Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
Medfødt binyrebarksvikt (CAH) skyldes enzymsvikt i binyrebarken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonet kortisol. Enzymsvikten påvirker også produksjonen av andre hormoner som produseres i binyrebarken og kan gi aldosteronmangel og overskudd av mannlig kjønnshormon. De fleste som har CAH må ta medisiner hele livet, og følges opp av spesialister.
Forekomst
CAH er en forkortelse for den engelske betegnelsen Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødt forstørret binyrebark. På norsk kalles tilstanden medfødt binyrebarksvikt.
I Norge fødes det årlig cirka 2 barn med klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi .
Forekomsten basert på tall fra Nyfødtscreening fra og med mars 2012 til og med utgangen av 2020 viser en forekomst på 1:23340 nyfødte barn.
Årsaker
I binyrebarken blir det produsert flere viktige hormoner, som kortisol, aldosteron og testosteron. Denne produksjonen blir styrt av enzymer. Den vanligste årsaken til CAH er genfeil i CYP21A2-genet som fører til at et enzym (21-hydroxylase) i binyrebarken ikke virker som det skal. Hvis dette enzymet mangler, eller ikke virker som det skal, blir det dannet for lite kortisol og aldosteron, og det blir produsert for store mengder mannlig kjønnshormon. Symptomer og alvorlighetsgrad av CAH varierer med graden av enzymsvikt og hvilket enzym som er defekt. CAH deles inn i klassiske og ikke-klassiske former avhengig av symptomer. Klassiske former deles igjen inn i salttapende og ikke- salttapende form (se nedenfor). Den ikke-klassiske formen er vanligst, og gir oftest mildere symptomer som hos noen først diagnostiseres i voksen alder på grunn av overskudd av mannlige kjønnshormoner. Denne formen omtales ikke videre her.
Arvegang
CAH er en arvelig tilstand. Mekanismen for arvegangen er autosomalt recessiv.
Det betyr at barn med tilstanden har arvet en genfeil fra hver av foreldrene. Foreldre er som regel friske bærere av hver sin genfeil. Hvert barn de får sammen, har 25 % risiko for å arve genfeilen samtidig fra hver av foreldrene, og dermed bli syk. I ca. 1 % av tilfellene er den ene av de to genfeilene nyoppstått. Da er kun én av foreldrene bærer av en genfeil. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene gir slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.
Behandling
Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med en rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldrene et tverrfaglig team bestående av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og eller plastikkirurg samt en spesialsykepleier. Teamet gir et helhetlig behandlingstilbud og er en flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalt DSD team (Disorder of sex development).
CAH krever livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlingen er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyrebarksvikt i forbindelse med infeksjoner og/eller ved økt fysiske og/eller psykisk belastning stress. Medisinene tas flere ganger i døgnet. I noen situasjoner når personen med CAH blir syk må kortisol økes fordi kroppen etterspør mer enn kroppen klarer å produsere. Familien bør derfor ha en sprøyte med kortison som de kan sette hvis de ikke får i seg tabletter. Dere kan få resept på sprøyta av fastlege eller behandlende lege. De fleste med CAH har fått et steroidkort fra behandlende lege hvor det står hva som skal gjøres i forbindelse med sykdom eller større påkjenninger. Steroid-kortet finnes i en versjon for barn og en versjon for voksne. Steroidkortet for voksne finnes også som en app som heter Binyrer på iPhone.
Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som inneholder informasjon om diagnose og medisiner.
Tegn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at pubertet starter som forventet. I voksen alder bør begge kjønn følges med hensyn på potensielle bivirkninger av medisiner, eventuelle psykososiale vansker og tilbys råd og veiledning med tanke på fertilitet.
