Korleis kan vi identifisere dei som kjem til å bli sjuke?
Dette er hovudspørsmålet i PredPor-studien, som har som mål å finne ut korleis ein kan føreseie sjukdom og langtidskomplikasjonar hos personar som er genetisk disponerte for akutt intermitterande porfyri (AIP).
Akutt intermitterande porfyri (AIP) er ein sjeldan, arveleg sjukdom som kan gi anfall med sterke magesmerter og eit breitt spekter av psykiske og nevrologiske symptom. Ubehandla kan alvorlege anfall vere livstrugande. AIP kjem av redusert aktivitet av eit viktig enzym (HMBS) i levra. For å utvikle sjukdommen må ein arve ein sjukdomsgivande genfeil i genet som kodar for dette enzymet. Nokre med denne genfeilen utviklar symptom, medan andre lever eit heilt liv utan å merke noko.
– Av dei som får symptom, opplever nokre hyppige og alvorlege anfall, medan andre berre får eit fåtal. Nokre utviklar følgetilstandar som nyresvikt eller leverkreft. I dag har vi ikkje moglegheit til å føreseie kven av dei disponerte som blir sjuke, kven som blir alvorleg sjuke, eller kven som utviklar følgetilstandar, forklarar Aasne K. Aarsand, overlege og leiar for NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar) ved Haukeland universitetssjukehus.
Om porfyri
Porfyri er ei gruppe sjeldne stoffskiftesjukdommar. Namnet kjem frå porfyrin, ein struktur som mellom anna inngår i hemoglobin. Porfyrisjukdommane er i hovudsak arvelege, og det finst åtte ulike typar. Dei to vanlegaste i Noreg er porphyria cutanea tarda (PCT) og akutt intermitterande porfyri (AIP). Det er rekna med at om lag 1000 personar i Noreg har ein porfyrisjukdom.
Kjelde: www.napos.no
NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar) arbeider for betre diagnostikk, behandling og oppfølging av pasientar med porfyri. NAPOS er ein del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar.
Meir kunnskap gir betre behandling
Forskarprosjektet «Prediktorar for sjukdomsaktivitet og langtidskomplikasjonar ved akutt intermitterande porfyri» (PredPor-studien) ønskjer å endre på dette. Aarsand leiar prosjektet.
– Vanlege legemiddel, hormonelle endringar og fysisk eller psykisk stress er blant faktorane som kan utløyse sjukdom. Alle som er genetisk disponerte, blir tilrådde å ta omsyn til slike mogelege utløystriggarar heile livet. Dette påverkar både yrkesval og livsutfalding, seier ho.
– Og når vi veit at mange med genetisk disposisjon aldri får symptomatisk sjukdom, betyr det at mange tek førebyggjande omsyn heilt unødig. Med meir kunnskap kan vi tilpasse behandling og oppfølging mykje betre for kvar enkelt pasient.
Foto: Marius Løbø Fimland
og tatt blod- og urinprøver
Å bidra i forsking viser at ein bryr seg
Merete Johansen, brukarrepresentant i studien, er leiar for Porfyriforeininga i Nordland og nestleiar og likeperson for AIP i Landsforeininga for porfyri. Ho deler ønsket om meir kunnskap.
– Eg var sjølv veldig sjuk i 20-åra og var mykje borte frå barna då dei var små på grunn av sjukehusinnleggingar, fortel ho.
Johansen er glad for at behandling, medisinar og oppfølging allereie er mykje betre no enn då ho vart sjuk, og ho håpar PredPor-studien kan bidra til ytterlegare forbetring.
– Å vere med i forsking som pasient viser at ein bryr seg – om ikkje for seg sjølv, så for etterkomarane sine, understrekar ho.
– Det er òg viktig å vise engasjement overfor legar og forskarar. Dette er ein sjeldan sjukdom, og vi treng at fagpersonar ønskjer å lære meir.
Fakta om prosjektet
Prosjekttittel: Prediktorar for sjukdomsaktivitet og langtidskomplikasjonar ved akutt intermitterande porfyri (PredPor)
Prosjektleiar: Aasne Karine Aarsand, overlege og leiar av NAPOS
Institusjon: Haukeland universitetssjukehus (HUS), Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar (NAPOS)
PredPor-studien starta i 2021. Deltakarane vart inkluderte i samarbeid med forskingspostar og sjukehus over heile Noreg, og inklusjonen vart avslutta i 2023. Analyse av biologisk materiale og data pågår no.
Studien har fått støtte frå Helse Vest, Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, samt Laboratorieklinikken ved HUS.
Forskingsteamet består av tilsette ved NAPOS og andre avdelingar ved HUS, forskarar frå Universitetet i Bergen og Stavanger universitetssjukehus, samt brukarrepresentant. Prosjektet nyttar både etablerte og eksperimentelle analysemetodar i samarbeid med NTNU og fleire nasjonale og internasjonale institusjonar.
Vil finne nye sjukdomsmarkørar
PredPor-studien har systematisk kartlagt helsetilstanden til deltakarane og kva symptom og plager dei har. Alle deltakarane har fått gjennomført ei enkel helseundersøking, samt levert blod- og urinprøver.
I blod og urin finst stoff som kjem frå ulike prosessar i kroppen. Når vi er friske, gir desse stoffa eit bilete av korleis prosessane fungerer normalt. Når vi blir sjuke, kan dette biletet endre seg.
Foto: Marius Løbø Fimland
– Funn av nye sjukdomsmarkørar for AIP vil ikkje berre vere viktig for behandling og oppfølging, men kan òg gi oss betre forståing av sjukdomsmekanismane bak AIP, seier Aarsand.
– Å identifisere pasientar med høg risiko for alvorleg sjukdomsforløp, nyrepåverknad og leverkreft gjer at vi kan bruke ressursane best mogleg – både for samfunnet og for den enkelte.