillegg ønsker vi at du fyller inn skjemaet Bakgrunn autoimmunitet og Binyrebarksvikt (hvis relevant) i NOKLUS Diabetes. For sykehus som har Endojournal, kan begge også skjema fylles ut der. Endojournal har i tillegg skjema for Autoimmun polyendokrinsvikt, Hypoparatyroidisme og Ovariesvikt.
OBS! Vi jobber med å få tillatelse til å hente data direkte fra andre foretak, men foreløpig er det kun ved Helse Vest vi kan hente dataene direkte. For andre foretak ønsker vi at dere fyller ut skjemaene som beskrevet, skriver de ut og sender de i posten til oss (adressen står nederst på siden)
Hvis du ikke har tilgang til Noklus Diabetes eller Endojournal kan du også sende inn pasientopplysningsskjemaet under.
Alle nyregistrerte pasienter analyseres for antistoffer mot 21-hydroxylase og interferon omega, men vi har også muligheten til å foreta andre analyser
Fra og med 31.12.2023 blir det ikke lenger mulig å rekvirere autoantistoff-analyser for IFN-omega, SCC og NALP5 via Laboratorieklinikken, HUS. Analysene kan fortsatt gjøres i forskningssammenheng
Ta kontakt med oss dersom du har pasienter hvor noen av disse prøvene er interessante.
Autoimmun binyrebarksvikt (Addison)
Anti-21OH (21-Hydroksylase)
Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sykdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner)
Anti-SCC (side chain cleavage). Autoimmun ovariesvikt ved menopause < 40 år; mistanke om autoimmun primær gonadesvikt hos menn. Positiv antistoff index ses også hos om lag 50 % hos pasienter med APS-1 og om lag 10 % hos pasienter med autoimmun primær binyrebarksvikt.
Anti-21OH (21-Hydroksylase) Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sjukdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).
Anti-NALP5 (NACHT Leucine rich repeat 5). Mistanke om hypoparatyreoidisme, autoimmune ovariesvikt og APS-1. Tilstedeværelse av anti-NALP-5 finnes hos om lag 50 % av pasienter med APS-1 og er assosiert med komponentene hypoparatyreoidisme og autoimmun ovariesvikt
Hypoparatyreoidisme
Anti-NALP5 (NACHT Leucine rich repeat 5). Mistanke om hypoparatyreoidisme, autoimmune ovariesvikt og APS-1. Tilstedeværelse av anti-NALP-5 finnes hos om lag 50 % av pasienter med APS-1 og er assosiert med komponentene hypoparatyreoidisme og autoimmun ovariesvikt.
APS-1
Anti-IFNw (Interferon omega). Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom (APS) type I (APS-1). Positiv prøve tyder på APS-I. Diagnosen bør bekreftes med sekvensanalyse av autoimmun regulator (AIRE), utføres på Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus. Positiv prøve kan og sees hos pasienter med myastenia gravis og pasienter med visse immundefektsykdommer (om enn syndrom, milde RAG-mutasjoner)
Anti-21OH (21-Hydroksylase) Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sjukdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).
Autoantistoffer relevante for polyendokrine syndromer
Anti-GAD (Glutamic Acid Decarboxylase). Indikasjon:Mistanke om type 1 diabetes mellitus. Funn av antistoff mot GAD tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus.
Anti-IA2 (Islet antigen 2). Indikasjon:Mistanke om type 1 Diabetes. Funn av antistoff mot IA2 tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus
Anti-Insulinantistoff. Indikasjon:Mistanke om type 1 Diabetes. Funn av antistoff mot insulin tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus; sjelden positiv hos voksne.
TRAS (TSH reseptorantistoff). Indikasjon:Mistanke om Graves sykdom. Tilstedeværelse av anti-TSH reseptor er assosiert med Graves sykdom.
