PredPor-studien: Kan vi forutsi sykdom og langtidskomplikasjoner?
Kan en blodprøve gi svar på hvorfor noen blir syke av akutt intermitterende porfyri (AIP), mens andre holder seg friske? Hvis du vil bidra til å besvare dette spørsmålet, kan du delta i en ny norsk studie hos NAPOS.
Hva vil vi finne ut av?
Kan vi finne en måte å forutsi hvem som blir syke, alvorlig syke eller utvikler følgetilstander av AIP? Dette er noe av det vi håper å få svar på i forskningsprosjektet Prediktorer for sykdomsaktivitet og langtidskomplikasjoner ved akutt intermitterende porfyri (PredPor-studien).
Dette er viktig å finne ut av, fordi vi da kan gi behandling og oppfølging tilpasset den enkelte, og ikke slik som i dag, hvor alle anbefales samme behandling og oppfølging. For at studien skal bli vellykket, er det viktig at så mange som mulig deltar. Dette inkluderer både deg som har og har hatt symptomer på AIP, og deg som har fått påvist genetisk disposisjon for AIP, men aldri har hatt symptomer.
Hvem blir syke?
AIP er en sykdom som kan oppstå dersom man har en feil i et av kroppens mange arveanlegg (genfeil). Noen som har genfeilen utvikler symptomer på AIP, mens andre med samme genfeil går gjennom livet uten å merke noe. Av de som får symptomer, får noen sterke og alvorlige plager, mens andre får kun lettere plager. Noen, også blant dem uten symptomer på sykdommen, utvikler følgetilstander som nyresvikt eller leverkreft. Vi kan i dag ikke forutsi hvem av de som er disponert som blir syke, hvem som blir alvorlig syke eller hvem som utvikler følgetilstander.
Fordi vi ikke vet hvem som kommer til å bli syke og på hvilken måte, anbefales alle i dag samme oppfølging og behandling. Det er dette vi ønsker å endre på, målet er å kunne gi en mer persontilpasset oppfølging og behandling.
Dersom du samtykker til å delta i studien, vil vi kartlegge hvordan helsen din er og hvilke symptomer eller plager du har, gjøre en enkel helseundersøkelse av deg, samt innhente blod- og urinprøver. Opplysningene vil vi bruke til å undersøke om det er noen typiske
kjennetegn eller forskjeller mellom ulike grupper av deltakerne, f.eks. mellom de som har utviklet følgetilstander og de som ikke har utviklet disse.
I blod og urin finner vi stoffer som kommer fra ulike prosesser i kroppen. Når vi er friske, gir disse stoffene et bilde av hvordan de forskjellige prosessene fungerer normalt. Når vi blir syke, kan dette bildet forandre seg. Slike stoffer i kroppen kan dermed brukes som markører for sykdom og kalles sykdomsmarkører, og de kan bidra til at vi får bedre forståelse av hva som skjer ved sykdom.
Finner vi nye markører?
Vi vil både se på sykdomsmarkører som vi allerede kjenner til, og lete etter nye og bedre markører. Vi planlegger å samarbeide med eksperter både i Norge og i Europa, og ta i bruk nye metoder og instrumenter til analysering av prøvene. Dette gir oss gode muligheter til å finne nye sykdomsmarkører, som vi håper vil gi oss bedre kunnskap om sykdommen og hvordan den utvikler seg.
Ved å se på forskjellene mellom de som har hatt plager og de som aldri har hatt dette, kan vi forstå bedre hva som gjør at sykdommen arter seg så forskjellig. Vi er derfor avhengige av at både de som har hatt aktiv sykdom og de som aldri har hatt plager, deltar i studien. Siden AIP er en sjelden sykdom, er vi også avhengige av at så mange som mulig deltar, slik at vi får nok deltakere til at vi kan undersøke forskjeller mellom gruppene.
Alle, i hele Norge, som er disponert for eller har AIP og er over 12 år, blir invitert til å delta i studien. Du vil få tilsendt informasjon og invitasjonsbrev til å delta i posten. Dersom du kan tenke deg å delta, kan du nå samtykke til å delta på to ulike måter:
signere og returnere samtykkeskriv og svarslipp om oppmøtesteder
signere elektronisk, enten ved å åpne kameraet på din mobil/nettbrett og rette kameraet mot QR-koden nedenfor, eller ved å trykke på følgende link: https://nettskjema.no/a/341867
QR-koden ovenfor er en digital kode som tar deg til den løsningen hvor du kan samtykke til å delta.
