Genpanel

Sterk mistanke om arvelig kreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder. Dette panelet bør primært brukes i de tilfellene der andre, smalere kreftpanel ikke er egnet eller dekkende. 

Panelet kan kun rekvireres etter genetisk veiledning av klinisk personell ved de medisinsk-genetiske avdelingene. Andre rekvirenter skal ha særskilt avtale med laboratoriet/Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft (RKAK).  

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

* Panelet inneholder 113 gener forbundet med arvelig kreft, og inkluderer alle gener som inngår anrikingskittet til Illumina (TruSight Hereditary Cancer Panel).

Mistanke om arvelig kreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

Dette er et forholdsvis lite panel som kun dekker et knippe høypenetrante gener forbundet med arvelig kreft, inkludert arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA1, BRCA2) og Lynch syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). 

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet.

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon.

Mistanke om arvelig bryst- eller eggstokkreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for brystkreft (https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/brystkreft-handlingsprogram)

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA.

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- Breast cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.3)

- Familial breast cancer (Version 1.15)

- Inherited ovarian cancer (without breast cancer) (Version 2.22)

- Ovarian cancer pertinent cancer susceptibility  (Version 1.5)

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

* Vær oppmerksom på at CDH1-genet ikke inngår i analysen, etter medisinsk vurdering. Genfeil i CDH1-genet er forbundet med lobulær brystkreft og diffus ventrikkelkreft. Hvis det er spesifikk mistanke om CDH1-relatert tilstand kan analyse av dette genet etterspørres spesifikt med analysen TSHC-SPES. 

Mistanke om Lynch syndrom eller annen arvelig kreft i gastrointestinaltraktus, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for kreft i tykktarm og endetarm (https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/kreft-i-tykktarm-og-endetarm-handlingsprogram).

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- GI tract tumours (Version 1.18)

- Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.0)

- Upper gastrointestinal cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.0)

- Inherited polyposis (Version 1.26)

*Panelet er manuelt kuratert, og følgende gener inngår ikke i analysen, til tross for at de inngår i  de ovennevnte panelene fra Genomics England: CDH1, AXIN2, GREM1 og RNF43. Det er både tekniske og medisinske årsaker til dette. 

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

* Vær oppmerksom på at CDH1-genet ikke inngår i analysen, etter medisinsk vurdering. Genfeil i CDH1-genet er forbundet med lobulær brystkreft og diffus ventrikkelkreft. Hvis det er spesifikk mistanke om CDH1-relatert tilstand kan analyse av dette genet etterspørres spesifikt med analysen TSHC-SPES.

Mistanke om arvelig pankreaskreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for pancreaskreft (https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/pancreaskreft-bukspyttkjertelkreft-handlingsprogram).

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- Inherited pancreatic cancer (Version 1.18)

*Panelet er manuelt kuratert, og følgende gener inngår ikke i analysen, til tross for at de inngår i ovennevnte panel fra Genomics England: PRSS1. Dette skyldes at genet ikke inngår i anrikingskittet til Illumina, derfor kan de ikke sekvenseres med denne metoden. Laboratoriet har tilbud om Sangersekvensering av dette genet, som kan rekvireres på indikasjon.

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

Mistanke om arvelig malignt melanom, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for maligne melanomer (https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/maligne-melanomer-handlingsprogram).

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- Melanoma pertinent cancer susceptibility (Version 1.0)

- Familial melanoma (Version 1.10)

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

Mistanke om arvelig prostatakreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for prostatakreft (https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/prostatakreft-handlingsprogram).

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- Familial prostate cancer (Version 1.1)

- Prostate cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.1)

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

Mistanke om arvelig betingede svulster i endokrint vev, inkludert multippel endokrin neoplasi og tilstander som gir økt risiko for kreft i skjoldbruskkjertel og bi-skjoldbruskkjertel, feokromocytomer, paragangliomer, GIST og nevroendokrine tumores, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

Analysen inneholder NF1-genet, men vær oppmerksom på NGS-metode er mindre egnet for analyse av dette genet. Dersom det klinisk er mistanke om nevrofibromatose type 1 (cafe-au-lait flekker, kutane nevrofibrom), bør utvidet diagnostikk med delesjonsanalyse og cDNA-analyse utføres ved Avdeling for medisinsk genetikk ved St. Olavs Hospital. 

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

*Innholdet i panelet er satt sammen av fagpersoner på laboratoriet,  med utgangspunkt i følgende panel fra  Genomics England:

- Multiple endocrine tumours (Version 1.13)

- Inherited non-medullary thyroid cancer (Version 1.5)

- Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.3)

- Parathyroid Cancer (Version 1.4)

- Neuroendocrine cancer pertinent cancer susceptibility (Version 1.2)

- Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma (Version 1.9)

- Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 (Version 1.19)

- Inherited predisposition to GIST (Version 1.11)

*Panelet er manuelt kuratert, og følgende gener inngår ikke i analysen, til tross for at de inngår i  de ovennevnte panelene fra Genomics England: DLST, EPAS1, FOXE1, MDH2, SEC23B, SLC25A11, SLC5A5, WRN. Dette skyldes at genene ikke inngår i anrikingskittet til Illumina, derfor kan de ikke sekvenseres med denne metoden. 

* Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten. 

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon. 

Ønske om analyse av et spesialtilpasset genpanel hos en pasient som man mistenker har en arvelig kreftform.

Rekvirent kan etterspørre analyse av inntil 10 gener, men vær oppmerksom på at genene må inngå i det anrikingskittet som benyttes ved denne analysen. Se f.eks. illuminas nettsider (TruSight Hereditary Cancer Panel), eller benytt genlisten til genpanelet TSHC-ALLE (hvis genet inngår i panelet TSHC-ALLE, kan det også rekvireres som spesialtilpasset genpanel). 

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sangersekvensering eller MLPA. 

*Dette er en målrettet analyse der et utvalg gener sekvenseres ved hjelp av et anrikingskit fra Illumina. Heleksom-/helgenomsekvensering er ikke utført.

* Analysen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse

* Innholdet i panelet avgjøres av rekvirent, og inntil 10 gener kan rekvireres.

* Sekvenseringsdata er lagret, og analyser av andre gener relatert til arvelig kreft kan rekvireres på indikasjon.