Nytt håp for pasientar med POLG-sjukdom: Millionstøtte til banebrytande forsking på sjeldne sjukdomar
Eit nytt forskingsprosjekt leia av overlege Omar Hikmat ved Barne- og ungdomsklinikken på Haukeland universitetssjukehus og førsteamanuensis ved Universitetet i Bergen, har fått nær 8 millionar kroner i støtte frå POLG Foundation. Prosjektet gir nytt håp til pasientar med POLG-sjukdom – Noregs mest utbreidde arvelege stoffskiftesjukdom.
Viktig tilskot
Midlane skal nyttast til å kartleggje sjukdommens naturlege forløp gjennom systematisk innsamling av kliniske data, laboratorieprøver og pasientrapporterte opplysningar. POLG-sjukdom rammar éin av 49 000 nyfødde i Noreg. Tilstanden kan føre til alvorlege symptom som terapiresistent epilepsi, leversvikt og nevrologiske skadar – og har per i dag ingen kur.
Direktør ved Barne- og ungdomsklinikken, Maria Vollsæter, omtalar tildelinga som ei viktig stadfesting og eit verdifullt tilskot til eit forskingsmiljø som kombinerer verdsleiande forsking på ein sjeldan sjukdom med klinisk, pasientretta arbeid.
– Slik kan forskinga få direkte konsekvensar for pasientar med ein sjeldan og alvorleg sjukdom og deira pårørande, i form av auka kompetanse og forhåpentlegvis betre og meir målretta behandling i framtida, seier Vollsæter.
Treng meir forsking
– Tildelinga er ei viktig anerkjenning av vårt langvarige arbeid med POLG-sjukdom, seier Hikmat. – Vi har etablert eit nasjonalt POLG-register i Bergen, som har danna grunnlaget for ein internasjonal database med data frå over 20 senter på tre kontinent.
Gjennom dette samarbeidet har forskargruppa allereie publisert fleire viktige studiar i anerkjende tidsskrift. Midlane legg òg grunnlaget for vidare forsking, ikkje berre på POLG-sjukdom, men òg på andre mitokondriesjukdomar og sjeldne tilstandar.
I tillegg har Hikmat motteke 200 000 kroner frå NorPreM for å etablere eit nasjonalt nettverk for diagnostikk og behandling av mitokondriesjukdomar. Målet er å utvikle nasjonale retningslinjer, styrkje kompetansen og leggje til rette for framtidige kliniske studiar.
– Det er på høg tid at sjeldne sjukdomar får meir merksemd, seier Hikmat. – Vi treng meir forsking og fleire ressursar for å kunne tilby pasientane moderne og målretta behandling.
Kombinasjonen av klinisk arbeid og forsking er avgjerande
Satsinga illustrerer òg kor viktig det er å kombinere klinisk arbeid med forsking. Hikmat har i over eit tiår kombinert klinisk arbeid med forsking i ei delt stilling, noko han meiner er avgjerande for å kunne ta ny kunnskap raskt i bruk i praksis.
– Målet vårt er at norske pasientar skal kunne delta i kommande kliniske studiar, med Bergen som eit internasjonalt knutepunkt for utprøvande behandling ved POLG-sjukdom og andre mitokondriesjukdomar, seier Hikmat.
Han rettar òg ei stor takk til sine nasjonale og internasjonale samarbeidspartnarar, samt Barne- og ungdomsklinikken ved Haukeland for støtte og fleksibilitet.