Diagnose

Medfødt hyperinsulinisme

Medfødt hyperinsulinisme er ein sjeldan, arveleg sjukdom som vert kjenneteikna av for høg insulinproduksjon i bukspyttkjertelen. Insulin gir signal til kroppen om å ta opp sukker frå blodet. For høgt nivå av insulin fører med seg lågt blodsukker, og kan vere farleg.

Sjukdommen er svært sjeldan med berre ei handfull nye tilfelle i året, og debuterer oftast hjå barn og nyfødde. Tilstanden er årsaka av mutasjonar i gen som regulerer insulinproduksjonen. Utgreiing omfattar klinisk undersøking, biokjemiske analysar av blodsamansetting og genetisk testing av pasient og foreldrer. Behandling krev eit høgspesialisert team sett saman av mange yrkesgrupper på tvers av disiplinar. 

Pasientar som vert mistenkt å ha tilstanden skal tilvisast Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme ved Barne- og ungdomsklinikken på Haukeland universitetssjukehus.

Tilvising og vurdering

Pasientar med sterk mistanke om medfødd hyperinsulinisme

Lågt blodsukker er ikkje uvanleg hjå nyfødde, men vedvarande lågt blodsukker bør gi sterk mistanke om hyperinsulinisme. Sjukdomen debuterer oftast raskt etter fødsel. Barnet kan ha både milde uspesifikke, og alvorlege nevrologiske symptoma. Tilstanden kan vera alvorleg og god prognose krev rask tilvising og oppstart av behandling. Pasientar skal tilvisast når vanleg lågt blodsukker hos nyfødde eller openberr metabolsk sjukdom er utelukka.

Symptom og teikn som passar med hyperinsulinisme

  • Høg fødselsvekt for gestasjonsalder?
  • Vedvarande lågt blodsukker?
  • Høgt karbohydratbehov?
  • Lågt blodsukker ved faste?
  • God respons på glukagon?

Undersøkingar før tilvising

  • Glukose-Insulin-C peptid trippelsett i same prøve ved blodsukker <2.5mmol/L
  • Berekna karbohydratbehov (g/kg/dag eller mg/kg/min)
  • Ammoniakk
  • Metabolsk screening (serum og urin)
  • Ketonlekamar og frie feittsyrer ved faste

Før

Utgreiing

Ved tilvising for mistanke om alvorleg hyperinsulinisme vil oppstart av utgreiing skje raskt. Legene vil gjera ei klinisk undersøking og forsøka å utelukka syndrom assosiert med auka insulinsekresjon. 

Det vert teke blodprøver for å undersøkja insulin- og sukkerverdiar, samt andre markørar assosiert med for høgt insulin i blod. Noko blod vil også verta send til genetisk testing i håp om å finna kva for eit gen som er årsak til sjukdomen. Dessverre finn vi ikkje spesifikk genetisk årsak hjå alle. Genetiske funn er med på å bestemma behandling. Det kan verta aktuelt med spesiell magnet-tomografi-undersøking (PET) av bukspyttkjertelen for å sjå om spesielle deler av bukspyttkjertelen produserer for mye insulin.

Under

Ved påvist medfødd hyperinsulinisme vil behandlingstenesta finna ei behandling som er passande for pasienten. Behandlinga varierer mykje, nokre klarer seg med diett, nokre med medikament og nokre må ha kirurgisk behandling. Denne vil i så fall verta utført ved eit samarbeidssjukehus i Paris, Hôpital Necker Enfants Malades.

Akutt

Ved anfall med svært lågt blodsukker er det viktig å stabilisera blodsukkeret. I akuttfasen har vi to tiltak:

  • Glukose peroralt eller intravenøst
  • Glukagon som injeksjon eller nesespray

Langsiktig behandling

Behandling av medfødd hyperinsulinisme varierer stort mellom pasientar. Nokre har mild sjukdom og treng mest ingen behandling, mens andre må gjennom kirurgiske inngrep. Val av behandling vert vurdert på grunnlag av genetisk årsak, alvorleghetsgrad, PET-resultat viss det er aktuelt - og klinikk. 

Det er tre hovedtypar av behandling:

  • Diett: Tilpassa diett og måltidsregime er grunnlaget for behandling hjå alle pasientar. Pasientar med mild sjukdom kan til og med klara seg med diett aleine. Dersom dietten vert langvarig med store karbohydratmengder, er det ofte aktuelt å få operert inn ei sonde slik at mat kan gis direkte i magesekken.
  • Medikamentell behandling: Vi har to medikament som har vist å ha effekt: Diazoxid og octreotid. Diazoxid tas gjennom munnen mens octreotid tas som injeksjonar.
  • Kirurgi: Avhengig av kor mykje av bukspyttkjertelen som produserer for høgt insulin, har vi to alternativ for kirurgisk behandling. Dersom det berre er ein liten del som har overproduksjon, kan denne oftast skjærast bort og kurera pasienten. Oftast er heile bukspyttkjertelen er ramma. I svært sjeldne tilfelle responderer ikkje pasientane bra nok på anna behandling. Då kan det verte aktuelt å gjennomføre ein subtotal pankreatektomi. Det vil seia at 95-98% av bukspyttkjertelen vert fjerna. Alle kirurgiske inngrep skjer på vårt samarbeidssjukehus, Hôpital Necker Enfants Malades.

