Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling

Pasientinformasjon

Her har vi samla informasjon og brosjyrar om sjukdom og behandling som kan vere til hjelp for våre pasientar.

​Koronavirus informasjon - LTMV brukarar

In English: Information on Corona Virus for LTMV-users

Sjukdomsinformasjon

ALS er ein sjukdom som angriper dei nervecellene og nervebanene i ryggmargen og i hjernen, som styrer musklanes bevegelsar (motorikken).

Nokon stader, for eksempel i England, kallast sjukdommen også Motor Neuron Disease (MND) i overensstemming med sjukdomsprosessen sin lokalisasjon i sentralnervesystemet. Sjukdommen har vore kjent i meir enn 100 år.

Den høyrer til dei såkalla degenerative nervesjukdommar, der bestemte delar av sentralnervesystemet svinn inn utan å etterlate anna enn uspesifikke, arraktige forandringar. Årsaka til degenerasjonen er ikkje kjent.

Det finst andre degenerative sjukdommar i nervesystemet, som Parkinsons og demens (Alzheimers sykdom). Moglegens finst det ein viss samanheng mellom alle desse degenerative tilstandane, men det er også tenkeleg at dei uspesifikke forandringane er eit sluttstadium for forskjellige sjukdomsprosessar.

Om sykdommen

Den delen av nervesystemet som blir angripen, kallast dei motoriske nerveceller (neuroner). Dei motoriske neuronar utspringer i hjernebarken (cortex) og går i trådar via hjernestammen til cellekjerneområde i ryggmargen sin forlenging og dei såkalla forhornsceller.

Dei motoriske forhornsceller finst i ei rekkje ned gjennom den framste delen av ryggmargen. Frå desse motoriske nervecellene og frå kjernene i hjernestammen utgår nerver til skjelettmusklar i ansikt, kropp og lemmer. Forhornsceller og hjernestammen si kjerne er forbundet med og blir forsynt av impulsar frå hjernebarken via leidningsbaner som også tilhøyrer det motoriske neuron. 

Nerve og muskel. Illustrasjon
 
Illustrasjon. Nerve og muskel.

Symptom

Sykdommen ALS viser seg ved trøyttleik i musklane, nedsett kraft (parese) og uttynning (atrofi) av muskulaturen. Det er ofte kriblande fornemmingar i muskulaturen, såkalla fascikulasjonar, som er uttrykk for at små buntar av muskelfibre trekk seg saman ufrivillig.

Forløpet av sjukdommen kan vere meget forskjellig, avhengig av når og kor symptoma startar. ALS betegner såleis eit sjukdomskompleks, som varierer i symptom og forløp.

Behandling

Det finst inga behandling i dag som kan lækja sjukdommen. Einaste ein kan forsøke er medisinar for å dempe symptom og forsinke sjukdomsutviklinga.

Effekten av medisinen er usikker og medikament kan ha biverknadar som diaré og auka stivhet i muskulatur. Det må derfor vurderast nøye i kvart enkelt tilfelle om slik behandling skal startast.

Forsking

Vi veit for lite om sjukdomsprosessen og årsakane til den. Det føregår intens forsking på dette, også i Noreg, og håpet er at forskning vil bidra til bedre behandlingsmoglegheiter i framtida.

Kjelder

  • «Amyotrofisk lateral sclerose. En bog for patienter og pårørende», Lene Werdelin, 1993 Munksgaard, 1. udgave.
  • Helsedirektoratet - www.helsenorge.no​  

Muskelsvinn er ei fellesnemning for ei rekkje neuromuskulære sjukdommar som viser seg ved at muskelkrafta forsvinn frå enkelte eller større muskelgrupper.

Muskelsvinn skuldast enten sjukdom i muskelfi​​​brane, i ryggmergen sine store forhornsceller, i nervetrådane som forbind ryggmerge​n med musklane eller i overgangen mellom  nerve- og muskelfibrar. I sjeldne tilfelle kan muskelsvinn vere eit ledd i stoffskifte- eller bindevevsssjukdommar.​

Ein del neuromuskulære sjukdommar er arvelege, andre skuldast andre årsakar. Dei arvelege sjukdommane er forholdsvis sjeldne, mens nokon av dei andre ​​førekjem oftare.

Symptom

Nedsett muskelkraft er det som er karakteristisk for muskelsjukdommar. Kor og korleis muskelsvakheiten viser seg kan variere frå person til person med same sjukdom.

