PCT - Porphyria cutanea tarda
Porphyria cutanea tarda (PCT) er en sjelden metabolsk sykdom som i hovedsak gir skjør hud og blemmer på lyseksponert hud.
Sykdommen skyldes en omsetningsfeil i leveren som kan være forårsaket av arvelige faktorer, andre sykdommer og/eller livsstilsfaktorer. Omsetningsfeilen gjør at det hoper seg opp stoffer som kalles porfyriner i leveren. Porfyrinene transporteres rundt til andre deler av kroppen. I huden blir de utsatt for sollys, og der lyset treffer kan det oppstå en lokal hudskade.
Sykdommen behandles ved at man setter inn tiltak som reduserer mengden porfyriner i kroppen, og beskytter huden mot sollys. Man blir frisk når overskuddet av porfyriner er fjernet, og da tåler huden igjen å utsettes for sollys på lik linje med alle andre. For å hindre at sykdommen gir symptomer igjen, anbefales det årlige kontroller.
Sykdommen gir seg først og fremst til kjenne ved en skjør og ømfintlig hud som lett gir blemmer og sårdannelse. Sår oppstår ved at det øverste hudlaget løsner. Selv små gnidninger kan skade huden.
Det tar ofte lang tid før disse sårene gror, og de kan etterlate arr. Hudforandringene oppstår på hud som utsettes for sollys over tid, som for eksempel hender, underarmer, hals, nakke og ansikt. Spesielt utsatt er håndbaken og oversiden av fingrene. Økt pigmentering og hårvekst kan og oppstå på de solutsatte områdene.
Det er viktig å være klar over at reaksjonen på solbestråling ikke kommer umiddelbart, men først etter uker/måneder med soleksponering. Mange som får PCT-diagnosen har derfor ikke selv registrert sammenhengen mellom hudproblemene og soleksponering.
Det er viktig å være klar over at reaksjonen på solbestråling ikke kommer umiddelbart, men først etter uker/måneder med soleksponering. Mange som får PCT-diagnosen har derfor ikke selv registrert sammenhengen mellom hudproblemene og soleksponering.
Se videoforedrag: Symptomer ved PCT (11 minutt)
Vanlige symptomer ved PCT
Skjør hud
Solutsatt hud blir løsere i konsistensen, den tar lett skade, og det utvikler seg ofte sår og vannfylte blemmer.
Sår og arr
Sår kan lett oppstå ved at det øverste hudlaget løsner. Små påkjenninger kan føre til sårskade. Det kan være nok at man kommer bort i noe litt hardt eller putter hendene i lomma. Det tar ofte lang tid før sårene gror.
Vannfylte blemmer
De vannfylte blemmene er for det meste små. Noen kan bli store og kan vare i flere uker. Når disse sprekker, lekker det ut væske.
Kløe
Flere rapporterer at huden klør, spesielt når man har synlige symptomer. Kløen kan være svært plagsom og kommer som regel om natten, og man kan lett klø så mye at det skader den skjøre huden.
Milier
Små knappenålsstore hvite «prikker» oppstår ofte etter at blemmene er forsvunnet. Disse kalles milier og er døde hudceller som samler seg rett under hudens overflate.
Flekkete hud
Mange opplever at man får en mer flekkete hud der blemmene har vært. Dette oppstår fordi man får en pigmenteringsendring, enten økt eller redusert pigmentering.
Negler som løsner
Noen få opplever at neglene løsner og faller av fordi huden under neglene har tatt skade av solen. Neglene vil vokse ut igjen etter at man har fått behandlet sykdommen.
Økt behåring i ansiktet og på armene
Økt behåring er mest vanlig på øvre deler av kinnet, ører og armer. Behåringen vil gradvis bli mindre etter ferdig behandling, men det kan ta mange år før man igjen har normal mengde behåring.
Leverpåvirkning
Når man får PCT-diagnosen, vil ofte blodprøver vise lett leverpåvirkning. Dette forsvinner vanligvis når sykdommen behandles.
