Diagnose
Arvelig høyt kolesterol (Familiær hyperkolesterolemi)
Høyt kolesterol kan være arvelig og kalles da familiær hyperkolesterolemi (FH). Årsaken til tilstanden er en genfeil som gir høyt kolesterol i blodet.Introduksjon
Du kan ikke kjenne på kroppen at du har forhøyet kolesterol eller at du har en genfeil som gjør at du vil utvikle dette. Noen få kan ha tegn på høyt kolesterol på øyne, hud eller muskelsener, men de fleste har ingen symptomer før eventuelt kolesterolavleiringer i blodårene gir hjerte eller karsykdom.Utgreiing
Forberedelser
Før du møter til timen på sykehuset tar du blodprøver. De skal tas fastende og senest 1 uke (tidligst 2mnd.) før timen.
Vær obs på at Lipidpoliklinikken har tilhold både på sykehusets hjertepoliklinikk (hjerteintervensjon), og på hjerterehabiliteringssenteret i Møllendalsbakken. Det vil stå i innkalllingsbrevet hvor du skal møte.
På sykehuset
Når du møter ved lipidpoliklinikken tar du med deg en liste over medisinene du står på.
Du blir møtt av en sykepleier som måler blodtrykket, høyde, vekt og omkretsen rundt midjen din. Det blir tatt et EKG. I noen tilfeller brukes også en biometrisk vekt som gir oss informasjon sammensetninger av ulike kroppsmasser, som fett og muskler, i kroppen din.
Deretter vil du vil få en samtale med en hjerte-lege (kardiolog). Ved førstegangs konsultasjon er det viktig å gjøre en grundig kartlegging av både deg og dine slektninger. Vi ønsker finne ut om det er forekomst av høyt kolesterol, familiær-hyperkolesterolemi eller hjerte-karsykdom i din familie
- Legen vil kartlegge livsstilen din og risikofaktorer for høyt kolesterol og hjerte-karsykdom;
- Kosthold
- Røykevaner
- Fysisk aktivitet
- Overvekt
- Høyt blodtrykk
- Diabetes og kronisk nyresykdom
- Tidligere hjerteinfarkt eller kjent angina
- Evne til å administrere og ta medisiner som foreskrevet
- Deretter ser legen på blodprøvesvarene dine. Her får vi svar på verdiene av fettstoffer i blodet ditt. Total kolesterol, LDL- kolesterol, HDL-kolesterol og Triglyserider.
- Dersom det ikke allerede er tatt en gentest for FH mutasjon, vil denne bli rekvirert. Et positivt svar på gentesten vil konstatere om du har familiær hyperkolesterolemi.
Er det bekreftet at du har FH bør alle i familien teste seg for denne genfeilen uavhengig av kolesterolnivå. Det er fordi at selv personer med genfeil kan ha lave kolesterolverdier, særlig under puberteten, ved vektnedgang eller annen sykdom. Legen vil notere ned navn på de nærmeste slektninger i arverekken din. Legen har derimot ikke lov å kontakte disse, men du kan snakke med dem om gentesting og be dem kontakte legen. Dette blir en viktig jobb for deg.
Vi samarbeider med ernæringsfysiologer som du også vil få time hos. De vil gå mer i dybden på kartlegging av kostholdet ditt og gi deg den informasjonen du trenger for å selv kunne være med å bidra til å senke kolestrolnivået ditt.

Foto: Shutterstock
Behandling
Familiær hyperkolesterolemi går heldigvis fint an å behandle. Målet for behandlingen er å få senket kolesterolnivået i blodet og forebygge hjerte og karsykdom. Måletallet for LDL- kolesterolet vil være individuelt ut i fra alder, risikofaktorer og kjent hjerte og karsykdom.
Behandlingen består av:
- Informasjon: Vi gir deg informasjon om FH og risiko ved denne sykdommen slik at du har god innsikt i egen helse og da kunne forstå og gjennomføre behandlingen av din FH på en god måte.
- Kosthold: Riktig kosthold vil være med og senke ditt kolesterolnivå. Lege og ernæringsfysiolog vil gi deg råd og veiledning om dette.
- Fysisk aktivitet: Trening og fysisk aktivitet er viktig da det øker det gode kolesterolet (HDL-kolesterolet). I tillegg er overvekt en risikofaktor for hjerte og karsykdom og fysisk aktivitet er med på å forebygge dette. Derfor vil vi ved hver konsultasjon måle høyde, vekt og midjemål slik at vi kan følge med utviklingen din og sette inn tiltak ved behov.
- Råd om røykestopp: Vi vil gi deg råd om røykestopp da røyking er en vesentlig risikofaktor for hjerte og karsykdom. Dersom du trenger hjelp til dette, vil du bli henvist til å ta kontakt med fastlegen.
- Medisiner: For deg med FH er det nødvendig å bli behandlet med kolesterolsenkende medisiner. Disse medisinene kalles Statiner og det finnes flere varianter. Kolesterolsenkende medisiner har få bivirkninger. Hos personer med FH ønsker vi å starte opp med medisinertidlig, allerede fra 8-10 års alder. Behandlingen med Statiner vil være livslang.
Oppfølging
Oppfølging skjer ved lipidpoliklinikken hver 12-30 måned.
Legen vil kalle inn og følge opp de i din familie/slekt som tar kontakt, med tanke på å bli
utredet for familiær hyperkolesterolemi.