Målsetninger og prioriterte oppgaver
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer med porfyrisykdommer skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med pasientenes behov.
NAPOS vil oppnå dette ved å holde seg faglig oppdatert, samle erfaringer fra brukere og helsepersonell, spre kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende og drive forskning og utvikling.
NAPOS holder til ved Haukeland universitetssykehus i Bergen. I 2013 ble NAPOS organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Prioriterte oppgaver
- Utarbeide og publisere retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av porfyrisykdom
- Drive rådgiving og veiledning av helsepersonell og annet hjelpeapparat, pasienter og pårørende
- Tilby kurs og andre opplæringsressurser til helsepersonell, pasienter og pårørende
- Bidra inn i klinisk, biokjemisk og genetisk diagnostikk i samarbeid med Seksjon for porfyrianalyser, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus
- Tilby veiledning og eventuelt prediktiv testing til familiemedlemmer med risiko for porfyrisykdom
- Drive fagnettverk av helsepersonell hjemmehørende i og utenfor sykehus
- Samarbeide med Norsk porfyriregister, et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister og drive Europeisk porfyriregister
- Ha aktiv brukermedvirkning og samarbeide med pasientforeningene Landsforening for porfyri (LFP) og Porfyriforeningen i Nordland (PIN)
- Kvalitetssikre metoder som brukes til diagnostikk og monitorering av porfyrisykdom bl.a. ved å drive ekstern kvalitetskontrollprogrammet
- Drive internasjonal ressurs for legemiddelvurdering ved de akutte porfyrisykdommene
- Delta i det europeiske referansenettverket MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), International Porphyria Network (Ipnet) og tilknyttede arbeidsgrupper og annet internasjonalt arbeid
- Drive forskning og utvikling
Sist oppdatert 05.04.2024