Medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk (MGM) ved Haukeland universitetssjukehus (HUS) skal levere medisinsk-genetiske helsetjenester av høy kvalitet til innbyggerne i Helseregion Vest (befolkningsgrunnlag over 1.000.000). Virksomheten er kjennetegnet av tett integrering mellom klinikk og laboratorium for utredning, diagnostisering og oppfølging av pasienter og deres familier ved påvist eller mistanke om genetisk betinget sykdom. 

Avdelingen er for tiden organisert i følgende seksjoner:

•    Seksjon for klinisk genetikk
•    Seksjon for laboratoriediagnostikk
•    Seksjon for tolkning og teknologi
•    Seksjon for merkantile tjenester

I tillegg er Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft (RKAK) og Regionalt senter for presisjonsmedisin (RSPM) tilknyttet avdelingen. 

Vi har poliklinisk virksomhet innenfor hele spekteret av medisinsk-genetiske problemstillinger: Prenatal diagnostikk, syndromutredning, kreftgenetikk, hjertegenetikk, nevrogenetikk, øyegenetikk, cytogenetikk, molekylærgenetikk med flere.

Laboratorievirksomheten er omfattende, og laboratoriet er moderne utstyrt. Avdelingen er akkreditert etter NS-EN ISO 15189:2022 Medisinske laboratorier - Krav til kvalitet og kompetanse. 

Legene er ansatt ved Seksjon for klinisk genetikk. Legene har et tett tverrfaglig samarbeid med genetiske veiledere, molekylærbiologer, bioingeniører, kontorpersonell og vitenskapelig ansatte ved avdelingen. 

Avdelingen samarbeider tett med flere andre kliniske og parakliniske avdelinger ved HUS. Dette gjelder først og fremst Kvinneklinikken KK, Hjarteklinikken, Bryst- og endokrinkirurgi, Kreftklinikken, Seksjon for kreftgenomikk, Barne- og ungdomsklinikken, Radiologisk avdeling, Augeavdelinga og Nevrologisk avdeling. Avdelingen har dessuten formelt samarbeid med Stavanger universitetssjukehus. 

Størstedelen av den polikliniske virksomheten foregår ved HUS, men vi har også regelmessige eksternpoliklinikker. Avdelingen deltar også på flere samarbeidspoliklinikker her ved sykehuset og driver utstrakt konsulentvirksomhet. Undervisning av annet helsepersonell, pasienter og pårørende, utgjør også en viktig del av virksomheten vår. 

Det er stor bredde i pasientsaker og laboratorieanalyser. 

Per 01.01.2026 er det 13 spesialister i Medisinsk genetikk ved avdelingen (11,50 årsverk) og alle spesialistene er fast ansatt. Antall LIS ved avdelingen er 6 (5 av disse har fast stilling, og av disse er 1 ansatt i 50 % stilling og 1 er konstituert overlege). Per i dag har 7 overleger formalisert LIS-veilederutdanning.

Antall ansatte med akademisk kompetanse, dvs med doktorgrad, totalt i avdelingen, er 24 (8 overleger, 2 LIS, 2 genetiske veiledere, 12 molekylærbiologer og 1 annen (avdelingssjef)). 

LIS har regelmessig klinikkvakt og laboratorievakt fra kl. 08.00-15.30.Klinikk- og laboratorieoverleger er bakvakter når LIS har forvakt.

LIS-utdanningen i Medisinsk genetikk starter direkte på LIS 3-nivå. LIS begynner sin utdannelse ved Seksjon for klinisk genetikk, og går vanligvis innen 2 år over til laboratoriet ved Seksjon for sekvensavvik og Seksjon for genomiske avvik. Tidspunkt for rotasjon tilpasses imidlertid i forhold til antall LIS i avdelingen og andre forhold. MGM tilbyr spesialistutdannelse som dekker hele utdanningsløpet. Det vil bare bli benyttet én læringsarena, dvs det inngår ingen eksterne tjenestesteder i utdanningsløpet, og LIS kan ta hele spesialistutdannelsen ved avdelingen Det er ønskelig at LIS kan hospitere ved Seksjon for kreftgenomikk (SKG), eventuelt i tilknytning til laboratorietjenesten. 

Følgende bolker av læringsmål oppnås ved avdelingen: 

• Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning. 
• Laboratorieferdigheter.
• Akademisk kompetanse. 

Samlet tjenestetid for å bli spesialist i faget er minimum 5 år. 

Periodisering: Hvordan utdanningsløpet deles inn for å klargjøre når, hvor og hvordan kompetansen i de ulike læringsmålene oppnås. 

