AIP - Akutt intermitterende porfyri

Sykdommen akutt intermitterende porfyri (AIP) er arvelig. Hovedsymptomene er anfall av intense magesmerter, kvalme, oppkast, og eventuelt psykiske og nevrologiske symptomer (nedsatt følelse, muskelsvakhet, lammelser). Dersom korrekt diagnose ikke blir stilt, og adekvat behandling av den grunn uteblir, kan slike anfall få alvorlige konsekvenser. Flertallet av dem som er disponert for sykdommen vil imidlertid ha få eller ingen alvorlige symptomer i løpet av livet. 

Medisinsk kunnskap, riktig diagnostikk og forebygging er svært viktig ved denne sykdommen. Informasjon og økt kunnskap både hos helsepersonell og pasienter er et av de viktigste tiltakene for at så mange som mulig skal kunne leve med få eller ingen plager.

Mange AIP-pasienter kan fortelle om manglende forståelse og forvirrende informasjon når de kommer i kontakt med helsevesenet. Dette gjelder særlig før diagnosen er stilt, men selv pasienter som har vist fram sitt porfyri ID-kort (utstedes av NAPOS) og liste over farlige legemidler når de har søkt akutt hjelp, kan fortelle om mangelfull eller feilaktig medisinsk behandling. Årsaken er lite kunnskap om AIP og porfyrisykdommer generelt i helsevesenet. AIP er en relativt sjelden sykdom, og det er derfor begrenset hvor mye kunnskap leger og annet helsepersonell kan forventes å tilegne seg om porfyrier og AIP i løpet av sin grunnutdannelse. Enkelte leger vil i løpet av sitt virke aldri møte en eneste porfyripasient, mens andre leger vil behandle mange. Siden sykdommen kan ytre seg med forskjellige symptomer, både fra kropp og psyke, vil alle deler av helsevesenet kunne komme i kontakt med AIP-pasienter. Kunnskapsbehovet er også stort hos pasienter, særlig fordi informasjon om AIP er helt avgjørende i den forebyggende behandlingen.

Denne brosjyren er laget av Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) for å imøtekomme kunnskaps- og informasjonsbehovet blant helsepersonell, porfyripasienter og deres familier. Brosjyren er i hovedsak skrevet av overlege dr.med. Atle Brun på vegne av NAPOS. Brosjyren er inspirert av en lignende pasientinformasjon fra Sverige skrevet av dosent Stig Thunell og utgitt av Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) og i tillegg en informasjonsbrosjyre skrevet av docent Folke Lithner i Umeå.
 

Porfyri er en fellesbetegnelse for en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved de fleste av disse sykdommene skyldes trolig økt mengde porfyriner og/eller porfyrinforstadier i kroppen. Porfyriner er naturlige forstadier til heme. Heme er en viktig forbindelse både i dyre- og planteriket. I menneskekroppen inngår heme blant annet i hemoglobin som transporterer surstoff i blodet vårt og dessuten i rekke enzymer (katalysatorer) som finnes i forskjellige vev. Ved porfyrisykdom får man økt mengde av disse uferdige forstadiene i kroppen. Sykdomsnavnet porfyri kommer av at disse forstadiene kalles porfyriner.

Ved porfyrisykdommer finnes to hovedtyper av symptomer:

  • Akutte symptomer som kommer i anfall (magesmerter, nevrologiske/psykiske symptomer).
  • Unormal lysømfintlighet (blemmer/sår eller unormalt lett "solforbrenning" av huden).

Porfyrisykdommene kan gi ett av disse hovedsymptomene eller en kombinasjon av dem. Hudsymptomer forekommer ikke ved AIP.

Hva er akutt intermitterende porfyri (AIP)?
Dette er en sykdom hvor både arv og ytre påvirkning har betydning for utvikling av manifest/aktiv sykdom. De vanligste symptomene er smerter i mage og rygg, svakhet i armer og bein og noen ganger psykiske forstyrrelser. Andre symptomer kan også opptre (beskrives senere). Hovedsymptomene opptrer alene eller i kombinasjon, og sykdomsbildet varierer fra person til person.

Finnes det andre akutte porfyrier?
Foruten akutt intermitterende porfyri (AIP), som er den klart hyppigste formen for akutt porfyrisykdom i Norge, finnes to andre arvelige, akutte porfyrier:

Porphyria variegata (PV) og Hereditær koproporfyri (HCP) 
Disse porfyrisykdommene gir akutte symptomer som ved AIP, men kan også gi ytterligere symptomer i form av blemmer og sår på huden.

I de aller fleste tilfellene kommer symptomene først etter puberteten. Det finnes likevel noen få eksempler på at sykdommen har meldt seg allerede i barneårene. Sykdomsutbrudd kommer ofte tidligere hos kvinner enn hos menn, og symptomene er vanligvis mest fremtredende mellom 20- og 40-års alderen. 

Plagene ved sykdommen kommer som anfall med ett eller flere symptomer. Symptomenes intensitet og varigheten av anfall varierer fra pasient til pasient og fra gang til gang. Noen pasienter opplever at plagene er langvarige, til dels kroniske. Symptomene kan deles inn i grupper, avhengig av hvilken del av nervesystemet som rammes.

Magesmerter
Magesmertene varierer i intensitet både fra person til person og fra anfall til anfall hos den enkelte.

Smertene kan variere fra lavgradig diffust ubehag til svært intense og nærmest uutholdelige smerter som av kvinner sammenlignes med de kraftigste fødselsveer. Noen AIP-pasienter beskriver disse magesmertene/magekrampene som verre enn nyresteinsanfall eller noe annet de har opplevd. Ved undersøkelse er magen som oftest myk å kjenne på. Tarmaktiviteten er ofte unormalt lav og ved lytting med stetoskop høres svake eller ingen tarmlyder. Denne smertetilstanden er ofte vanskelig å skille fra andre sykdommer som krever kirurgiske inngrep. Mange AIP-pasienter har derfor i forbindelse med et anfall havnet på operasjonsbordet for en undersøkende mageoperasjon, uten at årsaken til smertene ble funnet. At en uforholdsmessig høy andel av AIP-pasientene har operasjonsarr på magen, vitner om dette. 

Fra anfallet starter tar det som regel noen timer før de store smertene kommer. De pleier å gå over etter et par dager, men kan vare lenger. Smertene ledsages ofte av kvalme, oppkast og forstoppelse. Diaré og forbigående vannlatningsbesvær forekommer sjeldnere. Både magesmertene og andre symptomer skyldes mest sannsynlig påvirkning av det autonome nervesystemet. Dette nervesystemet står ikke under viljens kontroll og påvirker visse funksjoner i kroppen som for eksempel hjerterytme og fordøyelse.
Hurtig puls finnes nesten alltid ved et anfall. Et tegn på at anfallet er i ferd med å gå over er at pulsen blir langsommere igjen. 

Legemidler som gjør at pulsen går langsommere, først og fremst betablokkere, kan skjule dette funnet. Høyt blodtrykk er vanlig ved anfall, men normaliseres oftest etter et par dager. 

Nedsatt muskelkraft eller smerter i kroppen 

Ryggsmerter, muskelsmerter eller smerter i armer og bein forekommer ofte hos pasienter med AIP uten at annen årsak enn porfyrisykdommen kan påvises. Perioder med lettere nedsatt kraft i muskler i armer og bein er heller ikke uvanlig. Lammelser som rammer åndedrettsmusklene er en sjelden, men alvorlig komplikasjon ved AIP. Det er først og fremst legemidler som kan utløse så alvorlige anfall at man får lammelser, og da er det viktig å komme raskt i gang med behandling. Disse symptomene oppstår på grunn av skade på perifere nervetråder. Nervetrådene leder impulser for smerte, følelse og de signalene som er nødvendig for at en muskel skal trekke seg sammen. 

Psykiske symptomer
Sentralnervesystemet kan også påvirkes, og dette kan gi utslag i form av psykiske forandringer. Hyppigst forekommende er depresjon, uro og irritasjon. Forbigående forvirring og syns- eller hørselshallusinasjoner kan også forekomme ved alvorlige anfall. Disse kan være av dramatisk karakter. I uttalte tilfeller kan bevisstløshet også inntreffe. Epileptiske anfall i forbindelse med akutt porfyrianfall kan forekomme, og dette skyldes da som regel forstyrrelser i væske- og saltbalansen i kroppen (hyponatremi/hypomagnesemi). Epilepsi er ellers ikke mer vanlig hos pasienter med AIP enn andre personer. 

Rød eller rødbrun urin
Når leveren produserer overskudd av porfyriner/porfyrinforstadier, forsøker kroppen å skille ut dette overskuddet gjennom urinen. Porfyrinene er i likhet med blod rødfarget. Fargen på urinen kommer tydeligst frem når urinen er konsentrert, for eksempel om morgenen, eller dersom urinprøven settes i lys en stund.
 

Hos omtrent alle personer med sikker AIP, kan det påvises en genfeil (mutasjon). En person som er disponert for AIP har arvet en mutasjon fra enten mor eller far. Et barn av en person med påvist genfeil vil ha 50% risiko for å arve genfeilen. Dette kalles et dominant arvemønster. Man arver ikke sykdommen AIP, men disposisjonen for å utvikle sykdommen. Både gutter og jenter kan arve disposisjonen for AIP.

Ved AIP er det en mutasjon i arveanlegget for enzymet porfobilinogendeaminase (PBGD). Et enzym er en form for katalysator, og PBGD er en katalysator i produksjonskjeden av porfyriner (les mer om dette under "Mer informasjon om biokjemiske forhold ved porfyrisykdommer"). Ved en slik mutasjon reduseres aktiviteten til PBGD-enzymet til halvparten av det normale. Den gjenværende enzymaktiviteten vil som regel være tilstrekkelig til at porfyrinproduksjonen går normalt, dersom man ikke er utsatt for faktorer som ytterligere påvirker porfyrinomsetningen.

Hva er latent og aktiv/manifest AIP?
Selv om en person har arvet en mutasjon behøver ikke sykdommen å bryte ut i det hele tatt. Man sier da at sykdommen er latent, det vil si at man har arvet disposisjonen for AIP uten at det utvikler seg til sykdom. Hvis sykdommen gir klare AIP-symptomer, sies den å være manifest eller aktiv. Noen er mye plaget med hyppige og/eller kraftige anfall, mens andre kanskje bare har hatt ett eneste anfall i løpet av hele livet. Hvor mange av de med latent AIP som vil få AIP-symptomer, og på den måten utvikle manifest sykdom, varierer mest sannsynlig fra porfyrislekt til porfyrislekt.

Kan sykdommen "hoppe over generasjoner"?
I flere familier med AIP finnes det eksempler på at sykdommen ikke har vist kliniske symptomer i flere slektsledd, for så å manifestere seg på nytt. Dette forklares ved at det i de "tause" generasjonene bare har vært personer med latent AIP og ingen med manifest sykdom. En person med latent AIP har mutasjonen og kan videreføre denne til neste generasjon uten selv å være syk. Når porfyrisykdommen senere dukker opp igjen i samme slekt, betyr det at en med latent AIP har utviklet aktiv sykdom.

Mange friske personer i porfyrislekter ønsker å vite om de har latent AIP slik at de i størst mulig grad kan forebygge sykdom. NAPOS anbefaler at personer med AIP informerer familien om sin sykdom slik at mulige risikopersoner kan få tilbud om testing. Fra medisinsk hold anbefales testing så tidlig som mulig, men hos barn er det ofte tidlig nok ved skolestart. Dette for å forhindre at personer med latent AIP unødvendig får porfyrianfall etter å ha vært utsatt for kjente, utløsende faktorer. Før gentesting av symptomfrie personer, både barn og voksne, har den enkelte rett til genetisk veiledning og informasjon om AIP.
 

I følge "Lov om medisinsk bruk av bioteknologi" skal friske personer som ønsker gentest tilbys genetisk veiledning. Prediktiv test kan bekrefte om en person har en bestemt mutasjon som gjør at en sykdom kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe. Genetisk veiledning er en samtale i forkant av slik prediktiv testing. Familiemedlemmer som har risiko for arvelig sykdom får informasjon om sykdommens konsekvenser, sannsynlighet for utvikling av sykdom og hvordan arveegenskapene kan videreføres til neste generasjon. Genetisk veiledning er uforpliktende, og man bestemmer seg etter veiledningen om man ønsker testing eller ikke. Gentest gjøres etter at den enkelte har gitt skriftlig samtykke.

Hva er en gentest?
Enkelt forklart er gentest undersøkelse av gener (DNA) for å se på arveegenskapene. Genvarianter kan forekomme som normale varianter som ikke fører til sykdom, men det kan også være mutasjoner i et gen som helt klart har sammenheng med en spesifikk arvelig sykdom. I laboratoriet undersøkes DNA fra for eksempel en blodprøve. Resultat av en gentest gir informasjon ikke bare om den enkelte person, men vil også indirekte gi informasjon om andre familiemedlemmer. Eventuelle henvendelser angående genetisk veiledning og testing ved AIP kan stilles direkte til NAPOS.

Spørsmål og svar om gentesting

 

Anfallene utløses som regel av bestemte, kjente årsaker. De vanligste årsakene er legemidler, alkoholbruk, forandringer i kjønnshormoner (spesielt i forbindelse med menstruasjon), infeksjoner, psykisk eller fysisk stress, og slanking eller sult/faste. Ofte er det en kombinasjon av to eller flere av disse årsakene som fører til at et AIP-anfall utvikler seg. For eksempel kan en halsinfeksjon, i tillegg til selve infeksjonen i kroppen, også føre til at man får i seg alt for lite mat.

Slike utløsende årsaker vil altså kunne føre til at en som er disponert for AIP, som tidligere ikke har hatt symptomer på sykdommen, får sitt første porfyrianfall og på den måten går fra å ha latent AIP til manifest AIP. På samme måte opplever AIP-pasienter som tidligere har hatt anfall, at slike kjente anfallsutløsende årsaker fører til nye anfall, mens man andre ganger ikke finner noen sikker utløsende årsak.

Legemidler
Sovemedisin, spesielt av den gamle barbiturat-typen, har lenge vært kjent som en kraftig utløser av AIP-anfall. Sannsynligvis bidro denne typen legemiddel meget sterkt til at mange med AIP døde på begynnelsen av 1900-tallet. Tilsvarende var antibiotikumet sulfa svært uheldig. Ved å forske i gamle slekter i Sverige, blant annet gjennom studier av kirkebøker, har man før 1910 ikke funnet noen sikker overdødelighet i de slektene hvor AIP var til stede. Pasientene hadde sine anfall, men ble på grunn av vanskelig transport svært sjeldent innlagt på sykehus. På begynnelsen av 1900-tallet ble jernbane og veinett utbygget. Det ble da mulig å transportere AIP-pasienter til lege, sykestue og sykehus. Der ble de ofte operert for sine uklare magesmerter. De fikk beroligende medisiner og ble gitt anestesi, fremfor alt med barbiturater. Pasienter med mentale forstyrrelser ble ført til sinnssykehus og fikk høye doser med beroligende middel, også her barbiturater. Med denne behandlingen kunne opp til 60% av pasienter med AIP dø under anfall. Den vanligste dødsårsaken var lammelse av åndedrettsmuskulaturen.

I dag kjenner man et stort antall legemidler som kan utløse anfall. Riktig bruk av medikamenter har i de senere årene ført til at anfallene hos AIP-pasienter generelt sett er blitt både svakere og sjeldnere. De anbefalinger som nå gjelder for legemiddelbruk hos AIP-pasienter er erfaringskunnskap som er bygget opp over mange år. Kunnskapen er basert på rapporter fra spesialistsentra for porfyrisykdommer i mange land og dessuten opplysninger om hvordan ulike legemidler omsettes i kroppen. NAPOS arbeider aktivt med problemområdet legemidler og porfyri, og er derfor svært interessert i å få innrapportert flest mulige opplysninger angående bruken av legemidler. Dette gjelder både legemidler som har vært brukt uten å gi anfall og legemidler som man mistenker at har utløst anfall.

Andre kjemiske stoff
I tillegg til legemidler vil også andre kjemiske stoff som tilføres kroppen kunne utløse anfall. Eksempler på dette er tobakk, alkohol og løsemidler. Når det gjelder sistnevnte vil det derfor være uheldig å ha et yrke der man blir eksponert for løsemidler (for eksempel maler, billakkerer). Frisøryrket er heller ikke å anbefale på grunn av eksponering av forskjellige kjemiske stoffer.

Hormoner
Mye taler for at kvinnelige kjønnshormoner er av vesentlig betydning for utviklingen av porfyrianfall. Kvinner har både hyppigere og mer alvorlige anfall enn menn. Anfallene kommer ofte i forbindelse med menstruasjon, enten de første menstruasjonsdagene eller etter eggløsning ca 14 dager før menstruasjon. Før puberteten og etter overgangsalderen er konsentrasjonen av de kvinnelige kjønnshormonene lavere og varierer mindre, og dette kan være noe av forklaringen på sjeldnere anfall i disse fasene av livet. De fleste kvinner med AIP har ikke anfall under svangerskapet. Noen unntak er likevel rapportert, men risikoen er lav hvis utløsende faktorer unngås. Ut fra medisinske betraktninger er det derfor ingen grunn til å fraråde personer med AIP å få barn, men en tett oppfølging under svangerskapet kan være tilrådelig. AIP hos en av foreldrene er heller ikke grunn til å ta abort.

Psykisk eller fysisk stress 
Psykisk (mentalt) stress gir en stor økning av kroppens stresshormoner noe som kan forklare hvorfor slike situasjoner ofte utløser anfall. Dette har tidligere vært undervurdert som utløsende årsak, men vurderes nå som en av de viktigste årsakene til porfyrianfall hos personer med AIP. Også langvarige fysiske påkjenninger kan utløse anfall.

Infeksjoner
Infeksjoner representerer en påkjenning for kroppen og fører til økt nedbryting av heme. I sin tur fører dette til at porfyrin- og hemeproduksjonen økes, noe som kan utløse anfall. Det er vanlig at to eller flere faktorer, som hver for seg ikke er tilstrekkelig, til sammen kan utløse et anfall. For eksempel kan forkjølelse eller halsinfeksjon som inntreffer like før menstruasjon, resultere i anfall.

Sult/faste og slanking
Anfall forekommer hyppigere i perioder med lavt kaloriinntak. Spesielt i forbindelse med slanking kan man se økt anfallshyppighet. Sult øker nedbrytingen av heme, noe som fører til høyere hemeproduksjon. For lite næringsinntak kan på denne måten utløse anfall. Det er derfor viktig at pasienter med AIP unngår slanking. I det daglige er det også viktig at det ikke går for lang tid mellom måltidene.
 

Forebyggende tiltak er den viktigste delen av omsorgen og behandlingen av pasienter med AIP. Ved tilstrekkelig gode kunnskaper både hos helsepersonell, pasienter og familie om hvilke faktorer (medikamenter, infeksjoner, stress osv) som kan utløse anfall, har det vist seg at både anfallshyppighet og alvorlighetsgraden av anfallene er blitt betydelig redusert.
Det anbefales at en pasient med AIP går til regelmessige kontroller hos en fast lege som har tilstrekkelige kunnskaper om porfyrisykdommen. Det er viktig at legen forvisser seg om at pasienten selv har gode nok kunnskaper om sykdommen, blant annet når det gjelder anfallsutløsende faktorer.

Anbefalinger ved årlig kontroll av AIP

Kjernejournal

Sult og slanking kan være uheldig, og det er viktig å sørge for å få nok karbohydrater hver dag. Spesielle forholdsregler bør tas når det gjelder militærtjeneste, og det er medisinsk grunnlag for fritak, selv hos personer med latent AIP. Kontakt med andre personer som har AIP, også utenfor egen familie, kan være svært nyttig. Dette kan for eksempel oppnås gjennom Norsk Porfyriforening og Porfyriforeningen i Nordland.
Når en pasient med AIP blir innlagt på sykehus, er det viktig at også pleiepersonalet blir informert om at pasienter med denne sykdommen ikke kan medisineres etter vanlige rutiner.
 

Legemidler har vært, og er fortsatt, en av de viktigste anfallsutløsende faktorene.  

Svært mange av de legemidlene som til daglig skrives ut i allmennpraksis, kan utløse anfall. Det er viktig å være klar over at Felleskatalogen, som leger bruker ved utskriving av legemidler, vanligvis ikke gir opplysninger om at et legemiddel må brukes med forsiktighet eller at det er direkte frarådet (kontraindisert) ved akutt porfyrisykdom. Uten tilgang på spesialinformasjon om hvilke legemidler som er farlige å bruke og hvilke som er trygge, står legen i fare for å starte behandling med et middel som kan utløse et alvorlig porfyrianfall. 

Hvordan kan man vite hvilke legemidler som er trygge å bruke? 
Dersom det er behov for å bruke et legemiddel hos en person som er disponert for akutt intermitterende porfyri, må man alltid først avklare om middelet er trygt å bruke eller kan utløse et anfall. Slik informasjon finnes i spesielle legemiddellister for porfyri. For å øke tilgjengeligheten av denne spesielle legemiddelinformasjonen har NAPOS, i samarbeid med det svenske porfyrisenteret, etablert en legemiddeldatabase for akutte porfyrier på internett. 

Legemiddeldatabase for akutte porfyrisykdommer​ er en ressurs som gjør det mulig for leger å velge trygge legemidler til pasienter med akutt porfyrisykdom. Den har et brukervennlig grensesnitt der søk kan gjøres både på handelsnavn og generisk navn (virkestoff). I motsetning til andre legemiddellister for porfyri har databasen søkefunksjoner som gjør det mye lettere å finne fram til trygge alternative legemidler. I databasen er over 1000 generiske substanser klassifisert med hensyn til trygghet.

Kan det være aktuelt å bruke potensielt farlige legemidler i kritiske situasjoner? 
I visse situasjoner kan man bli tvunget til å bruke legemidler som er klassifisert som utrygge eller kontraindiserte. Dette kan skje hvis pasienter med disposisjon for akutt porfyri får andre sykdommer av alvorlig karakter som krever medikamentell behandling med en type legemiddel hvor det ikke finnes trygge alternativer. Det har vist seg å være store forskjeller mellom ulike personer med akutt porfyri når det gjelder toleransen for ett og samme legemiddel.

Mange pasienter har vært behandlet med potensielle anfallsutløsere uten å få anfall. Det anbefales derfor at risikoen knyttet til medikamentbruk i hvert enkelt tilfelle må veies opp mot nytteverdien. I vanskelige tilfeller bør denne vurderingen skje i samråd med lege med spesialkompetanse på porfyri. Hvis et usikkert medikament må brukes, anbefales det å overvåke utskillelsen av porfyrinforstadier i urinen. Ved en slik biokjemisk overvåking kan man se om porfyrisykdommen aktiviseres. Samtidig er det viktig å være svært oppmerksom på tilkomst av mulige porfyrisymptomer etter oppstart (for eksempel magesmerter, rød urin) og rapportere dette umiddelbart, eventuelt stoppe behandlingen.