Etter at du har skannet QR-koden eller trykket på lenken ovenfor, blir du bedt om å logge inn med elektronisk ID (MinID, BankID eller Buypass ID) for å få tilgang til samtykkeløsningen. Årsaken til dette er at innloggingen skal være sikker og koblet til personnummeret ditt. Etter at du har logget inn, får du informasjon om hva deltagelse i PredPor-studien innebærer. Nederst i informasjonsbrevet får du opp spørsmålet «Samtykker du til deltakelse i prosjektet» og avkryssingsboks om du ønkser å samtykke.
Ønsker du å samtykke på papirform, kan du skrive ut, lese og signere informasjons- og samtykkeskrivet nedenfor samt ønsket sted for oppmøte:
Forskningsenhet for helseundersøkelser/Haukeland universitetsjukehus
St. Olavs hospital
Stavanger universitetssykehus
Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø
Sørlandet sykehus, Kristiansand
For at de fleste skal kunne få anledning til å delta, ønsker vi å legge til rette for prøvetaking rundt om i hele Norge. Tidspunkt for prøvetaking og konsultasjon kan avtales flere uker eller måneder fram i tid, alt ettersom hva som passer deg. Dersom det skulle komme noe i veien, er vi fleksible med å avtale et nytt tidspunkt.
For de som kan tenke seg å komme til Bergen, vil prøvetaking foregå ved Forskningsenhet for helseundersøkelser (FHU) som ligger i nærheten av Haukeland universitetssykehus. Dersom du har anledning til å reise til Bergen dekker prosjektet kostnadene, uansett bosted i Norge. Ved behov kan vi også dekke overnatting.
Vi vil avtale oppmøtested for konsultasjon og prøvetaking direkte med deg etter at du har signert og sendt inn samtykkeskjemaet og svarslipp om ønsket oppmøtested. På denne nettsiden vil vi fortløpende legge ut informasjon om nye oppmøtesteder.
Praktisk om prøvetaking og konsultasjon
Før du møter til konsultasjon, vil du bli bedt om å fylle ut et spørreskjema:
Når du kommer til avtalt tidspunkt for prøvetaking og konsultasjon, vil du bli møtt av medarbeider fra NAPOS. Du vil få informasjon om hva som skal skje og bli bedt om å fylle ut et spørreskjema om din generelle helse og dine levevaner.
Deretter vil vi måle blodtrykk og puls, ta blodprøver og ta imot urinprøven du har med. Når dette er ferdig, vil du og prosjektmedarbeider sammen fylle ut et spørreskjema knyttet til porfyrisykdommen din og gå gjennom alle opplysningene som er samlet inn. Dersom du er usikker på hvordan du skal fylle ut skjemaet, vil vi hjelpe deg med det.
Vi vil legge til rette for gode smittevernstiltak i forbindelse med oppmøte til prøvetaking. Dersom du blir syk eller må i karantene, ber vi deg om å holde deg hjemme og avlyse avtalt time. Ta kontakt med oss, og vi lager en ny avtale for prøvetaking.
Mange av prøvene som samles inn vil bli analysert med en gang for nyre- og leverfunksjon samt kjente AIP-markører. Dersom noen av disse analysene tilsier at du bør følges nærmere opp, vil du få informasjon om dette kort tid etter prøvetaking. Andre prøver vil lagres til senere for mer avanserte analyser.
Norsk porfyribiobank
I forbindelse med prøvetaking til PredPor-studien, vil du også bli spurt om å gi ekstra prøver til Norsk porfyribiobank. Dette er frivillig og krever eget samtykke. Se informasjonsskriv og samtykke til Norsk pofyribiobank. Se informasjonsskriv og samtykke til Norsk Porfyribiobank her
Norsk porfyribiobank ble opprettet i 2019, og er godkjent for lagring i Biobank Haukeland sin lagringsfasilitet. Biobanken gir framtidige forskningsmuligheter innen porfyrifeltet. For eksempel kan prøvene som er lagret analyseres med framtidige analysemetoder eller med nye innfallsvinkler i fremtiden.
Forskningsgruppen
PredPor-studien ledes av Aasne K. Aarsand som er overlege og leder av NAPOS. Forskningsgruppen består i tillegg av Janice Andersen, Åshild Rostad Enes, Marte H. Hammersland, Helene Bustad Johannessen, Jørild H. Villanger og Marta Vorland, brukerrepresentant Merete Johansen, samt leger og forskere tilknyttet NAPOS, Universitetet i Bergen, Stavanger universitetssykehus og andre institusjoner i Norge og internasjonalt.
Forskningsgruppen ved NAPOS
Finansiering av PredPor
PredPor er tildelt forskningsmidler fra Helse Vest, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Helse Bergen og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