Mal for progresjon i klinisk genetikk (PDF)

LIS starter enten i hjerteteamet eller i cancerteamet, med minimum 6 måneders tjeneste i hvert team i løpet av spesialiseringen. For å sikre at avdelingen også har erfarne LIS i hjerteteamet og cancerteamet, skal tjenesten deles opp, og det innføres derfor en obligatorisk pause i den første delen av spesialiseringen. 

LIS begynner med generelle pasientsaker etter 3 måneder i avdelingen. Alle LIS inngår i PND-teamet gjennom hele spesialiseringen, og alle skal delta i PND-vaktrotasjon. Etter 6-12 måneder går LIS inn i utviklingsavvik-teamet og/eller nevro/HD-teamet med minimum 6 måneders tjeneste i hvert team. Erfaring fra begge teamene bør være gjennomført før oppstart i laboratoriet. 

Mal for progresjon i laboratorieferdigheter (PDF)

Nasjonale prosedyrelister med spesifikasjon av antall pasientsaker og prosedyrer danner grunnlaget for vurdering av måloppnåelse. Prosedyrelistene og læringsaktivitetene skal ligge i Kompetanseportalen.

LIS kan også oppnå kunnskap og ferdigheter ved undervisning, gruppeveiledning (psykolog), interne klinikkmøter (laboratoriemøter), tverrfaglige møter, samarbeidsmøter (skjelettdysplasipoliklinikk), nettverksmøter (ERN), valgfrie kurs, metodebøker/EK-dokumenter og selvstudium. 

Alle nyansatte LIS mottas av seksjonsleder som gjennomfører presentasjonsrunde, tildeler arbeidsplass og sørger for at «Introduksjonsprogram for nyansatt» gjennomføres innen oppsatte tidsfrister. Vi har i tillegg en sjekkliste for nyansatte LIS, hvor formålet er innføring i sentrale elementer knyttet til avdelingens virksomhet, herunder arbeidsverktøy, arbeidsflyt og pasientbehandling. Sjekklisten er ment som et hjelpemiddel den første tiden som nyansatt LIS. 

Alle nyansatte LIS får tildelt en fadder, som skal være kontaktperson så lenge det er behov for det. Alle obligatoriske kurs for nyansatte gjennomføres via Læringsportalen.
LIS driver den første tiden med selvstudium, deltar på interne pasientrelaterte møter og andre behandleres pasientkonsultasjoner, introduseres for prøvemottak og prøveflyt i laboratoriet, men begynner også tidlig med egne pasientkonsultasjoner. LIS introduseres tidlig for avdelingens metodebøker, herunder EK (Elektronisk Kvalitetshåndbok). 

Vedr. individuell utdanningsplan: Det pågår interregionalt arbeid for fremtidig elektronisk individuell utdanningsplan. Dette arbeidet er startet og forventes ferdigstilt i 2026. 

Ved tilsetting skal det utarbeides en individuell utdanningsplan med et utdanningsløp for LIS, som viser hva LIS skal gjennomføre (læringsmål, læringsaktiviteter og læringsarenaer), basert på hvor i utdanningsløpet LIS starter. Den individuelle utdanningsplanen utarbeides av LIS i samarbeid med veileder og eventuelt utdanningsansvarlig overlege (UAO). Planen skal godkjennes av avdelingssjef og seksjonsoverleger, og skal revideres ved behov. 

Supervisjon foregår ved at LIS følges opp av ulike relevante fagpersoner ved avdelingen. Det legges opp til at hver LIS får supervisjon som er tilpasset sitt kompetansenivå ved polikliniske utredninger, laboratorietjeneste, praktiske prosedyrer og vakttjeneste. Supervisjon vil hovedsakelig bli gitt av avdelingens spesialister i medisinsk genetikk, men vil i enkelte tilfeller også kunne gis av andre faggrupper (molekylærbiologer, bioingeniører, genetiske veiledere) eller LIS med høyere kompetanse.

Alle LIS får tildelt en individuell veileder ved ansettelse. Veilederen er spesialist i Medisinsk genetikk og skal ha gjennomført formell LIS-veilederutdanning (2 dagers kurs). Første møte med veileder finner sted så snart som mulig, og senest innen 3 uker etter at LIS har begynt. I første møte gjøres LIS sin bakgrunn kjent for veileder ved gjennomgang av individuell utdanningsplan. Virksomhetens overordnede utdanningsløp gjøres kjent for LIS ved gjennomgang av avdelingens utdanningsprogram. 
Innholdet i de individuelle veiledningene inkluderer: Hvordan følges utdanningsplanen – progresjon og godkjenninger i Kompetanseportalen, hvordan oppleves de faglige utfordringene, oppnås praktiske ferdigheter, hvordan benyttes fordypning og opplæring ved siden av klinisk virksomhet, hvordan er samarbeidet med kolleger, refleksjon over egen rolle som lege, støtte i vanskelige situasjoner og annet. 

Faglig progresjon skal, med utgangspunkt i individuell utdanningsplan og læringsmål, gjennomgås i en evalueringssamtale med veileder hvert halvår. Det skal i tillegg settes av 1 time hver måned til individuell veiledning (10 ganger per år). Fast tidspunkt for veiledningssamtalene skal avsettes på tjenesteplanen til både veileder og LIS. Forberedelse og innholdet i veiledningssamtalene skal fortløpende dokumenteres i Kompetanseportalen. 

Det er i gjennomsnitt avsatt 4 timer på tjenesteplanen hver uke til faglig fordypning. Fordypningstiden kan blant annet brukes til litteraturstudier, kvalitetssikring, forskningsprosjekter i form av «case reports» og praktisk opplæring i prosedyrer. Det oppmuntres til forskningsaktivitet. 

Faglige møter som LIS bør delta på i størst mulig grad er: 

• Klinikkmøte x 1 hver uke. 
• Klinikkvaktmøte x 1 hver uke så lenge LIS har klinikkvaktfunksjon.
• Cancermøte x 1 hver 2. uke så lenge LIS har kreftrelaterte pasientsaker.
• Hjertemøte x 1 hver uke så lenge LIS har hjerterelaterte pasientsaker. 
• Generelle og genomiske syndromdiagnostikkmøter i samråd med veileder.
• Skjelettdysplasipoliklinikk minimum 2 ganger i løpet av spesialiseringen. 
• PND samarbeidsmøte minimum 2 ganger i løpet av spesialiseringen.
• Samarbeidsmøter med andre sykehusavdelinger i samråd med veileder. 
• Laboratoriemøter (driftsmøte, tolkningsmøte) hver uke i laboratorietjenesten. 
• Funnmøte hver måned.
• Gruppeveiledning med psykolog. 

Avdelingssjef har ansvaret for at læringsmålene godkjennes. Avdelingssjef kan imidlertid delegere oppgaven til et evalueringskollegium, bestående av seksjonsoverleger, spesialister, veiledere og supervisører, slik at læringsaktiviteter og læringsmål godkjennes fortløpende og så fort som mulig i Kompetanseportalen. Det skal i utgangspunktet være 2-3 evalueringskollegium hvert halvår, og det er utdanningsansvarlig overlege (UAO) som kaller inn til disse møtene. 

LIS sender beskjed til teamledere om at de ønsker å få vurdert ett eller flere læringsmål/læringsaktiviteter. Teamledere kaller så inn aktuelle supervisører og veiledere til evalueringskollegiet. Dersom et læringsmål eller en læringsaktivitet ikke blir godkjent, er det veileders oppgave å informere LIS om dette. LIS kan selv signere for enkelte læringsaktiviteter, for eksempel deltakelse på internundervisning.

Teoretisk undervisning skal utgjøre minst 70 undervisningstimer per år og er satt på planen hver tirsdag kl 08:30-09:15, annenhver onsdag kl. 11:30-12:00 og hver torsdag kl 12-13. 

Undervisningen på tirsdager er forelesningsbasert. Vi har en samarbeidsavtale med Avdeling for medisinsk genetikk ved St. Olavs Hospital og Avdeling for medisinsk genetikk ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN), ved at disse deltar og bidrar med undervisning (digitale møter). Vi har også nasjonal tirsdagsundervisning 4 ganger i året, der i tillegg Oslo universitetssykehus deltar og bidrar med undervisning. Ansvaret for foredragene fordeles på avdelingens LIS og overleger, molekylærbiologer og genetiske veiledere, men vi har også eksterne foredragsholdere og videoforedrag. Deltakelse i undervisning er obligatorisk for alle leger i avdelingen. 

Undervisningen på torsdager er basert på kasuistikker og drøfting av pasientrelaterte saker i plenum. LIS oppfordres til og forventes å legge frem egne pasientsaker. 
I forbindelse med gjennomgang av henviste pasienter på klinikkvaktmøtet hver onsdag, drøftes også faglige og etiske problemstillinger som er aktuelle for enkeltsaker. 

Onsdagsseminarer arrangeres annenhver uke for hele avdelingen, med interne foredragsholder og et bredt spekter av tema, slik som presentasjon av nye genetiske sykdommer og årsaksmekanismer, nye molekylærgenetiske eller kliniske metoder eller retningslinjer, og aktuelle saker fra den faglige aktiviteten i avdelingen.

