Oppfølging hos lege for deg med EPP

NAPOS anbefaler at alle med EPP får utført en årlig kontroll av sykdommen hos sin lege. De fleste leger vil ha begrenset kunnskap om EPP siden dette er en svært sjelden diagnose. «Sjekkliste for årlig kontroll av EPP» på nettsidene til NAPOS er et verktøy til hjelp for din lege, for å sikre riktig oppfølging.  Dersom du får symptomer som gir mistanke om forverring av sykdommen, må du raskt ta kontakt med lege, og ikke vente på neste årlige kontroll.

Lege og pasient snakker sammen
Foto: www.colourbox.com

​Årlig kontroll

Målet med en årlig kontroll er å sikre at du får god oppfølging av sykdommen din. I forbindelse med årlig kontroll skal det og tas blodprøver for å identifisere og forebygge følgetilstander som kan oppstå hos personer med EPP. De fleste med EPP følges opp av fastlege, noen få på sykehusavdeling og et fåtall av privatpraktiserende spesialister.
 
På den årlige kontrollen skal det tas blodprøver for å undersøke sykdomsaktivitet (erytrocytt protoporfyrin), leverstatus og vitamin D-nivå.
 
​Det er utarbeidet en egen sjekkliste som legen kan bruke på de årlige kontrollene. Du kan skrive sjekklisten ut og ta den med til legen.
 
 
Legen din kan kontakte NAPOS ved behov for veiledning i forbindelse med din behandling og oppfølging. 
 

Tips ved bestilling av kontrolltime

Vi anbefaler at du bestiller en time til kontroll på en mandag, tirsdag eller onsdag. Årsaken til dette er at prøven som skal sendes til Haukeland universitetssjukehus i Bergen har begrenset holdbarnet. Forsendelse over helg bør derfor unngås. 
 
For å kunne sende prøvene på riktig måte må legekontoret ha riktige prøveglass, aluminiumsfolie, transporthylser, spesialkonvolutt for biologisk materiale og etiketten «Ekspress neste dag». Når du bestiller time til kontroll kan det være lurt å høre med legekontoret om de har det de trenger av utstyr til innsending av porfyriprøver. Hvis ikke, kan du tipse dem om at gratis prøvetakings- og forsendelsesutstyr kan bestilles på Analyseoversikten.no. Leveringstid for dette utstyret tar normalt 3–5 arbeidsdager, så det bør bestilles i god tid før din kontrolltime. ​

Rundt halvparten av de som har EPP får vitamin D-mangel, anemi​ (lav blodprosent/hemoglobin) og jernmangel. Årsaken til vitamin D-mangel skyldes sannsynligvis at personer med EPP har mindre soleksponering, da sol er en viktig kilde til vitamin D. Anemi og jernmangel kan skyldes EPP. I tillegg utvikler noen benskjørhet, gallestein​, leverpåvirkning, og noen få får leversvikt.

Jern og anemi hos personer med EPP
Hos deg som har EPP, vil laboratorieanalyser ofte vise at du har jernmangel og lett anemi. Dette er hos de fleste en følge av at man har EPP, og skal ikke behandles med jerntilskudd ​basert på laboratoriefunn alene. Behandling med jerntilskudd kan øke produksjonen av protoporfyrin og dermed forverre lysømfintligheten i huden og påvirke leveren. 

Vi anbefaler derfor ikke rutinemessig måling av jernlagre med mindre du har symptomer på jernmangel eller anemi som f. eks. unormal tretthet, slapphet, blekhet i huden, svimmelhet og tung pust ved anstrengelser. Ved en symptomgivende jernmangel eller anemi kan det være aktuelt å behandle med jerntilskudd, men det må kun gjøres etter​ egne retningslinjer og ved tett oppfølging av lege.

Du bør alltid oppsøke lege raskt dersom du får symptomer som kan gi mistanke om forverring av sykdommen og påvirkning av leveren:

Tydelig økt lysømfintlighet i huden/forverrede hudsymptomer
Uforklarlige magesmerter
Unormal gulfarge på øyne eller i huden (gulsott​
Unormal tretthet

Hvorvidt du har en mer lysømfintlig hud enn før, vurderer du selv basert på din egne personlige erfaringer. Tiden du kan tilbringe utendørs uten at hudsmerter oppstår, vil variere med årstid, tidspunkt på dagen, værforhold og omgivelser. 

Hvis du opplever en tydelig forverring sammenlignet med tidligere erfaringer, bør du kontakte legen slik at nivået av protoporfyrin og leverstatus kan kontrolleres. 

Deltagere i Norsk porfyriregister​ får hvert år i januar måned en spørreskjemapakke. Den inneholder det årlige pasientspørreskjemaet, og en pakke du kan ta med til legen. Den inneholder legekontrollskjema, sjekkliste og rekvisisjon, som legen kan bruke på den årlige kontrollen. 

Bruk pakken som en påminnelse til å bestille time til årlig kontroll. Er du ikke ​deltager i Norsk porfyriregister, kan du ta kontakt med NAPOS på telefon 55 97 31 70 for å få tilsendt samtykkeskjema og informasjon om dette.​




Sist oppdatert 19.04.2024