Anti-TPO (Tyreoidea peroksidaseantistoff). Indikasjon: Mistanke om autoimmun tyreoiditt, både av Hashimototype og Graves sykdom. Forhøyet verdi taler for autoimmun tyreoideasykdom og kan også påvises hos de fleste pasienter med kronisk lymfocytære tyreoiditt, «postpartumtyreoiditt og/eller silent tyreoiditt».
Anti-TG (Tyroglobulinantistoff). Indikasjon: Mistanke om autoimmun tyreoiditt, både av Hashimototype og Graves sykdom. Forhøyet verdi taler for autoimmun thyreodaiasykdom. Påvises ofte alene eller sammen med TPO-antistoff ved kronisk lymfocytær tyreoiditt.
Anti-TG2 (Transglutaminase 2) IgA. Indikasjon: Mistanke om cøliaki. Kombinasjonen Anti-transglutaminase2 IgA og Anti-deamidert gliadin IgG har relativt høy sensitivitet og spesifisitet for å avklare om en pasient har cøliaki. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)
Antistoff mot intrinsic factor. Indikasjon:Mistanke om pernisiøs anemi. Påvises hos ca 95 % av dem med pernisiøs anemi. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)
Antistoff mot parietalceller. Indikasjon: Mistanke om pernisiøs anemi. Positiv immunofluoresens mot cellene som lager intrinsic factor er assosiert med perniciøs anemi, men er relativt vanlige også hos dem uten sykdommen, spesielt i eldre aldersgrupper. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)
Forskningsprøver som utføres ved ROAS (Må avtales med eystein.husebye@helse-bergen.no)
Anti-17OH (17-Hydroksylase) – Addison/APS. Funn av antistoff mot 17OH er spesielt vanlig hos APS-1 men ses hos om lag 5 % av pasienter med autoimmun primær binyrebarksvikt og er assosiert med autoimmun ovariesvikt.
Anti-IFNa2 (Interferon alfa 2)– APS-1. Tilstedeværelse av anti-IFNa2 er assosiert med APS-1.
Anti-IFNa8 (Interferon alfa 8) – APS-1. Tilstedeværelse av anti-IFNa8 er assosiert med APS-1.
Anti-IL17F (Interleukin 17F) – Kronisk mukokutan candidiasis /APS-1. Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Funn av antistoff mot IL17F finnes hos om lag 50 % av pasientene med APS1 og er assosiert med kronisk mukokutan candidiasis.
Anti-IL22 (Interleukin 22) – Kronisk mukokutan candidiasis /APS-1. Funn av antistoff mot IL22 finnes hos om lag 90% av pasientene med APS1 og er assosiert med kronisk mukokutan candidiasis.
Anti-AADC (Aromatisk L-aminosyre dekarboksylase) – autoimmun hepatitt og vitiligo. Funn av antistoff mot AADC finnes hos 50 % av pasienter med APS-1, assosiert med autoimmun hepatitt og vitiligo.
Anti-CYP1A2 (Cytokrom P450 1A2) – Autoimmune hepatitt. Funn av antistoff mot CYP1A2 finnes hos 50 % av pasienter med APS-1, assosiert med autoimmun hepatitt.
Anti-GAD (Glutaminsyre dekarboksylase) – Type 1 diabetes. Funn av antistoff mot GAD tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus
Anti-TPH I/II (Tryptofan hydroksylase type I og II) – Autoimmun enteropati /APS-1. Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Tilstedeværelse av anti-TPH er spesifikt for APS-1 og ikke for andre gastrointestinale sykdommer.
Anti-TH (Tyrosin hydroksylase) – Alopesi. Funn av antistoff mot TH finnes hos om lag 25 % av pasienter med APS-1, assosiert med alopesi
Anti-TG4 (Transglutaminase 4) – Autoimmune prostatitt. Autoantigen som bare er positiv hos menn og assosiert med autoimmun prostatitt i musemodeller uten Aire.
Anti-21OH (21-Hydroksylase). Indikasjon: Mistanke om primær binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sykdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).
