Norsk porfyriregister

Norsk porfyriregister er reservasjonsbasert og inkluderer personer i alle aldre som har en av de følgende porfyridiagnosene:

• Akutt intermitterende porfyri (AIP)
• Porphyria variegata (PV)
• Hereditær koproporfyri (HCP)
• Porphyria cutanea tarda (PCT)
• Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

For AIP, PV og HCP inkluderer registeret både personer som har fått symptomer av porfyrisykdommen (aktiv porfyrisykdom) og personer som ikke har hatt symptomer av porfyrisykdommen (genetisk disponert for porfyrisykdommen, påvist gjennom prediktiv test).

For PCT og EPP inkluderes kun personer som har/har hatt symptomer på sykdommen.

Opplysninger samles først og fremst inn ved hjelp av spørreskjema som fylles ut av deg som er registerdeltager og din lege, dersom du tar med skjema til legen. I tillegg til opplysningene fra spørreskjemaene, registreres opplysninger om diagnose og porfyrirelaterte prøvesvar, og opplysninger innhentet i forbindelse med eventuelle sykehusinnleggelser relatert til akutte porfyrianfall ved AIP, PV eller HCP.

Første skjema sendes ut ved diagnosetidspunktet, deretter sendes det ut årlig registerpakke i januar hvert år. Deltagere med PCT får først tilsendt et behandlingsskjema ca. 1,5 år etter diagnosen, og deretter årlige skjema.

Årlige skjema

Den årlige registerpakken består av pasientspørreskjema og en legekontrollpakke. Legekontrollpakken kan du ta med til legen når du skal til kontroll for porfyrisykdommen din. Denne er laget som en hjelp for legen din, for å sikre at du blir fulgt opp som anbefalt. Pakken inneholder legekontrollskjema som legen skal fylle ut og sende inn, i tillegg er rekvisisjonsskjema, anbefalinger for årlig kontroll og prøveinnsendingskonvolutt vedlagt.

Det er mulig å være deltager uten å sende inn årlige skjema. Dersom du ikke ønsker å få tilsendt den årlige registerpakken, kan du ta kontakt med registeret.

Her finner du informasjon om spørreskjemaene

Opplysningene i registrene brukes til:

• å kvalitetssikre og forbedre rutiner for diagnostikk, behandling og oppfølging.
• å gi tilbakemelding til den enkelte registerdeltaker/lege hvis innrapporterte data indikerer at det bør vurderes å gjøres endringer i behandlingen eller oppfølgingen, som f.eks. bruk av utrygge legemidler ved akutte porfyrisykdommer.
• forskning, enten alene eller sammenstilt (koblet) med opplysninger fra andre norske offentlige registre/medisinske kvalitetsregistre. All forskning må godkjennes av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Hvert år presenteres resultater fra registeret i Norsk porfyriregister sin årsrapport og på www.kvalitetsregistre.no. Informasjon om resultatene blir sendt til deltagerne og deres leger gjennom nyhetsbrevet NAPOSten. Leger som har rapportert til registeret får også en tilbakemeldingsrapport (legerapporterte data). Denne rapporten har som mål å gi legen tilbakemelding på hvordan hen har utført kontrollen, og å gjøre legen bevisst på anbefalingene om oppfølging og kontroll av personer med porfyrisykdom.

Resultater fra registeret presenteres hvert år i registerets årsrapport. Her finner du resultater og årsrapporter fra registeret

Deltagerne i registeret får årlig tilsendt nyhetsavisen NAPOSten. Denne tar utgangspunkt i data og resultater fra Norsk porfyriregister og sammenligner årets resultater med NAPOS sine anbefalinger om behandling og oppfølging av de ulike porfyrisykdommene. NAPOSten sendes også til leger som er registrert i registeret. 

I registerets informasjonsskriv finner du informasjon om hva deltagelse i registeret innebærer og om dine rettigheter. Som registrert i Norsk porfyriregister har du rett til innsyn i opplysningene som er registrert om deg, å få uriktige opplysninger korrigert eller slettet, og du har rett til å bli slettet fra registeret.

På Helse Norge kan du få innsyn i opplysninger som er rapportert inn på legekontrollskjema under menypunktet Helseregistre. Kopi av digitalt innsendte pasientskjema (ePROM) vil du finne lagret i innboksen din. For innsyn i andre opplysninger må du ta kontakt med registeret.  

Dersom du ønsker å gjøre bruk av dine rettigheter, ta kontakt med registeret på telefon 55 97 31 70.

Foreldre håndhever rettigheter på vegne av barn under 16 år. Norsk lov sier at det skal legges vekt på hva barnet mener i spørsmål som angår egen helse, i samsvar med barnets alder og modenhet. Særlig etter fylte 12 år skal det legges stor vekt på hva barnet mener. Foreldre eller personer med foreldreansvar oppfordres til sammen med barnet å vurdere deltagelse og fylle ut spørreskjemaene fra Norsk porfyriregister.

Å delta i Norsk porfyriregister er frivillig, det innebærer at du har rett til å reservere deg mot å stå oppført i registeret. På denne siden finner du registerets informasjonsskriv med informasjon om hva deltagelse i registeret innebærer og om dine rettigheter. 

For å reservere deg mot å delta i registeret må du fylle ut skjema for reservasjon, og sende det til registeret. Skjema for reservasjon (voksne)

Foreldre eller personer med foreldreansvar må sende inn skjema på vegne av barn og unge under 16 år. Skjema for reservasjon av barn under 16 år

Eventuelle opplysninger som er registrert i registeret vil bli slettet når skjema for reservasjon mottas. Dette gjelder ikke data som allerede er brukt i analyser eller vitenskapelige publikasjoner.

Norsk porfyriregister ble opprettet av Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS), Helse Bergen HF i 2002. Registeret fikk godkjenning som et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister av Helse- og omsorgsdepartementet i oktober 2012. Registeret samler inn data fra personer med porfyrisykdom og deres leger.

Registeret er lokalisert til NAPOS ved Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi (MBF), Haukeland universitetssjukehus. Helse Bergen HF er dataansvarlig, og har ansvar for å sikre at opplysningene behandles lovlig. Det rettslige grunnlaget for databehandlingen i Norsk porfyriregister er personvernforordningen artikkel 6 nr. 1 bokstav e (allmennhetens interesse) og Forskrift om medisinske kvalitetsregistre, jf. forskriftens § 1-4. Reservasjonsrett ble innført i september 2024, jf. Forskrift om medisinske kvalitetsregistre § 3-2.

Alle innsamlede opplysninger behandles konfidensielt og lagres i henhold til gjeldende lovverk. Alle som arbeider med opplysninger fra registeret har taushetsplikt. Forskningsprosjekter som benytter data fra registeret må ha godkjenning av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).