Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Kliniske studiar gir nye moglegheiter for barn med sjeldne sjukdommar

Den 20. mai blir den internasjonale dagen for kliniske studiar markert. I år blir det retta særleg merksemd mot kliniske studiar innan barnehelse og sjeldne sjukdommar – område der behovet for meir forsking, auka kompetanse og betre behandlingsmoglegheiter framleis er stort.

Publisert 13.05.2026
En person med briller
Sofia Douzgou Houge arbeider med barn og familiar som ofte har venta lenge på å få ein diagnose.

Ved Haukeland universitetssjukehus arbeider klinisk genetikar Sofia Douzgou Houge kvar dag med barn og familiar som ofte har venta lenge på å få ein diagnose.

For Sofia starta interessa tidleg. På skulebenken i Hellas teikna ein lærar eit familietre på tavla og forklarte Mendels arvelover. Med enkle matematiske prinsipp kunne ein føreseie risiko for sjukdom. For Sofia var det eit augeblink som endra retninga for alt som skulle kome seinare.

– At biologi, medisin og matematikk kunne kombinerast på ein så konkret måte, gjorde stort inntrykk, har ho seinare fortalt.

I dag er ho ein av Europas mest erfarne kliniske genetikarar innan sjeldne sjukdommar hos barn og ein sentral ressurs her på sjukehuset.

Ein internasjonal karriere

Sofia tok MD i Italia og har doktorgrad i klinisk genetikk. Karrieren har ført henne til nokre av Europas leiande fagmiljø i Italia, Hellas, Storbritannia og Noreg. Vegen har ikkje vore «rett fram», men prega av fagleg nysgjerrigheit, mobilitet og vilje til å søkje dit kompetansen er sterkast.

Eit viktig vendepunkt kom då ho vart headhunta til Manchester Centre for Genomic Medicine i Storbritannia, som er eit av Europas mest anerkjende senter for genetisk medisin. Der arbeidde ho i nær ti år og leia teamet for utviklingsforstyrringar hos barn. Ho hadde samstundes ansvar for undervisning, rettleiing og internasjonale fellowship-program, og spelte ei sentral rolle i utviklinga av kliniske tenester for barn med sjeldne diagnosar.

I 2021 flytta ho til Noreg og byrja som overlege i medisinsk genetikk ved Haukeland universitetssjukehus. Sidan har ho markert seg som ei tydeleg fagleg røyst innan persontilpassa medisin og sjeldne sjukdommar hos barn.

Dagen før den internasjonale dagen for kliniske studier (ICTD), altså den 19.mai, blir det en digital markering fra klokken 12-15. Du finner programmet og kan melde deg via denne lenken: Microsoft Virtual Events Powered by Teams

ICTD feires den 20. mai hvert år. Dette er trolig dagen da en offiser i den britiske marinen, James Lind i 1747, utførte det man tror er den første prospektive, kontrollerte studien for å finne en mulig behandling mot skjørbuk. I sin samtid var sykdommen et stort problem, og den medførte forferdelige plager og høye dødstall blant mannskapene ombord på lengre skipsreiser.

Dette var en stor utfordring både i handelsflåten, med til dels lange transportruter, og i marinen der sjøfolk var ombord i lengre perioder. Sjømennene ble delt i 6 grupper som fikk enten cider, sitrus, eddik, krydderpasta med byggekstrakt, sjøvann eller svovelsyre. Det er ingen overraskelse at de som fikk cider eller sitrus ble friskere, selv om det tok mange år før man forstod årsakssammenhengen og betydningen av vitamin C.

 

Spisskompetanse på sjeldne syndrom hos barn

Gjennom heile karrieren har Sofia vore dedikert til å forstå, diagnostisere og betre oppfølginga av barn med genetiske syndrom som fører til utviklingsforstyrringar, medfødde misdanningar og kognitiv funksjonsnedsetjing.

Doktorgradsarbeidet hennar handla nettopp om kvaliteten på genetiske tenester for barn med sjeldne syndrom. Ho har sidan leia og rettleia eit stort tal forskingsprosjekt, klinikarar og studentar, og er kjend for å kombinere detaljert genetisk kunnskap med eit sterkt klinisk blikk.

Eit særtrekk ved arbeidet hennar er interessa for barn med atypiske og samansette symptombilete der diagnosen ikkje let seg lese direkte av testresultat, men krev erfaring, mønstergjenkjenning og klinisk intuisjon.

Forsking på barna utan diagnose

Trass i store medisinske framsteg står framleis mange barn og vaksne utan diagnose. Det er desse pasientane Sofia no har retta særleg merksemd mot.

Ho leier eit større forskingsprosjekt finansiert av Forskingsrådet, inkludert internasjonale samarbeidspartnarar. Det nyaste initiativet hennar handlar om å byggje eit norsk nettverk for pasientar med utviklingsforstyrringar som framleis manglar diagnose, sjølv etter omfattande genetiske undersøkingar. Dette er ei pasientgruppe som ofte fell mellom fleire stolar i helsetenesta.

Kliniske studiar med pasienten i sentrum

På den internasjonale dagen for kliniske studiar er det nettopp pasientnær forsking arbeidet hennar illustrerer. For Sofia handlar kliniske studiar om å gi barn og familiar betre forståing av eigen sjukdom og betre føresetnader for behandling, oppfølging og livskvalitet.

– Ein diagnose er ofte første steget mot rett hjelp. For mange familiar betyr det å bli sett, forstått og teken på alvor, seier ho.

I møtet mellom klinikk, forsking og internasjonalt samarbeid bidreg ho til at barn med sjeldne sjukdommar ikkje blir verande sjeldne i forskinga.