Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Tenesta omfattar også diagnostikk og behandling av:

• perineale hypospadiar
• alle grader av hypospadi dersom ikkje begge testiklar ligg i pungen
• pasientar med kjønnskromosommosaikkar (for eksempel undergrupper av Turner syndrom)
• pasientar med medfødde syndrom som omfattar genitale misdanningar
• pasientar med manglande eller ufullstendig utvikling av pubertet som følgje av feil i somatisk kjønnsutvikling og seint-debuterande kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter

I tråd med dette omfattar tenesta diagnosar innan desse ICD10-kodene: E25, E28-30, E34, Q50-56, Q64 og Q96-98.

Undersøking og behandling av desse tilstandane krev høgt spesialisert kompetanse frå ulike faggrupper, og det er difor oppretta team koordinert av lege ved Barne- og ungdomsklinikken. Her inngår barnelege, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og sjukepleiar. I tillegg er det etablert fast samarbeid med barnekirurg og genetikar. Oppfølging vil i dei fleste tilfelle strekke seg heilt inn i vaksenalder.

 

For å sikre god kvalitet og einsarta behandlingstilbod, er tenesta sentralisert til ei fleirregional behandlingsteneste lokalisert ved Haukeland universitetssjukehus og Oslo universitetssykehus.

Kven kan bli vist til oss?

Desse tilstandane kan vere grunn til tilvising:

• uavklart kjønn ved fødsel

• perineal hypospadi

• alle typar hypospadi viss ikkje begge testiklane ligg i pungen

• kjønnskromosommosaikk (inkludert undergrupper av Turner syndrom)

• medfødde tilstandar med misdanningar i kjønnsorgana

• manglande eller ufullstendig pubertetsutvikling som skuldast feil i kroppleg kjønnsutvikling

• seint debuterande medfødd binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter

Vi vurderer også pasientar som ikkje klart fell inn under desse kategoriane, men der det likevel er mistanke om utviklingsavvik i kjønnskarakteristika. I enkelte tilfelle kan det vere vanskeleg å skilje mellom sjukdom og normalvariasjon – då kan teamet vårt bidra i vurderinga.

Diagnosar vi dekkjer

Tilstandane vi jobbar med er knytte til følgande ICD-10-kodar:
E25, E28–E30, E34, Q50–Q56, Q64, Q96–Q98.

Kvalitetsarbeid og register

Ved Oslo universitetssjukehus (OUS) er det oppretta eit nasjonalt register for variasjon i kroppleg kjønnsutvikling. Dette er eit kombinert forskings- og kvalitetsregister godkjent av personvernombodet.

Per i dag har vi ikkje tilsvarande register ved Haukeland universitetssjukehus.

Kompetansespredning

Referansegruppa vår består av fagpersonar frå alle helseregionar. Dei bidrar til at tilvisingskriteria er godt kjende i fagmiljøa, spesielt på nyfødt- og barneavdelingar.

Legar i spesialisering ved nyfødtavdelingar får så langt det let seg gjere delta i utgreiingar, slik at dei blir kjende med tilstandane og behandlingstilbodet. Dette sikrar betre oppfølging når dei vender tilbake til sine eigne avdelingar.

Vi har jamleg kontakt med barnelegar over heile landet, spesielt når det er tvil om tilvising. Gynækologane i teamet informerer også sitt fagnettverk når det er mistanke om ei tilstand som høyrer til under vårt ansvarsområde.

Mål for arbeidet vårt

Vi måler resultata våre blant anna gjennom desse punkta:

• Tid frå tilvising til avgjerd om oppdragarrolle

• Geografisk likeverd i tilgangen til tenesta

• Kor mange som får genetisk diagnose

• Om planlagd behandling og oppfølging skjer til rett tid

 Les årsrapportane våre