Diagnose, DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)

Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling

Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på at den kroppslige kjønnsutviklingen ikke skjer som forventet.

Hva skjer i kroppen?

Kjønnsutviklingen starter tidlig i fosterlivet og er et komplisert samspill av hormoner som styres av kjønnskromosomene (X og Y) og andre gener.
Forandringer i kjønnskromosomene eller i andre enkeltgener kan føre til at fosterets kjønnsutvikling ikke skjer som forventet.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Det fødes mellom 5 og 10 barn pr år i Norge der man ved undersøkelse av ytre kjønnsorganer ikke kan avgjøre om barnet er en jente eller gutt. I noen tilfeller vil kjønnsorganene være helt upåfallende ved fødsel mens utviklingen ikke skjer som forventet senere i barnealderen eller i puberteten. I noen tilfeller vil barna kunne bli syke i nyfødt- eller småbarnsalder pga mangel på binyrebarkhormonet kortisol.

Hva forårsaker sykdommen?

Ettersom kjønnsutviklingen styres av så kompliserte mekanismer i fosterlivet er det mange forskjellige årsaker til usikker kroppslig kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.

Tilvising og vurdering

Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag fra Helsedirektoratet et delt ansvar for utredning og behandling av barn med usikker kroppslig kjønnsutvikling.

Den nyfødte og foreldrene flyttes til barneavdelingen ved et av disse sykehusene så snart de kan transporteres etter fødsel. Dette gjelder selv om barnet framstår helt friskt for øvrig.

Ved akutte henvendelser som gjelder nyfødte kan lokal barneavdeling kontakte vakthavende barnelege på nyfødt intensivavdeling, Haukeland Universitetssykehus eller Rikshospitalet. 

For henvendelser som ikke er akutte kan lege i primærhelsetjensten eller barnelege sende søknad til:
 

Helse Bergen
Haukeland universitetssjukehus
Barne- og ungdomsklinikken
Seksjon for endokrinologi og metabolisme
Postboks 1400
5021 Bergen 

eller 

Oslo universitetssykehus
Kvinne- og barneklinikken
Barnemedisinsk avdeling
Barnesenteret/Henvisning
Ullevål sykehus
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
 

Vi samarbeider med Senter for sjeldne diagnoser ved OUS. Pasienter og foresatte kan kontakte senteret direkte uten henvisning fra lege, på telefon + 47 23 07 53 40 eller e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no
 


 

Før

På sykehuset vil foreldre og barn møte et erfarent team bestående av spesialsykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg. 

Det gjøres vanlig legeundersøkelse samt røntgenundersøkelser ut i fra behov. Videre tas blodprøver for en rekke hormonanalyser og undersøkelse av kjønnskromosomer og visse kjente gener som styrer kjønnsutviklingen.

Utredningen kan ta opp til 2 uker. I denne tiden vil barnet være innlagt på sykehuset hvis foreldrene ønsker det og de får tilbud om samtaler.

Fastsettelse av kjønn baserer seg ikke på utseendet av ytre kjønnsorganer, men i størst mulig grad på en spesifikk underliggende diagnose. Kjønnsvalg gjøres på grunnlag av en bred og omfattende utredning og kunnskap om psykoseksuell utvikling.

Det er ikke alltid man finner hva som er den underliggende årsaken, men utredningen fører alltid fram til vilket kjønn barnet har.

Foreldre som får et barn der det er usikkerhet om barnets kjønn vil kunne oppleve det som en svært vanskelig situasjon som de har vært helt uforberedt på. Foruten å gi barnet den nødvendige medisinske behandling har ivaretakelse av foreldrene høy prioritet.

Under

Behandlingen vil i noen tilfelle være hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillingen. Av og til skal behandling gis først senere i barneårene eller i puberteten. Da vil det bli lagt en plan for når dette skal skje slik at foreldrene kan kjenne seg trygge på hva som blir videre forløp.

Hvordan er forløpet?

