En ny mekanisme som kan gi EPP er oppdaget

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sykdom hvor man får smerter i huden etter at huden har blitt utsatt for lys. I gjennomsnitt kommer symptomene etter 20 minutter med lyseksponering, og varer i 3 dager. Årsaken til smertene er at personer med EPP får dannet et stoff som heter protoporfyrin som hoper seg opp i huden. Når lyset treffer huden, reagerer protoporfyrinet med lys og det dannes stoffer som blant annet gir smertene, samt i noen tilfeller også hevelser og sår. 

Det finnes lite behandling for EPP, og personer med EPP må unngå lys, også gjennom vindusglass, ved å dekke seg til med klær, benytte spesialsolkremer, eller oppholde seg i skygge eller innendørs for å unngå symptomer. Det er stor variasjon i lysømfintligheten fra person til person. 

Hittil har to mekanismer som fører til økt produksjon av protoporfyrin vært kjent. Genfeil i genet FECH, som er den vanligste årsaken til EPP, eller genfeil i genet ALAS2, som er funnet bare hos noen få på verdensbasis (kalles også X-bundet EPP). I en familie i Frankrike er det nå oppdaget en tredje mekanisme som kan gi sykdommen EPP, ved en feil i genet CLPX. Genfeilen er oppdaget hos en ung kvinne som har vært fotosensitiv siden første leveår og som også fikk diagnosen EPP tidlig, uten at man har kunnet forklare mekanismen bak. 

For alle norske pasienter med EPP som NAPOS er kjent med, er minst en genfeil i FECH-genet påvist. Selv om man må ha to feil i FECH for å få EPP, er vi ganske sikker på at det er her problemet ligger. Dette innebærer imidlertid at CLPX-genet ikke er en aktuell kandidat hos noen av våre norske EPP pasienter. Imidlertid viser dette hvordan man fortsatt kan finne nye mekanismer for porfyrisykdom og dermed også få økt innsikt i hva som skjer på cellenivå hos disse pasientene.