Utdanningsutvalget skal sørge for at LIS får gjennomført nødvendige kurs og prosedyrer i løpet av normert tjenestetid. Nasjonale kurs bør tas forløpende når disse blir arrangert, da de fleste kursene avholdes hvert 2.-3. år. Oversikt over aktuelle kurs finnes i Kompetanseportalen. 
LIS kan få delta på interne og eksterne kurs utover de nødvendige kursene i den grad det er økonomisk og praktisk mulig for avdelingen. Alle LIS skal få tilbud om å delta på ESHG (European Society for Human Genetics) sitt kurs i generell genetikk (Course on Clinical genomics & NGS), og det skal også legges til rette for at LIS kan delta på ESHG sitt kreftgenetikk-kurs (Course in Hereditary Cancer Genetics). LIS bør også delta på Manchester Dysmorphology Course, eller tilsvarende, dersom det er økonomisk og praktisk mulig for avdelingen. 

FKM er planlagt med interne og eksterne kurs og undervisning. Det er ønskelig å koordinere dette med andre avdelinger, da læringsmålene i FKM er felles for flere spesialiteter. LIS skal delta i kvalitetssikrings-, forbedrings- og pasientsikkerhetsarbeid som gjennomføres ved sykehuset eller i avdelingen, og det vil bli laget en oversikt over aktuelle oppgaver, samt mulighet for selv å foreslå egne kvalitetsforbedringsprosjekter. Det arrangeres kurs i etikk, lovverk, organisasjon og ledelse, og forløp- og kvalitetsforbedring. FKM dekkes også ved gruppeveiledninger.

Læringsmålene setter krav til teoretisk kunnskap og praktisk erfaring relatert til faglig oppdatering, utvikling av fagmiljøet og presentasjon av genetisk forskning av internasjonal standard. Avdelingen har høy akademisk kompetanse innenfor både molekylærgenetikk og klinisk genetikk, og publiserer jevnlig omkring 40-50 forskningsartikler per år i internasjonale vitenskapelige tidsskrift. 

LIS bør delta flere ganger på det årlige nasjonale fagmøtet i humangenetikk (NSHG), gjerne med en egen posterpresentasjon eller muntlig innlegg, og på minst en ESHG-konferanse i løpet av spesialistutdanningen, der de vil få innblikk i forskningsfronten i medisinsk genetikk. LIS skal også delta på, og presentere minst ett av sine egne pasientkasus, på nasjonalt eller internasjonalt syndromdiagnostikkmøte. Det er avsatt 4 timer på tjenesteplanen hver uke til faglig fordypning, som blant annet kan brukes til kvalitets- og utviklingsarbeid, gjennomgang av vitenskapelig litteratur innenfor et spesielt emne og til forskningsprosjekter, for eksempel i form av «case reports». Avdelingen vil oppmuntre til slike forskningsaktiviteter og stille til rådighet relevante veiledningsressurser, med mål om minimum ett medforfatterskap ved vitenskapelig publisering. Det vil kreve betydelig innsats fra LIS sin side dersom forskningsarbeidet skal kunne lede frem til førsteforfatterskap.

Utdanningsutvalget ved MGM består per dags dato av:

Utdanningsansvarlig overlege (UAO)
Avdelingssjef
Seksjonsoverlege for klinisk genetikk
Seksjonsoverlege for laboratoriegenetikk
Seksjonsoverlege for arvelig kreft
Representant for LIS, tillitsvalgt YLF

Observatør med møterett:
Seksjonsleder for Seksjon for klinisk genetikk

Utdanningsansvarlig overlege er også leder av utdanningsutvalget.
Utdanningsutvalget har 4-6 møter hvert år og har ansvaret for å planlegge og tilrettelegge spesialistutdanningen etter gjeldende regler.

Utdanningsansvarlig overlege skal bidra til at det legges til rette for gode læringsarenaer, og at LIS-utdanningen integreres med driften.
Utdanningsansvarlig overlege skal også bidra til at LIS jevnlig får kompetansevurdering, og at veiledere får nødvendig veilederkompetanse.

Avdelingen har egen tillitsvalgt for Yngre legers forening (YLF), og denne er representert i utdanningsutvalget. Tillitsvalgt har rett og plikt til å representere Den norske legeforening og medlemmene overfor arbeidsgiver. Saker som vedrører LIS-utdanningen drøftes som hovedregel med tillitsvalgt, og LIS kan ved behov få råd og støtte fra denne.

Utdanningsansvarlig overlege Simone Frizell Reiter og avdelingssjef Vidar M. Steen.