Det har vært en endring i behandlingen av uavklart kjønn ved fødsel fra slutten av 90-tallet. Tidligere hadde man mer fokus på hva som ville gi best kosmetisk resultat rent kirurgisk. Nå har man større fokus på hva som er den underliggende årsak for å tilstrebe at oppdragerkjønnet skal være i samsvar med barnets kjønnsidentitet. Barnet og familien får tilbud om oppfølging i det tverrfaglige teamet fram til voksen alder for å fange opp de utfordringer som måtte oppstå.

Etter

Å leve med sykdommen

I den første tiden etter fødselen vet vi at mange foreldre har det utfordrende. Tiden omkring diagnosestilling og kjønnsfastsettelse vet vi kan være vanskelig for mange foreldre. Da kan det være godt med støtte. Senere kan behovet for psykososial oppfølging være ulikt og med lange perioder der det ikke er behov.

Utfordrende faser kan være ved behov for kirurgiske inngrep, informasjon ved barnehage- og skolestart, ved 9-10 års alder når barnet begynner å sammenlikne seg mer med andre og se seg selv i en større sammenheng (9-års krisen), i ungdomsalder og ved overgang til voksen alder.

Da kan det være behov for samtaler igjen, og fokus vil da være mestring og å forebygge uheldige psykososiale konsekvenser av tilstanden. Når barnet og familien har kjennskap til tilbudet ved DSD-teamet, blir det lettere å be om hjelp ved behov.

Vi kan også formidle kontakt med lokale instanser som følger familien videre.

Tjenesten ved Haukeland universitetssjukehus ledes og koordineres av professor, overlege dr. med. Helge Ræder, mens tjenesten ved Oslo universitetessykehus ledes og koordineres av overlege dr. med. Hilde Bjørndalen, fagområdet endokrinologi ved Barnemedisinsk avdeling.

Kontakt

Glasblokkene Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Kontakt Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Flyfoto av Glasblokkene

Glasblokkene

Haukelandsbakken 1

5021 Bergen

Transport

​Fleire rutebussar går forbi Haukeland. I tillegg finst direkte arbeidsruter mellom bydelane og sjukehuset.
 
​​​​​​På nettsidene til Skyss.no finn du bussruter med oversikt over stoppestader og tider
 
  • Line 5 og 6 har avgang frå Festplassen
  • Line 12 har avgang frå Bystasjonen
  • Line 16E har avgang frå Xhibition i Småstrandgaten
​Busstoppa rundt Haukeland:

  • Ulriksdal for besøkande til Ulriksdal helsepark og Glasblokkene (line 5, 6, 16E)
  • Haukeland sjukehus Nord for besøkande til Glasblokkene, Kvinneklinikken, Augebygget og Haukeland hotell (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Haukeland sjukehus Sør for besøkande til Sentralblokka og andre bygg på Haukelandsområdet (line 5, 6, 12 og 16E)
  • Ibsensgate - arbeidsruter

​Nærmaste stoppestad til Haukeland er bybanestoppet Haukeland sjukehus. Banen stoppar nord for Sentralblokka, like ved Glasblokkene, på Haukelandsområdet. Det tar om lag 5 minutt å gå frå stoppet til sjukehuset. 

Sjå rutetabellar og oversikt over stoppestader på Skyss.no

Det er to HC-parkeringsplassar ved Glasblokkene. ​På grunn av byggearbeid er det elles begrensa med parkeringsplassar.

Besøkande parkerer på parkeringsdekket i Sentralblokka. Her er det også fleire HC-parkeringsplassar.

Meir informasjon om parkering på Haukeland universitetssjukehus 

Ein kan gå mellom Sentralblokka og Glasblokkene innandørs via tunnelsystemet.

Praktisk informasjon

​Utgreiing og behandling vil vere avhengig av god kommunikasjon og kartlegging av grundig sjukdomshistorikk. Derfor ber vi deg gi beskjed om du har behov for tolk under pasientsamtalane og undersøkingane så tidleg som mogleg. Dette gjeld om du til dømes har hørsels- eller synshemming, eller om du har eit anna morsmål og snakkar lite norsk.

Les meir om tolketenester og dine rettar som pasient

I Glasblokkene 5-8 er det ein hovudresepsjon i 1. etasje som betener alle pasientar, pårørande og besøkande til Glasblokkene. Hovudresepsjonen er betent alle dagar frå kl. 07.00 - 21.00. Helg og heilagdager er resepsjonen betent frå 08.00 - 21.00. 


Her kan du få hjelp til innsjekk, å finne fram, bestille tolk, transport og mykje meir. 


I tillegg til hovudresepsjonen er det ein ekspedisjon i tilknyting til mottaket i U1. Denne har ope alle kvardagar kl. 07.00 - 22.30, og frå 08.00 til 22.30 i helg/heilagdagar


Resepsjonsarealet som finst i trinn 1 vil frå september 2023 bli gjort om til base for vektarar frå hospitaldrift, og bemannast med vektar 24/7. Her er vektar tilgjengeleg for pasientar og besøkande for enklare førespurnadar og spørsmål.

I innkallingsbrevet ditt står det kor du skal møte på sjukehuset. Dei aller fleste får også ein SMS for ankomstregistrering same dag som timen er. Du kan velge å velge å sjekke inn via SMS på mobilen, eller på sjølvbetjeningsautomat i Glasblokkene.

Dei pasientene som treng eller ønsker det, får hjelp hjelp i resepsjonen.

Når pasienten har sjekka inn, enten via mobil eller på automat, får du SMS med referansekode som viser kva ven​​tesone de tilhører. Du vil alltid få ein SMS for innkalling til rom/sted. 


Når timen er over og oppgjøret tatt, får pasientene mulighet til å betale egenandel mm. via Vipps, eller å få tilsendt regning i posten eller nettbanken. 


Her vert det lagt inn informasjon om kor dei ulike ventesonene er. 

I foajeen i Sentralblokka på Haukeland finn du eit apotekutsal for publikum. Dei gjer klar resepten din medan du ventar der.

Apotekutsalet har eit variert varetilbod, og fører dei legemidla sjukehuset nyttar i behandlinga. Dei skaffar også legemiddel som ikkje er marknadsførte i Noreg eller som må produserast spesielt. I tillegg har dei hudpleie- og hygieneartiklar og ernæringsprodukt, samt andre apotekvarer og sjukepleieartiklar.

Dei ansatte ved apoteket gir deg informasjon, råd og rettleiing om legemiddel og legemiddelbruk og kan tilby samtale/rettleiing mellom personale og pasient på eit uforstyrra samtalerom. Dei tilbyr og opplæring i blodsukkermåling og bruk av inhalasjonspreparat.

Apoteket tar også i mot gamle legemiddel til destruksjon.​

Du kan betale med Vipps på apoteket. Du kan derfor mellom anna betale på førehand når du skal hente bestilte medisinar.

Opningstider
Måndag-fredag kl. 08.30-18.00, laurdag kl. 09.00-13.00

Telefon 55 97 53 44
Telefaks 55 29 07 40
bergen@apotekene-vest.no

For meir informasjon - sjå nettsida til Sjukehusapoteka Vest

Du treng ikkje å sitte utanfor behandlingsrommet å vente. Både vaksne og barn kan vente både ute og inne. I inngangsetasjen er det leikerom, lounge, kafé og fleire opphaldsareal. Det er også eit stort leikerom til venstre for den store trappa i U1.  


Ventesonene nær behandlingromma er godt merka. Du vil få SMS om å gå til ventesona når det nærmar seg timen.  

Når du skal på besøk eller følgje ein pasient på sjukehuset, må du gjere deg kjent med gjeldande rutinar.

Les meir om besøkstider og -reglar på sjukehuset

Pasientbiblioteket på Haukeland er til for pasientar og pårørande. Her er utlån av bøker, både tekst- og lydbøker, filmar, musikk og tidsskrift. Biblioteket har også mange aviser til utlån, mellom anna alle lokalavisene i distriktet.
For dei som ikkje kan komme seg til biblioteket, har vi et tilbod med boktraller med eit utval frå biblioteket som blir trilla rundt til avdelingane.

Pasientbiblioteket finn du i foajeen i Sentralblokka på Haukeland. Kom innom for ein prat, lån ei bok eller slå deg ned i salongen med ei avis.