Rød urin
Når leveren produserer overskudd av porfyriner, forsøker kroppen å skille ut dette overskuddet gjennom urinen. Porfyrinene er i likhet med blodet rødfarget. Fargen på urinen kommer tydeligst frem når urinen er konsentrert, for eksempel om morgenen.
Økt forekomst av andre sykdommer
Senere års forskning har vist en noe økt forekomst av diabetes hos personer med PCT, særlig hos menn, men dette kan skyldes andre faktorer enn selve PCT-sykdommen. Det samme gjelder primær leverkreft som sees hos noen pasienter med PCT. Det er foreløpig uavklart om dette har noen sammenheng med PCT-sykdommen i seg selv, ellerom det skyldes andre risikofaktorer for primær leverkreft som en del pasienter med PCT har, for eksempel virus-leverbetennelse (hepatitt type C) eller leverskade på grunn av høyt alkoholforbruk.
Hudsymptomene skyldes at det finnes en økt mengde porfyriner i huden. Hvis huden utsettes for sollys, eller annet kraftig lys, vil porfyrinene starte en kjedereaksjon som resulterer i en skade av huden slik at sår- og blemmedannelsen oppstår.
Gjennomsnittlig (median) alder for sykdomsdebut er 54 år i Norge. Ved den arvelige formen for PCT kan hudsymptomene i sjeldne tilfeller melde seg tidligere, og sees svært sjeldent hos barn.
Se videoforedrag:
Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)
Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren. De vanligste utløsende faktorene for PCT er derfor sykdommer eller livsstilsfaktorer som øker jernnivået i kroppen. Ofte er det summen av flere faktorer som til sammen utløser sykdommen.
Hemokromatose
Hemokromatose er en hyppig forekommende arvelig sykdom som påvirker kroppens evne til å regulere opptak av jern. Feilen fører til et jernoverskudd i lever og andre organer, og er derfor assossiert med PCT. Mer informasjon om hemokromatose kan du finne på nettsidene til Norsk Helseinformatikk :
Hemokromatose
Alkohol og røyking
Høyt alkoholforbruk (over tid) er en kjent risikofaktor for PCT. Personer som er under aktiv behandling for PCT bør avstå helt fra alkohol til nivåene av porfyriner i urin er normalisert. Sammenlignet med befolkningen ellers oppgir svært mange med PCT at de røyker, og man ser også at PCT debuterer i yngre alder hos røykere.
Østrogen
Bruk av østrogentilskudd i overgangsalder og P-piller har vist å kunne utløse PCT, spesielt i kombinasjon med andre faktorer. Bruk av østrogenpreparater kan derfor medføre at det tar lengre tid å behandle hudsymptomene, i tillegg til å gi større risiko for tilbakefall etter avsluttet behandling.
Hepatitt C og HIV
Kronisk virusinfeksjon i leveren med hepatitt C virus (HCV) har vist seg å være en utløsende årsak hos noen pasienter med PCT. I Norge er HCV-infeksjon en relativt sjelden årsak til PCT. HIV er og beskrevet i enkelte pasientgrupper, men er ukjent om det er med på å utløse sykdommen.
Genfeil
I Norge har rundt halvparten av de som får PCT en genfeil som gir redusert kapasitet i ett av enzymene i dannelsen av hem i leveren. Et enzym er en biologisk katalysator. Å ha en genfeil gjør en disponert for å utvikle PCT, men de fleste som har en slik genfeil, får aldri aktiv sykdom. Personer som er genetisk disponert må også utsettes for risikofaktorene nevnt over, men terskelen er lavere, og gjennomsnittlig debutalder er lavere.
Nyresvikt og dialyse
Enkelte pasienter med nyresvikt, som behandles med dialyse, utvikler PCT. Dette skyldes at dialyseprosessen ikke klarer å fjerne porfyriner fra blodet like godt som nyrene, og det fører til at mengden av porfyrinene øker i kroppen og huden.
Sollys
Utvikling av hudsymptomer er avhengig av i hvilken grad huden utsettes for sollys. Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.Man kan ikke helt sikkert diagnostisere PCT kun ut fra hudsymptomer, da andre sykdommer kan gi lignende symptomer. Biokjemisk testing er eneste måte å stille diagnosen på.
Dersom fastlege eller hudlege mistenker at en person har PCT må urin, blod og avføringsprøver sendes til NAPOS/Seksjon for porfyrianalyser, Haukeland universitetssykehus. En samlet vurdering av resultatet fra disse analysene vil alltid kunne skille PCT fra andre sykdommer som gir lignende hudsymptomer. Genundersøkelse (DNA-analyse) utføres for å avklare om man har den arvelige eller ikke-arvelige formen for PCT.
Skjør hud, blemmedannelse på soleksponert hud kan også sees ved porfyrisykdommene hereditær koproporfyri og porphyria variegata. Når diagnosen PCT stilles ved biokjemiske analyser, er disse sykdommene utelukket.
Det første man må gjøre er å redusere/unngå eksponering for sollys, fjerne eventuelle utløsende faktorer og behandle sår og blemmer (se figur 1).
Medisinsk behandling ved PCT er blodtapping og/eller klorokin-tabletter for å redusere henholdsvis mengden jern og porfyriner i kroppen. Normalt vil det kreve flere måneders behandling før hudsymptomene avtar.
Figur 1. Behandling av PCT i symptomatisk fase
Lenke til behandlingsretningslinjer for PCT
Se videoforedrag: Behandling av PCT (10 minutt)
Når man har store mengder porfyriner i huden vil sollys over tid gi symptomer som skjør hud og blemmer. I behandlingsfasen bør man unngå direkte soling og redusere solbestrålingen på kroppen så mye som mulig, også hender og ansikt. Dette gjelder også lys som går gjennom vindusglass, for eksempel i bil og buss. Benytt tidlig morgen og kveld for uteaktivitet, da lysstyrken er mindre på denne tiden av døgnet.
NB! Når man ved behandling har fjernet overskuddet av porfyriner i kroppen, tåles sollys på lik linje med andre personer og det er ikke lengre nødvendig å beskytte seg/unngå sol pga. PCT-sykdommen.
Se videoforedrag:
Lysbeskyttelse ved PCT (9 minutt)
Anbefalte solbeskyttende tiltak i behandlingsperioden
- Bruk klær, hatt/caps og evt. hansker
- Bruk klær og andre hjelpemidler for å beskytte deg mot solen, for eksempel bomullshansker og caps, bredbremmet solhatt eller solparasoll.
Benytt solkrem med fysisk filter
Vanlige solkremer er laget for å beskytte mot den delen av lysspekteret som gir solbrenthet (UVB) og den delen som fører til økt aldring av huden (UVA). Slike solkremer har imidlertid svært liten effekt ved PCT. Dette er fordi hudskaden ved PCT utløses av lys med en høyere bølgelengde (rundt 400 nm) enn det de vanligste solkremene beskytter mot.
Solkremer som inneholder enten titandioksid, sinkoksid og/eller jernoksid har vist å kunne gi en viss beskyttelse ved PCT. Disse kremene er av typen fysiske blokkere og inneholder finfordelte pigmentkorn som legger seg utenpå huden og absorberer/reflekterer en del av lyset. Dette gir en reduksjon av det lyset som skader huden. En ulempe er at beskyttelsen reduseres relativt raskt når man svetter eller bader, og i slike tilfeller kreves hyppigere påsmøring.
Tips til kremer som har vist å virke beskyttende ved porfyrisykdom:
Solkremer
- Photoderm Max Tinted Cream 50+ fra Bioderma
- Avene Compact SPF 50 fra Avene
Dekkrem
- Covermark (varm beige) fra Covermark Cosmetics
Spesialsolkrem på resept
Det finnes en spesialsolkrem som kan brukes av personer med PCT som har høye porfyrin-verdier i sommermånedene. Den blir regnet som et legemiddel, men er ikke markedsført i Norge og er svært kostbar (nær 1000 kr per tube). En spesialist i hudsykdommer, pediatri, indremedisin eller lege ved tilsvarende sykehusavdeling kan skrive ut denne solkremen på blåresept. Kremen er ikke forhåndsgodkjent i Norge og man må derfor søke individuell refusjon. Informasjon om spesialsolkrem på blåresept
Det finnes en spesialsolkrem som kan brukes av personer med PCT som har høye porfyrin-verdier i sommermånedene. Den blir regnet som et legemiddel, men er ikke markedsført i Norge og er svært kostbar (nær 1000 kr per tube). En spesialist i hudsykdommer, pediatri, indremedisin eller lege ved tilsvarende sykehusavdeling kan skrive ut denne solkremen på blåresept. Kremen er ikke forhåndsgodkjent i Norge og man må derfor søke individuell refusjon. Informasjon om spesialsolkrem på blåresept
Vurder bruk av selvbruningskremer som inneholder DHA (Dihydroksyaceton)
Disse kremene gir en brunfarging av huden uten soling og har vist seg å være gunstige hos personer med PCT fordi brunfargen reduserer lyspåvirkningen i dypere hudlag. I selvbruningskremen finnes en ufarlig kjemisk forbindelse som heter dihydroksyaceton (DHA). Når kremen smøres på, trekkes DHA ned i huden og binder seg til hornsubstansen. Dette gjør at huden får en lett gyldenbrun farge. Etter noen dager avstøtes dette hudlaget, og derfor må påsmøringen stadig fornyes. Selvbruningskrem kan med fordel smøres på om kvelden. Det anbefales å lese og følge bruksanvisningen for det enkelte selvbruningsprodukt før påføring.
Hvis du ikke har andre hudplager/sykdommer som gjør det nødvendig med oppfølging hos spesialist, kan du få gjennomført de anbefalte oppfølgingskontrollene hos fastlegen når behandlingsperioden er over. Du er vanligvis selv ansvarlig for å bestille time til disse kontrollene.
Det anbefales årlige kontroller av både jernlagre og porfyrinnivå i urin. Har du lett forhøyende verdier eller høye verdier skal det vurderes om det er nødvendig med hyppigere kontroller eller behov for behandling (se figur 3).
Porfyriprøvene som sendes inn vil bli kommentert av lege ved NAPOS som gir råd om eventuell oppfølging og behandling i sitt svarbrev til din lege.
Figur 3. Regelmessig kontroll og vurdering av ny oppfølging
Ja, noen personer får symptomer på nytt etter at de har fått behandling første gang. Dette kan skyldes høye jernnivåer, leversykdom, høyt alkoholforbruk eller andre utløsende årsaker (se avsnitt om utløsende faktorer).
De fleste kan imidlertid unngå flere episoder med symptomer dersom de følger anbefalte retningslinjer for oppfølging og kontroll.
Se videoforedrag: Oppfølging og kontroll av PCT (10 minutt)
Hvordan kan man vite om hudsymptomene skyldes tilbakefall av PCT?
For å se om plagene skyldes PCT, må du kontakte legen din slik at urinprøve kan sendes til NAPOS for undersøkelse. Hvis resultatet ikke viser et forhøyet porfyrinnivå, har hudsymptomene dine en annen årsak.
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?
Alkohol: Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/har forhøyede porfyrinnivå bør man avstå helt. Har du et høyt alkoholinntak kan du få råd og veiledning av din fastlege om hvordan du kan redusere ditt inntak.
P-piller: Ved behov for prevensjon bør midler uten østrogen velges, det vil si enten hormonfrie alternativ slik som kobberspiral eller preparater som kun inneholder progestagen. Minipiller, p-piller uten østrogen, hormonspiral, p-stav eller p-sprøyte er østrogenfrie alternativer.
Østrogenholdige preparater kan forsøkes under oppfølging hvis østrogenfrie alternativer ikke har fungert tilfredsstillende.
Østrogentilskudd ved overgangsalder: Ettersom det finnes andre legemidler enn østrogen som kan lindre enkelte symptomer som eksempelvis hetetokter eller underlivsplager bør disse velges.
Dersom disse alternativene ikke er egnet og man har store plager kan østrogentilskudd vurderes dersom PCT-sykdommen er i en stabil og symptomfri fase.
Østrogenpreparater til lokalbehandling (ved underlivsplager), eller østrogenplaster er foretrukne midler.
Tett oppfølging med kontroll av blod og urin anbefales for å kunne oppdage eventuelle tegn til tilbakefall av PCT tidlig, og for dermed å kunne avbryte behandlingen ved behov.
Jerntabletter: Bør generelt unngås, men ved behov for jerntilskudd er det viktig at du følger din leges anbefalinger. Vær oppmerksom på at multivitamin-tilskudd også kan inneholde jern.
Andre legemiddel: Man bør unngå intensiv og langvarig medisinering med medikamenter som kan skade leveren. Men som alltid når et legemiddel har bivirkninger, må man i hvert enkelt tilfelle vurdere risikoen for bivirkninger opp mot nytten av legemiddelet. Ved andre typer porfyrisykdom, for eksempel akutt intermitterende porfyri, påvirkes sykdommen av et stort antall legemidler. Dette er ikke tilfellet for PCT.
Dette vil være avhengig hvem som følger deg opp. Går man til fastlege, må man vanligvis bestille timen selv. Men fastlegen vil, basert på anbefalinger gitt av NAPOS, kunne gi deg en anbefaling om når du skal komme til neste kontroll.
Er du med i Norsk porfyriregister vil du få tilsendt spørreskjema i januar hvert år. Dette kan fungere som en påminnelse til kontroll.
Husk å ta med urinprøve (lysbeskyttet ved å pakkes i aluminiumsfolie) når du skal til kontroll. Det er utarbeidet en egen sjekkliste for kontroller. Denne kan skrives ut og medbringes til lege:
PCT er hos noen av arvelig/familiær type. En person som er arvelig disponert for PCT har arvet en genfeil (mutasjon) fra enten mor eller far, som disponerer for sykdommen.
Et barn av en person med påvist genfeil vil ha 50 % risiko for å arve genfeilen. Dette kalles et dominant arvemønster. Man arver ikke sykdommen PCT, men kun disposisjonen for å utvikle sykdommen. Både gutter og jenter kan arve disposisjonen for PCT.
Ved arvelig/familiær PCT har man arvet en genfeil i arveanlegget for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase (UROD). Et enzym er en form for katalysator. UROD er en katalysator i produksjonskjeden av porfyriner og hem.
Ved en slik genfeil reduseres aktiviteten til UROD-enzymet til halvparten av det normale. Om det ikke finnes andre faktorer som påvirker porfyrinomsetningen, er den gjenværende enzymaktiviteten tilstrekkelig til at porfyrinproduksjonen går normalt.
De aller fleste personene som har en medfødt reduksjon i UROD-enzymet, vil derfor være helt friske. Hos de som utvikler PCT skjer dette fordi disse personene i tillegg til den medfødte genfeilen er utsatt for andre faktorer som hemmer UROD-enzymet ytterligere (se avsnitt om utløsende faktorer).
Hva er genetisk disponert og hva er aktiv PCT?
Dersom man undersøker slektninger av pasienter med den arvelige formen for PCT, vil man hos noen av disse påvise genfeilen som disponerer for PCT. Kun noen få med denne genfeilen vil imidlertid noensinne bli syke. Man sier da man er genetisk disponert, det vil si at man har arvet disposisjonen for PCT uten at den gir sykdom.
Hos personer som har eller har hatt PCT-symptomer, sier man at sykdommen er manifest eller aktiv.
Hvorfor er det aktuelt å tilby testing av familiemedlemmer?
Alle med PCT undersøkes nå rutinemessig for å avklare om man har arvelig eller ikke-arvelig (sporadisk) form av PCT. Dersom man finner en genfeil, kan andre slektninger, som ikke er blitt syke, teste seg for å få vite om de har arvet disposisjonen for PCT. De kan da ta forholdsregler med tanke på hvilke faktorer som kan utløse sykdommen.
Sporadisk PCT er ikke arvelig, og man kan derfor ikke undersøke slektninger med hensyn til dette.
Hos dem som ønsker det, kan NAPOS tilby utredning av familiemedlemmer over 16 år (for eksempel PCT-pasientens foreldre, barn eller søsken).
Hvis familiemedlemmene ikke selv har plager som er forenlige med PCT, skal det tilbys genetisk veiledning i forbindelse med genetisk testing. Man kan ta direkte kontakt med NAPOS for å få informasjon om og diskutere mulighetene for slik genetisk testing. Det er ikke nødvendig med henvisning fra lege.
NAPOS utsteder identitetskort til alle som har porfyrisykdom. Dette kortet gir nyttig informasjon til helsepersonell angående sykdommen og at man ved PCT kan bruke vanlige medikamenter og anestesimidler (i motsetning til hva som er tilfellet ved akutte porfyrisykdommer). Kortet har også engelsk tekst slik at det kan brukes ved reiser til utlandet.
Mange av svarene kan du finne på NAPOS sine nettsider
www.napos.no. Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med NAPOS for rådgivning.
Du kan, uten henvisning, kontakte NAPOS på telefon eller per brev dersom det er noe du lurer på som angår din porfyrisykdom. NAPOS har veiledere med kunnskap om de ulike porfyrisykdommene.
NAPOS arrangerer kurs for personer med PCT og deres pårørende annethvert år. Kurset har et medisinsk og behandlingsmessig innhold der det er fokus på forebygging og framtidig behandling. Det blir også lagt vekt på at man skal treffe andre med samme diagnose.
Utfordringene de enkelte menneskene med PCT møter er forbigående, og diagnosen i seg selv utløser derfor ingen spesielle rettigheter. Men NAPOS har samlet noen av rettighetene som kan være aktuelle for deg som har symptomer av sykdommen akkurat nå eller skal på kurs ved NAPOS.
Aktuelle rettigheter ved PCT
NAPOS publiserer nyhetssaker på sine nettsider månedlig, og sender ut nyhetsvarsel per e-post til alle som ønsker det ca. 4. ganger i året. Her får du lenker til nyhetssakene på nettsidene og annen aktuell informasjon som for eksempel annonsering av kurs.
Norsk porfyriregister samler inn informasjon fra personer som har en porfyridiagnose og fra personer som er arvelig disponert for porfyrisykdom.
Europeisk porfyriregister (EPR) samler inn opplysninger hovedsakelig fra helsepersonell om behandling og oppfølging i mange europeiske land.
Alle som blir registrert ved NAPOS får tilbud om å delta i disse to registrene. Dersom du ikke er med kan du melde din interesse ved å ta kontakt med NAPOS på tlf. 55 97 31 70 eller
porfyri@helse-bergen.no
Landsforening for Porfyri (ny forening 2020)
Foreningen er for alle med en porfyrisykdom, familiemedlemmer og andre støttemedlemmer. Ønsker du å bli medlem i foreningen, kan du sende en melding enten til leder eller nestleder.
Leder: Bente Corneliussen, Frekhaug, Vestland. Tlf. 90046989
Nestleder: Merete Johansen, Røkland, Nordland. Tlf. 41642125
Norsk Porfyriforening (NPF) - ble nedlagt 17. august 2019
NAPOS har samlet sentrale internasjonale forskningsartikler om PCT slik at du og dine behandlere kan holde dere oppdatert på den nyeste forskningen innen PCT.
Det europeiske porfyrinettverket EPNET har utarbeidet diagnosespesifikke tekster på engelsk. Er du i utlandet og trenger å informere helsepersonell om din PCT-diagnose kan du vise til denne kvalitetssikrede siden med informasjon om PCT.
7. desember 2023Oppsummering av kurs for personer med PCTHele 44 deltagere møtte opp i begynnelsen av november for å lære mer om PCT og treffe andre med samme diagnose. Tilbakemeldingene fra både deltagere, NAPOS-ansatte og forelesere var at dette var to svært lærerike dager.
23. juni 2023Nye resultater fra Norsk porfyriregisterUtvalgte resultat fra Norsk porfyriregister ble nylig publisert på www.kvalitetsregistre.no. Resultatene kan si noe om kvaliteten på oppfølgingen som gis av helsevesenet til personer med porfyrisykdom.
6. januar 2023Årlig registerpakke på vei i postenDe årlige registerpakkene er nå sendt ut til alle deltagere i Norsk porfyriregister.
Sist oppdatert 18.04.2023