Sykehistorie
Den aktuelle sykehistorien gjelder en 9 år gammel normalt utviklet prepubertal gutt, som fikk symptomer i form av sterke magesmerter, oppkast og forstoppelse, fulgt av lavt saltinnhold i blod (hyponatremi), krampeanfall, nedsatt kraft i armer og ben og nervesmerter (neuropati). Etter lang tids utredning fant man at han hadde økt porfobilinogen (PBG) i urin, som er en diagnostisk markør for AIP. Genetisk testing av HMBS-genet påviste en genfeil som bekreftet diagnosen.
Sjeldent at barn får akutte anfall
En gjennomgang av publisert litteratur de siste 30 årene identifiserte 16 tilfeller av akutte anfall hos barn. I motsetning til en tidligere litteraturgjennomgang var de fleste av anfallene i denne oversikten bekreftet ved en markert økning i utskillelse av sykdomsmarkøren PBG i urin.
Artikkelen presenterer også foreløpige resultater fra en pågående studie fra USA, der 11 av 204 deltakere oppga å ha hatt anfall som barn. Alle deltakerne i den amerikanske studien hadde en bekreftet AIP diagnose, men en svakhet ved studien er at sykdomsmarkøren PBG ikke ble undersøkt ved anfallstidspunktet. Symptomene deltakerne rapporterte å ha opplevd som barn kan derfor ha andre årsaker enn AIP.
Når skal man mistenke at det kan være et porfyrianfall?
Artikkelen konkluderer med at akutt porfyrisykdom må vurderes hos barn med uforklarte sterke magesmerter som samtidig har høyt blodtrykk, krampeanfall, muskelsvakhet og nervesmerter.
Ved mistanke om akutt anfall må urinanalyse utføres, både hos voksne og hos barn
Akutte porfyrianfall skyldes økte nivå av porfyrinforstadier i kroppen. Forfatterne understreker derfor viktigheten av å undersøke sykdomsmarkøren PBG i urin ved mistanke om et akutt anfall. Det er funn av denne sykdomsmarkøren som kan bekrefte om pasienten har et akutt porfyrianfall eller om det er andre årsaker til symptomene. Dette gjelder både voksne og barn.
Hvis du ønsker å lese hele artikkelen finner du den her:
