Utgreiing
Utgreiing og rettleiing av pasientar og familiar er ein av primæroppgåvene til RKAK. Den praktiske gjennomføringa skjer ved seksjon for klinisk genetikk ved Avdeling for medisinsk genetikk.
Er det mistanke om arveleg økt risiko for kreft, enten på grunn av egen kreftsjukdom eller familiehistorie, kan førespunad til RKAK for vurdering væra aktuelt.
Tilvising (henvisning)
For å vurdere om genetisk utgreiing er relevant for deg, trenger vi ein tilvising frå din fastlege eller annen legespesialist. Denne må innehalda relevante helseopplysningar om pasienten, samt opplysningar om eventuelle kreftsjukdommer i nær familie (foreldre, søsken, besteforeldre, tanter/onklar, søskenbarn eller søsken av besteforeldre). Kva type kreftsjukdom og alder ved sjukdomsdebut er av særleg interesse for at vi skal kunne gjere ein grundig vurdering av risiko. Er det tidlegare gjort genetiske analysar i familien, er dette nyttige opplysningar når vi skal vurdere tilvisinga.
Genetisk rettleiing (veiledning)
Er du under behandling for kreft, kan det i nokre tilfelle vere aktuelt å ta ein gentest. Din behandlande lege vil informere om gentesten, rekvirere blodprøven og formidle svaret til deg. Dersom testen skulle påvise ein genfeil, vil du få tilbod om genetisk rettleiing ved Avdeling for medisinsk genetikk. Særleg i dei tilfella der genfeilen ikkje alt er kjent i familien er dette viktig. Vidare familieutgreiing og genetisk rettleiing av andre familiemedlemmer er då av stor betyding.
Er du frisk, men oppfyller kriterier for ein prediktiv gentest, er det eit krav om tilpassa genetisk rettleiing før du kan ta ein gentest. Du vil få grundig informasjon om kva arvelig kreft er, korleis ein kan arve genfeil, kor testing gjøers og påfølgande svar blir formidla, samt eventuell oppfølging og kontrollopplegg for deg sjølv og andre aktuelle i din familie. Dersom du etter ein gentest får påvist en genfeil vil du få tilbod om ein genetisk rettleiing samtale. I ein slik samtale vil ein gå nærmare inn på kva konsekvensar genfeilen har for deg og andre familiemedlemmer. Ved påvist genfeil vil ein i dei fleste tilfelle få tilbod om ekstra medisinske kontroller. Kontrollopplegget vil variere avhengig av kva genfeil som blir påvist.
Bioteknologiloven
I Noreg er det bioteknologiloven som regulerer bruken av genetiske undersøkingar. Reguleringa i bioteknologiloven er basert på at opplysningar ein får ved å ta ein gentest er unike. For det første er dette opplysningar som ikkje er mulig å få utan å ta ein gentest. Ein gentest kan gje informasjon om ein person sin fremtidige helsesituasjon. Svaret på ein slik gentest vil ikkje bare vere relevant for deg, men også kunne si noko om mogelegheit for at andre familiemedlemmar har dei same genvariantane, fordi dei som er i slekt har en del av dei same gena.
Å ta ein gentest er frivillig, og gentestar av friske personar (prediktiv gentest) krev skriftleg samtykke frå den som skal testast (eventuelt frå verge). Dersom det skal gjerast genetiske undersøkingar med formål å stille ein diagnose (diagnostisk gentest) er det ikkje krav om skriftleg samtykke på førehand.
Genetisk informasjon er sensitive personopplysningar og blei i 2018 ein del av «Lov om behandling av personopplysninger». Mange er usikre på om ein må opplyse om eit svar på gentest til forsikringsselskap, ofte i samband med etablering av ny forsikring. Bioteknologiloven forbyr forsikringsselskap å be om, motta, lagre eller bruke informasjon som er kjent på grunn av ein genetisk undersøking. Vi anbefaler likevel at behandlande instansar får vite om eit eventuelt funn på ein gentest.
Prediktiv genetisk undersøking av barn under 16 år, kan kun gjerast om undersøkinga kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet.
For ytterlegare informasjon se Bioteknologirådet si nettside https://www.bioteknologiradet.no/temaer/gentesting/
Heile Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) kan du hos Lovdata.
Gentest
Sjølve gentesten er vanlegvis ein enkel blodprøve som du kan ta ved vår poliklinikk, hos din fastlege, eller ved ein av Haukeland universitetssjukehus sine poliklinikkar for blodprøvetaking. Det krevjar eit eige rekvisisjonsskjema.
Det tar vanlegvis mellom 4 veker og 4 månadar før du får svar på gentesten, avhengig av kva analyse som blir gjort. Når resultatet er klart vil du få skriftleg svar. Dersom det blir påvist ein genfeil, vil du få time til genetisk rettleiing.