Den nedsette muskelkrafta viser seg oftast på tre forskjellige  måter:

  • Dobbeltsidig muskelsvakheit, som mest rammar bekken- og skulderbeltemuskulaturen (proximal muskelsvakheit), og som langsomt breier seg til armar, bein og andre musklar. Dette mønsteret er vanleg ved muskeldystrofia​r.
  • Muskulaturen i føter, underbein, hender og underarmar er svekka (distal muskelsvakheit). Dette mønsteret blir sett ved arvelege perifere neuropatiar.
  • Generell muskelsvakheit. Det betyr at både distal (hender og føter) og proximal (bekken- og skulderbeltet) muskulatur er ramma. Dette mønsteret blir sett til dømes ved muskelbetennelse og seine stadium av muskeldystrofiar, og ved nokre former for medfødd muskelsvinn (kongenitt myopati)

Sjukdomsforløp

Sjukdomsforløpet varierer mellom forskjellige neuromuskulære sjukdommar og mellom personar med same sjukdom.

Visse neuromuskulære sjukdommar gir så uttalt muskelsvakheit, at ein må bruke rullestol etter eit sjukdomsforløp på nokre få år til ca. 10-15 år etter symptom start.

Andre sjukdommar gir kun ein lettare nedsetting​ i funksjonsevna i visse muskelgrupper og sjukdommen utviklar seg langsamt eller er heilt stabil.

Behandling​

For fleirtalet av dei arvelege neuromuskulære sjukdommane finst det ikkje nokon effektiv behandlingsmoglegheit. Når det gjeld dei ikkje arvelege sjukdommane, som nervebetennelse, myasteni m.fl., er moglegheitene for behandling mykje større.

Polio og senskader: En veileder for polioskadde og fagfolk (pdf)

Kjelde

«At leve med muskelsvind», Ulla Kroksmark og Anna-Lisa Thoren -Jönsson

Kronisk pustesvikt eller lunge «pumpesvikt» kjenneteiknar ei rekkje tilstandar der det er mangelfull utskifting av luft i lungene enten heile døgnet eller store delar av døgnet, oftast om natta.

​​Respiratorbehandling er i slike tilfelle ikkje berre livsforlengande, men har også stor betydning for livskvalitet og funksjonsevne.

Sjukdomsforløp

Forløpet av sjukdommen kan likevel vere svært ulikt og behov for hjelp likeså. Mange pasientar er nærmast sjølvhjelpne med bruk av sin heimerespirator, mens eit ​mindretall vil ha behov for pleie og omsorg kontinuerleg.

Ein stor del av pasientane, nærmare 75 prosent, har neurologiske eller muskelsjukdommar til grunn for sine pusteproblem. I Noreg har vi erfaring med denne behandlinga i hovudsak dei siste 15 åra.

Førekomst

Spreiinga i alder blant pasientane er stor, men «typisk» omkring 58 år gammal. Kun 12 prosent av pasientane er under 16 år. Omkring 1 av 10 pasientar behøver behandling gjennom heile døgnet og knapt 2 av 10 pasientar har trakeostomi.

Per dags dato finst ca. 350 pasientar totalt i Noreg. Samanligna med andre land i Norden og Vest-Europa burde førekomsten truleg vore det doble.

Behandling

Tilbodet om behandling er svært ulikt i dei ulike regionane og det har derfor lenge vore eit ønske blant fagmiljøet og pasientorganisasjonar at det blei etablert eit nasjonalt kompetansesenter med hovudmål å samle inn, vedlikehalde og spreie kunnskap om behandlinga.​ 

«For deg som bruker hjemmerespirator», Respira / Landsforeningen for hjerte- og lungesyke (LHL) (pdf)

Antall barn med kronisk respirasjonssvikt aukar. Dei vanlegaste årsakane til respirasjonssvikt hos barn er  medfødde muskelsjukdommar, misdanninagr i luftvegane, brystkassa og lungene eller svak respirasjonskontroll.

Sykdomsgrupper

Ventilasjonsstøtte er aktuelt for tre grupper pasientar med respirasjonssvikt:

  1. ​​Pasientar med unormal respirasjonskontroll
    • Sentralt hypoventilasjonssyndrom (ONDINES Curse eller ONDINES forbannelse)
    • Sentrale cerebrale misdanningar med affeksjon av respirasjonssenteret (Arnold Chiari)
  2. Pasientar med nedsett muskelkraft (ventilatory muscle weakness)
    • Nevromuskulære sjukdommar
    • Tverrsnittsskadar
  3. Pasientar med auka krav til respirasjonsorganane (respiratory load)
    • Øvre luftvegssjukdommar
    • Kardiopulmonale sjukdommar
    • Skjelettmisdanningar

1. Manglande respirasjonskontroll 

Congenitt sentralt hypoventilasjonssyndrom (ONDINES curse/forbannelse) er den vanlegaste forma og karakteriserast ved manglande autonom respirasjonskontroll. Hjernestamma sin sensitivitet (følsemd) for stigande CO2-nivå i blodet, er redusert eller manglar heilt.