Etter

Etter utgreiing og behandling vert pasientane følgt opp på poliklinikk ved Barne- og ungdomsklinikken i samarbeid med tilvisande sjukehus. Dette skal sikra best mogleg behandling pasienten og gi moglegheit for å justere behandlinga fortløpande. Den første tida har ein gjerne møter kvar tredje månad, ikkje sjeldan digitalt for at pasientar frå andre regionar skal sleppa å reisa frem og tilbake.

Pasientane bør få open retur til lokalt sjukehus ved forverring av situasjonen eller ved omgangssjuke.

Kontakt

Glasblokkene Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme

Kontakt Nasjonal behandlingsteneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme

Oppmøtestad

Forskingslokala er lokalisert i Glasblokkene nord for Sentralblokka, i blokk 2, etasje 6.


Flyfoto av Glasblokkene

Glasblokkene

Haukelandsbakken 1

5021 Bergen

Transport

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
 
​​​​​​På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider
 
  • Line 5 og 6 har avgang frå Festplassen
  • Line 12 har avgang frå Bystasjonen
  • Line 16E har avgang frå Xhibition i Småstrandgaten
​Busstoppa rundt Haukeland:

  • Ulriksdal for besøkande til Ulriksdal helsepark og Glasblokkene (line 5, 6, 16E)
  • Haukeland sjukehus Nord for besøkande til Glasblokkene, Kvinneklinikken, Augebygget og Haukeland hotell (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Haukeland sjukehus Sør for besøkande til Sentralblokka og andre bygg på Haukelandsområdet (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Ibsensgate - arbeidsruter

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er bybanestoppet Haukeland sjukehus. Banen stoppar nord for Sentralblokka, like ved Glasblokkene, på Haukelandsområdet. Det tar om lag 5 minutt å gå frå stoppet til sjukehuset. 

Sjå rutetabellar og oversikt over stoppestader på Skyss.no

Det er to HC-parkeringsplassar ved Glasblokkene. ​På grunn av byggearbeid er det elles begrensa med parkeringsplassar.

Besøkande parkerer på parkeringsdekket i Sentralblokka. Her er det også fleire HC-parkeringsplassar.

Meir informasjon om parkering på Haukeland universitetssjukehus 

Ein kan gå mellom Sentralblokka og Glasblokkene innandørs via tunnelsystemet.

Praktisk informasjon

​​Det blir servert fire måltid om dagen frå buffeen ved sengepostane.

  • Frukost kl. 08.00-09.00
  • Lunsj kl. 11.00-12.00
  • Middag kl. 15.00-16.00
  • Kvelds kl. 18.30-19.30

Ein av foreldra får tilbod om å ete i buffeen. I nokre situasjonar vil begge foreldra kunne ete i avdelinga. Personalet vil kunne gi informasjon om dette.

Foreldre med barn på Nyføddintensiv kan bruke buffeen i 3. etasje i Marie Joys' hus.

​Ein av foreldra blir tilbydd overnatting på Barne- og ungdomsklinikken, enten på rom saman med barnet eller på eige foreldrerom. Personalet ordnar dette den dagen barnet blir lagt inn. 

Barnet har rett til å ha ein omsorgsperson hos seg under heile sjukehusopphaldet, og vi anbefaler at du er hos barnet så mykje du kan. Hugs at barn som er sjuke treng ekstra tryggleik og nærleik til sine næraste. 

For mor og far: dersom du er usikker på korleis du skal forhalde deg; ta kontakt med sjukeplear for avklaring. 

For andre besøkande - dersom du er sjuk – hald deg heime!

Hygiene - Vi ber alle besøkande om å utvise god handhygiene, som er det viktigaste førebyggjande tiltaket mot infeksjonar. God handhygiene betyr handvask før du rører barnet, i tillegg til å ha nakne armer under albuen. Altså oppbretta genser, av med ringer, klokker eller lange negler.

For å beskytte barn og personale er det strenge reglar for fotografering på Barne- og ungdomsklinikken. Dersom du ønskjer å leggje ut bilete der andre personar er med, må du spørje først. Tenk gjennom kva du legg ut på internett og hugs at det blir verande der også når barnet veks opp. 


