Informasjon om kva gentesting er
Ein gentest er ei undersøking av arvematerialet (DNA) ditt for å finne ut om du har ei genetisk forandring som kan gi auka risiko for sjukdom, som til dømes arveleg kreft. Dette blir vanlegvis gjort med ei vanleg blodprøve.
Kven kan rekvirere ein gentest?
Gentestar kan bli rekvirert (bestilt) av legar. Genetiske rettleiarar ved avdeling for medisinsk genetikk kan også rekvirere ein gentest etter at du har fått genetisk rettleiing.
For meir utdjupande informasjon om korleis ein kan henvise til genetisk avdeling og testing, kan du lese på MGM sine nettsider. Det er også meir informasjon på Genetikkportalen.
Dersom det er påvist ei genfeil i familien din, kan du få tilbod om ein gentest for å undersøke om du har arva den. Før gentesten får du genetisk rettleiing.
Det er ikkje alle med ei kjent genfeil i familien som treng å bli testa for den. Behovet for testing avheng av typen genfeil og arvegang. I nokre tilfelle er testing først aktuelt ved ein bestemt alder, medan det i andre tilfelle berre er kvinner som treng å bli testa.
Dersom du har fått beskjed frå ein slektning om at det er funne ei genfeil i familien, kan du kontakte oss direkte eller via fastlegen din. Vi vil be om opplysningar som familienummer eller namn på slektningen som er utgreidd. Dersom familien er utgreidd ved eit anna sjukehus, treng vi skriftleg dokumentasjon på denne utgreiinga.
Genpaneltest – testing av fleire gen samtidig
Dersom vi ønskjer å utreie deg for arveleg kreft, utan at det er ei kjent genfeil i familien din, vil vi gjere ein genpaneltest der fleire gen kan analyserast samtidig. Genpanela er tilpassa ulike krefttypar, og kva panel som blir brukt i ditt tilfelle blir bestemt ut frå di sjukdom og/eller familiehistorie.
Kva kan ein finne med ein gentest for arveleg kreft?
Normalt svar: Dette betyr at ein ikkje har funne nokon genfeil i dei gena som er undersøkt.
Genfeil: Dette betyr at ein har funne ei genfeil hos deg som gir auka risiko for kreft. Laboratoria brukar omgrepa «sjukdomsgivande variant» eller «sannsynleg sjukdomsgivande variant».
Nokre genfeil er høgpenetrante. Det betyr at det er høg risiko for at den som har ei slik genfeil, vil utvikle kreft i løpet av livet. Døme på slike genfeil inkluderer genfeil i BRCA1- og BRCA2-gena, som er assosiert med arveleg bryst- og eggstokkreft. Moderat penetrante genfeil gir ein lågare, men framleis betydeleg risiko for kreft.
Genvariantar med usikker betydning (VUS): Nokre gonger blir det påvist genetiske forandringar som vi har lite kunnskap om. I desse tilfella kan det vere vanskeleg å vite om forandringa skuldast normal variasjon i befolkninga, eller om den gir auka sjukdomsrisiko. Desse kallar vi variantar med usikker betydning (VUS). Slike funn kan ikkje brukast i avgjerder om oppfølging eller behandling, men kan vurderast på nytt seinare dersom ny kunnskap blir tilgjengeleg.
Utilsikta funn: Dette er ei genfeil som ikkje forklarer di sjukdom eller sjukdommen i familien. Dette kan til dømes vere ei genfeil knytt til ein annan krefttype enn den du blir utgreidd for.
Kva skjer etter gentesten?
Dersom det blir funne noko ved gentesten, vil du få informasjon av den som har bestilt gentesten. Du skal få vite kva oppfølging som er anbefalt for deg, og om det er aktuelt med vidare utgreiing i din familie. Dette skjer i ein genetisk rettleiingssamtale.
Spørsmål eller tilvising
Har du spørsmål om gentesting, kan du kontakte Avdeling for medisinsk genetikk på telefon: 55 97 54 75.