Ny forskning på sykdomsbyrde hos dem som er aller mest plaget av akutt porfyrisykdom

De fleste symptomatiske pasienter med AIP, HCP og PV får kun et par porfyrianfall gjennom livet, mens noen få, ca. 3-8%, får hyppige, alvorlige anfall, som vanligvis krever behandling på sykehus. 

 

NAPOS har deltatt i en internasjonal studie, kalt EXPLORE, hvor målet var å beskrive symptomer, behandling og livskvalitet hos denne lille gruppen pasienter som har hyppige og alvorlige anfall. Over halvparten av deltakerne rapporterte om daglige plager, og mange trengte hyppige infusjoner av hem/Normosang. 

 

Studien viser at pasienter med hyppige og gjentatte anfall opplever kroniske symptomer, redusert livskvalitet og økt hjelpebehov fra helsevesenet. 

Studien varte i 12 måneder og 112 personer fra 21 porfyrisentre i Europa og USA, de aller fleste kvinner (89%), deltok i studien. For å delta måtte man ha hatt minst tre anfall siste året og vært innlagt på sykehus pga dette, eller man måtte ha forebyggende behandling i form av hormoner og/eller hem-infusjoner (Normosang) månedlig eller hyppigere. 

Nesten alle pasientene (99%) rapporterte om smerter under anfall, mest magesmerter (92%), men også smerter i armer/ben, og rygg. Andre vanlige symptomer var kvalme og endring i farge på urin. 

 

Kroniske smerter mellom anfallene ble rapportert av 65% av pasienten, og de fleste av disse hadde daglige plager. De vanligste kroniske symptomene var smerte, kvalme, tretthet og engstelse/angst. 

 

I løpet av de 12 månedene studien varte hadde deltakerne gjennomsnittlig 3,4 anfall, og i snitt krevde to av disse behandling utenfor hjemmet. Anfallene som trengte behandling i løpet av studien varte gjennomsnittlig 7,3 dager. 

Under et anfall vil kroppen skille ut større mengder porfyrinforstadier (ALA og PBG) i urin. I denne studien fant man at ALA og PBG verdiene i urin økte med gjennomsnittlig 193% (ALA) og 146% (PBG) i forbindelse med anfall, sammenlignet med nivåene utenom anfall. 

De aller fleste deltakerne (84%) rapporterte at de hadde fått intravenøst hem (Normosang) før studien startet, og mer enn halvparten hadde hatt bivirkninger i forbindelse med dette. 

 

Vanlige bivirkninger ved hem-behandling var influensalignende symptomer, hodepine, økte jern-verdier, betennelse i blodårer, blodpropp og vansker med å få tilgang til blodårer (venøs tilgang). 46 % fikk hem intravenøst som forebyggende behandling. I løpet av studieperioden tilbrakte deltakeren i gjennomsnitt 5 døgn på sykehus. 

 

Det var ikke forskjell på anfallshyppighet, lengde eller behov for behandling mellom pasienter i USA og Europa, eller hvorvidt man fikk forebyggende hem.

Deltakerne hadde generelt lav livskvalitet både før og under studien. På selv-rapportert helsestatus skåret deltakerne i gjennomsnitt 66 av 100 poeng, der 100 betyr beste helse. 

 

De områdene innen helse og livskvalitet som flest deltakerne rapporterte at ble påvirket var: «smerte og ubehag» (64%), «engstelse og depresjon» (51%) og «evne til å utføre daglige gjøremål» (51%). 

 

Ca. en femtedel av deltakerne hadde mottatt uføretrygd på grunn av sin akutte porfyrisykdom. 

EXPLORE er en stor internasjonal studie sponset av det amerikanske legemiddelfirmaet Alnylam. Alnylam er ledende innen en ny teknologi kalt RNA interferens. 

 

RNA interferens virker ved å «slå av» gener og er en helt ny måte å utvikle legemidler på. Alnylam har med slik teknologi utviklet et nytt legemiddel Givlaari (givosiran) som viser svært lovende resultater og reduserer symptomer og forebygger anfall hos dem som er mest plaget med gjentatte akutte porfyrianfall. 

 

Beslutningsforum har nå sagt nei til å ta i bruk det nye legemidlet, Givlaari (givosiran) i Norge. Hvorfor kan du lese mer om her:  Nei til innføring av Givlaari

 

Mer om EXPLORE-studien: