EPP og arv
EPP er en arvelig sykdom. EPP kan ha flere årsaker, men skyldes i de aller fleste tilfeller feil i et gen som heter FECH (ferrokelatase).
For å utvikle EPP må man arve genfeil i FECH-genet både fra mor og fra far. Dette kalles recessiv arvegang.
De fleste tilfeller av EPP skyldes kombinasjon av en sjelden og alvorlig genfeil, og en mer vanlig og mildere genfeil. Den milde genfeilen finnes hos ca. 10% av den nordeuropeiske befolkningen. Dersom man arver den mildere genfeilen både fra mor og far, gir ikke det EPP.
Den recessive arvegangen er årsaken til at EPP er en svært sjelden sykdom. De fleste personer med EPP har bare 2-5% risiko for å få et barn med sykdommen. Dersom et par har fått ett barn med EPP, er risikoen for at nye søsken skal få sykdommen 25 %.
Diagnosen EPP stilles på bakgrunn av biokjemiske analyser. Det er ikke nødvendig å gjøre gentest for å bekrefte denne.
Hvis du ønsker mer informasjon om arv ved EPP, ta gjerne kontakt med NAPOS på telefon 55 97 31 70. Vi tilbyr også veiledningskonsultasjoner.