Målsetninger og prioriterte oppgaver

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer med porfyrisykdommer skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med pasientenes behov.
NAPOS vil oppnå dette ved å holde seg faglig oppdatert, samle erfaringer fra brukere og helsepersonell, spre kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende og drive forskning og utvikling.

NAPOS holder til ved Haukeland universitetssykehus i Bergen. I 2013 ble NAPOS organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Prioriterte oppgaver

• Utarbeide og publisere retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av porfyrisykdom
• Drive rådgiving og veiledning av helsepersonell og annet hjelpeapparat, pasienter og pårørende
• Tilby kurs og andre opplæringsressurser til helsepersonell, pasienter og pårørende
• Bidra inn i klinisk, biokjemisk og genetisk diagnostikk i samarbeid med Seksjon for porfyrianalyser, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus
• Tilby veiledning og eventuelt prediktiv testing til familiemedlemmer med risiko for porfyrisykdom
• Drive fagnettverk av helsepersonell hjemmehørende i og utenfor sykehus
• Samarbeide med Norsk porfyriregister, et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister og drive Europeisk porfyriregister
• Ha aktiv brukermedvirkning og samarbeide med pasientforeningene Landsforening for porfyri (LFP) og Porfyriforeningen i Nordland (PIN)
• Kvalitetssikre metoder som brukes til diagnostikk og monitorering av porfyrisykdom bl.a. ved å drive ekstern kvalitetskontrollprogrammet 
  • International Porphyria Network External Quality Assessment Scheme (Ipnet EQAS)
• Drive internasjonal ressurs for legemiddelvurdering ved de akutte porfyrisykdommene
• Delta i det europeiske referansenettverket MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), International Porphyria Network (Ipnet) og tilknyttede arbeidsgrupper og annet internasjonalt arbeid
• Drive forskning og utvikling