Tilstanden har tre former; medfødd, erverva og temporær - og blir gradert i alvorleg, moderat og mild form. Ved alvorleg sjukdom har barnet symptom frå kort etter fødselen, alltid under søvn og av og til på dagtid. Ved moderat og mild sjukdom utløysast symptom ofte av virale infeksjonar seinare i barnealderen eller i tidleg vaksen alder.

Mekanismen er den same ved medfødde misdanningar (Arnold Chiari).

2. Redusert respirasjonsmuskelkraft- / styrke

Svak respirasjonsmuskulatur påverkar både inspirasjon og ekspirasjon (innpust og utpust). Insuffisient (svak) inspirasjon fører til atelektasedanning som blir forsterka av redusert hostekraft og sekretstagnasjon på grunn av insuffisient ekspirasjon. Sjølve lungevevet er normalt.

Duchennes muskeldystrofi er den vanlegaste årsaka til kronisk respirasjonssvikt i barnealderen. Arvegangen er X-bundet slik at berre gutar blir sjuke. Tilstanden er progressiv, men forverring inntreffer med ulik hastigheit. Respirasjonsvikt ramma​​r alle, men på ulikt tidspunkt.

​Ved spinal muskelatrofi (SMA) debuterer kronisk respirasjonssvikt mellom spedbarnsalder (Werding Hofman) og ung vaksen alder.

Ved ikkje progredierande nevrologiske tilstandar (static motor neuropathies) debuterer respirasjonssvikten oftast i forbindelse med pubertal vekstspurt. Ein latent respirasjonssvikt blir klinisk manifest fordi respirasjonsmusklane ikkje aukar i  storleik samtidig som krava til respirasjonsorganane aukar​​.

Respirasjonssvikt er sjeldnare ved andre muskeldystrofiar som Becker, limb-girdle og fascio-scapulo-humorale dystrofiar.

Respirasjonssvikt hos barn med tverrsnittslammelser opptrer som hovudregel først ved skade over C3 (diafragmaparalyse). Skade under C3 nivå gir mindre respirasjonsproblem med slimstagnasjon og auka infeksjonsproblematikk på grunn av redusert hosterefleks.

3. Auka krav til respirasjonsorganane (Increased inspiratory load / auka ​​belastning)

Obstruktivt søvnapne syndrom (OSA) på grunn av forstørra adenoidar og / eller tonsillar, er vanleg og kan over tid gi cardiovaskulære komplikasjonar. Jo yngre barnet er, jo vanlegare er slike komplikasjonar. OSA behandlast med CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), og det er berre ved kompliserande underventilering behov for ventilasjonsstøtte.

Parenchymal lungesjukdom og / eller pulmonal hypertensjon som følge av ikkje korrigerbar, kongenitt hjartefeil og cystisk fibrose (CF, inflammasjon, sekretstagnasjon, dårleg ernæring med påfølgande muskelsvakheit), kan over tid gi respirasjonssvikt. Ventilasjonsstøtte er foreløpig lite brukt hos desse pasientane.

Sekundære, restriktive lungesjukdommar ved skjelettdysplasiar (cervikale og thorakale skoliosar med avklemming av sentrale luftvegar, ateletasar ved thoraxhypoplasi), hypoplastiske lunger (congenitte eller sekundært til diafragmahernie, lungesekvestar, lobært emfysem eller cystisk adenoid malformasjon) og misdanningar i sjølve brystveggen (skoliose, kyfosar og thoraxdystrofi) reduserer intrathoracalt volum.

Pasienten har små lunger (restriktiv lungesjukdom). Kompliserande skoliose og / eller misdanning i brystveggen aukar stivleiken og derved respirasjonsarbeidet. Respirasjonssvikt utviklast på ulike tidspunkt i barnealderen eller i ung vaksen alder. Ventilasjonsstøtte er effektiv behandling i denne gruppa pasientar.

Relevant informasjon

Handikappede barns foreldreforening

Families of Spinal Muscular Atrophy

Brukarrettleiingar

Her finn du informasjon og brukarrettleiingar for ulike pustemaskinar, hostemaskinar, forbruksmateriell (masker og trakeostomi) og anna utstyr.
Sjå alle brukarrettleiingar
lege med pasient. Foto

E-læring

Her har vi samla ein del elektroniske opplæringsprogram og informasjon om hostemaskinar og pust.
Les meir om e-læring og opplæring
En blå himmel med hvite skyer
Sist oppdatert 29.08.2023