DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)
Usikker kroppslig (somatisk) kjønnsutvikling
Diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskeleg å fastslå kjønnet til barnet, eller der det seinare kjem fram teikn på at den kroppslege kjønnsutviklinga ikkje skjer som venta.
Kva skjer i kroppen?
Kjønnsutviklinga startar tidleg i fosterlivet og er eit komplisert samspel av hormon som blir styrte av kjønnskromosoma (X og Y) og andre gen.
Forandringar i kjønnskromosoma eller i andre enkeltgen kan føre til at kjønnsutviklinga til fosteret ikkje skjer som venta.
Kva symptom har sjukdommen?
Mellom 5 og 10 barn blir fødde per år i Noreg der ein ved undersøking av ytre kjønnsorgan ikkje kan avgjere om barnet er ei jente eller gut. I nokre tilfelle vil kjønnsorgana vere heilt upåfallende ved fødsel mens utviklinga ikkje skjer som venta seinare i barnealderen eller i puberteten. I nokre tilfelle vil barna kunne bli sjuke i nyfødd- eller småbarnsalder på grunn av mangel på binyreborkhormonet kortisol.
Kva forårsakar sjukdommen?
Ettersom kjønnsutviklinga blir styrt av så kompliserte mekanismar i fosterlivet er det mange ulike årsaker til usikker kroppsleg kjønnsutvikling. Årsakene kan ligge på kromosom-, gen-, enzym-, hormon- eller mottagercelle- (reseptor) nivå.
Tilvising og vurdering
Oslo universitetssjukehus og Haukeland universitetssjukehus har på oppdrag frå Helsedirektoratet eit delt ansvar for utgreiing og behandling av barn med usikker kroppsleg kjønnsutvikling.
Den nyfødde og foreldra blir flytta til barneavdelinga ved eit av desse sjukehusa så snart dei kan transporterast etter fødsel. Dette gjeld sjølv om barnet elles verkar heilt friskt.
Før
På sjukehuset vil foreldre og barn møte eit erfare team beståande av spesialsjukepleiar, barnelege, barne- og ungdomspsykiater og barnekirurg.
Det blir gjort vanleg legeundersøking og dessutan røntgenundersøkingar ut frå behov. Vidare blir blodprøver tatte for ei rekke hormonanalysar og undersøking av kjønnskromosom og visse kjente gen som styrer kjønnsutviklinga.
Utgreiinga kan ta opptil 2 veker. I denne tida vil barnet vere innlagt på sjukehuset dersom foreldra ønsker det og dei får tilbod om samtalar.
Fastsetting av kjønn baserer seg ikkje på utsjånaden av ytre kjønnsorgan, men i størst mogleg grad på ein spesifikk underliggande diagnose. Kjønnsval blir gjort på grunnlag av ei brei og omfattande utgreiing og kunnskap om psykoseksuell utvikling .
Det er ikkje alltid ein finn kva som er den underliggande årsaka, men utgreiinga fører alltid fram til kva kjønn barnet har.
Foreldre som får eit barn der det er usikkerheit om kjønnet til barnet kan oppleve det som ein svært vanskeleg situasjon som dei har vore heilt uførebudde på. Forutan å gi barnet den nødvendige medisinske behandlinga har varetaking av foreldra høg prioritet.
Under
Behandlinga vil i nokre tilfelle vere hormonbehandling og/eller operasjon avhengig av problemstillinga. Av og til skal behandling givast først seinare i barneåra eller i puberteten. Da vil det bli lagt ein plan for når dette skal skje slik at foreldra kan kjenne seg trygge på kva som blir vidare forløp.
Korleis er forløpet?
Det har vore ei endring i behandlinga av uavklart kjønn ved fødsel frå slutten av 90-talet. Tidlegare blei det fokusert meir på kva som ville gi best kosmetisk resultat reint kirurgisk. Nå blir det fokusert meir på kva som er den underliggande årsaka for å ønske at oppsedarkjønnet skal vere i samsvar med kjønnsidentiteten til barnet. Barnet og familien får tilbod om oppfølging i det tverrfaglege teamet fram til vaksen alder for å fange opp dei utfordringane som måtte oppstå.
Etter
I den første tida etter fødselen veit vi at mange foreldre har det utfordrande. Tida omkring diagnosestilling og fastsetting av kjønn veit vi kan vere vanskeleg for mange foreldre. Da kan det vere godt med støtte. Seinare kan behovet for psykososial oppfølging vere ulikt og med lange periodar der det ikkje er behov.
Utfordrande fasar kan vere ved behov for kirurgiske inngrep, informasjon ved barnehage- og skolestart, ved 9–10-årsalderen, når barnet begynner å samanlikne seg meir med andre og sjå seg sjølv i ein større samanheng (9-års krisa), i ungdomsalder og ved overgang til vaksen alder.
Da kan det vere behov for samtalar igjen, og fokus vil da vere meistring og å førebygge uheldige psykososiale konsekvensar av tilstanden. Når barnet og familien har kjennskap til tilbodet ved DSD-teamet, blir det lettare å be om hjelp ved behov.
Vi kan også formidle kontakt med lokale instansar som følger familien vidare.
Tenesta ved Haukeland universitetssjukehus blir leidd og koordinert av professor, overlege dr.med. Helge Ræder, mens tenesta ved Oslo universitetssjukehus blir leidd og koordinert av overlege dr.med. Hilde Bjørndalen, fagområdet endokrinologi ved Barnemedisinsk avdeling.
Kontakt
Glasblokkene
Fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Glasblokkene
Haukelandsbakken 1
5021 Bergen