​Utgreiing og behandling vil vere avhengig av god kommunikasjon og kartlegging av grundig sjukdomshistorikk. Derfor ber vi deg gi beskjed om du har behov for tolk under pasientsamtalane og undersøkingane så tidleg som mogleg. Dette gjeld om du til dømes har hørsels- eller synshemming, eller om du har eit anna morsmål og snakkar lite norsk.

Les meir om tolketenester og dine rettar som pasient

I Glasblokkene 5-8 er det ein hovudresepsjon i 1. etasje som betener alle pasientar, pårørande og besøkande til Glasblokkene. Hovudresepsjonen er betent alle dagar frå kl. 07.00 - 21.00. Helg og heilagdager er resepsjonen betent frå 08.00 - 21.00. 


Her kan du få hjelp til innsjekk, å finne fram, bestille tolk, transport og mykje meir. 


I tillegg til hovudresepsjonen er det ein ekspedisjon i tilknyting til mottaket i U1. Denne har ope alle kvardagar kl. 07.00 - 22.30, og frå 08.00 til 22.30 i helg/heilagdagar


Resepsjonsarealet som finst i trinn 1 vil frå september 2023 bli gjort om til base for vektarar frå hospitaldrift, og bemannast med vektar 24/7. Her er vektar tilgjengeleg for pasientar og besøkande for enklare førespurnadar og spørsmål.

I innkallingsbrevet ditt står det kor du skal møte på sjukehuset. Dei aller fleste får også ein SMS for ankomstregistrering same dag som timen er. Du kan velge å velge å sjekke inn via SMS på mobilen, eller på sjølvbetjeningsautomat i Glasblokkene.

Dei pasientene som treng eller ønsker det, får hjelp hjelp i resepsjonen.

Når pasienten har sjekka inn, enten via mobil eller på automat, får du SMS med referansekode som viser kva ven​​tesone de tilhører. Du vil alltid få ein SMS for innkalling til rom/sted. 


Når timen er over og oppgjøret tatt, får pasientene mulighet til å betale egenandel mm. via Vipps, eller å få tilsendt regning i posten eller nettbanken. 


Her vert det lagt inn informasjon om kor dei ulike ventesonene er. 

I foajeen i Sentralblokka på Haukeland finn du eit apotekutsal for publikum. Dei gjer klar resepten din medan du ventar der.

Apotekutsalet har eit variert varetilbod, og fører dei legemidla sjukehuset nyttar i behandlinga. Dei skaffar også legemiddel som ikkje er marknadsførte i Noreg eller som må produserast spesielt. I tillegg har dei hudpleie- og hygieneartiklar og ernæringsprodukt, samt andre apotekvarer og sjukepleieartiklar.

Dei ansatte ved apoteket gir deg informasjon, råd og rettleiing om legemiddel og legemiddelbruk og kan tilby samtale/rettleiing mellom personale og pasient på eit uforstyrra samtalerom. Dei tilbyr og opplæring i blodsukkermåling og bruk av inhalasjonspreparat.

Apoteket tar også i mot gamle legemiddel til destruksjon.​

Du kan betale med Vipps på apoteket. Du kan derfor mellom anna betale på førehand når du skal hente bestilte medisinar.

Opningstider
Måndag-fredag kl. 08.30-18.00, laurdag kl. 09.00-13.00

Telefon 55 97 53 44
Telefaks 55 29 07 40
bergen@apotekene-vest.no

For meir informasjon - sjå nettsida til Sjukehusapoteka Vest

Du treng ikkje å sitte utanfor behandlingsrommet å vente. Både vaksne og barn kan vente både ute og inne. I inngangsetasjen er det leikerom, lounge, kafé og fleire opphaldsareal. Det er også eit stort leikerom til venstre for den store trappa i U1.  


Ventesonene nær behandlingromma er godt merka. Du vil få SMS om å gå til ventesona når det nærmar seg timen.  

Når du skal på besøk eller følgje ein pasient på sjukehuset, må du gjere deg kjent med gjeldande rutinar.

Les meir om besøkstider og -reglar på sjukehuset

Pasientbiblioteket på Haukeland er til for pasientar og pårørande. Her er utlån av bøker, både tekst- og lydbøker, filmar, musikk og tidsskrift. Biblioteket har også mange aviser til utlån, mellom anna alle lokalavisene i distriktet.
For dei som ikkje kan komme seg til biblioteket, har vi et tilbod med boktraller med eit utval frå biblioteket som blir trilla rundt til avdelingane.

Pasientbiblioteket finn du i foajeen i Sentralblokka på Haukeland. Kom innom for ein prat, lån ei bok eller slå deg ned i salongen med ei avis.