Kan p-piller utløse anfall?
Mange kvinner har opplevd sine første AIP-anfall i forbindelse med bruk av p-piller. Selv om hormonmengden i dagens p-piller er lavere enn tidligere, vurderes samtlige p-piller som utrygge. Av den grunn anbefales det at p-piller ikke brukes og at man velger andre ikke-hormonelle prevensjonsmidler i stedet. 

Som nevnt tidligere kan det være store individuelle forskjeller når det gjelder toleransen for et legemiddel. Flere kvinner med AIP har brukt p-piller uten å få noen forverring av sykdommen. Noen rapporterer til og med å ha blitt bedre. I tilfeller der annen prevensjon ikke fungerer tilfredsstillende og kvinnen selv ønsker å forsøke p-piller, kan behandlingen prøves ut under kontrollerte betingelser med overvåking av porfyrinforstadier, som beskrevet ovenfor.

Trygghetsklassifisering av prevensjonmidler

Er vaksiner farlige?
De aller fleste typer vaksiner er trygge å bruke for personer med AIP. Dette inkluderer vaksiner som inngår i det norske barnevaksinasjonsprogrammet, influensavaksiner og de aller fleste andre anbefalte vaksiner. Imidlertid finnes det enkelte vaksiner som kan gi noen forbigående bivirkninger som muligens kan utløse et porfyrianfall. Generelt sett bør likevel personer med AIP ta disse vaksinene dersom det er anbefalt ut fra andre forhold, som for eksempel ved økt smitterisiko i forbindelse med reiser. Se forøvring Folkehelseinstituttets nettsider for mer informasjon om de ulike vaksinene.

Er lokalbedøvelse trygt å bruke?
Lokalbedøvelse brukes mest ved tannbehandling eller mindre kirurgiske inngrep. Erfaring har vist at lokalbedøvelse tåles bra av personer med AIP. Alle de lokalbedøvende midlene kan brukes, men for legemidler som inneholder virkestoffet lidokain anbefales det at man ikke bruker mer enn en begrenset mengde, noe som vanligvis også er tilstrekkelig ved små inngrep.

Bruk av lokalbedøvelse - inkludert liste med trygge legemidler

Er det noen fare ved anestesi (narkose)? 
Visse typer anestesimidler kan utløse anfall, og det samme gjelder enkelte legemidler gitt i tilknytning til operasjon. Det finnes fullgode anestesimidler som er helt trygge å bruke. Utførlig informasjon om dette finnes på nettsidene til NAPOS. I tillegg til valg av trygge legemidler er det også viktig at pasienten faster minst mulig og får glukose i.v. før, under og etter det operative inngrepet.

Retningslinje for anestesi, pre-, per- og postoperativ oppfølging (pdf)

Det er kjent at kvinnelige kjønnshormoner påvirker akutt porfyrisykdom. Bruk av prevensjonsmidler med kjønnshormoner øker risikoen for å få utløst et akutt porfyrianfall. Under finnes råd for valg av trygge prevensjonsmidler, samt oppfølging under svangerskap og fødsel.
 

NAPOS anbefaler alle personer med AIP å få registrert opplysninger om porfyrisykdommen i sin kjernejournal. Du kan lese mer om kjernejournal og hvordan registrere opplysninger om sykdommen ved å klikke på lenken:

Kjernejournal og akutt porfyrisykdom

Det er nødvendig å gå inn på de biokjemiske forholdene for å kunne forstå hva som er årsaken til den økte produksjonen av porfyriner og hvorfor det finnes forskjellige typer porfyrisykdommer.

Generelt om porfyriner 
De biokjemiske reaksjonene som ligger til grunn for porfyrisykdommene er meget godt kartlagt. Dette ble i stor grad gjort allerede på 1920-tallet da man kjemisk beskrev porfyrinmolekylet. Videre forskning viste at porfyrin var en del av hemoglobinet. Faktisk er det dette molekylet som gjør at blodet er rødt. Porfyrinmolekylet har en nøkkelrolle både i plante- og dyreriket. Hos dyr og mennesker blir oksygen fraktet rundt i kroppen takket være hemoglobin som inneholder fire porfyrinmolekyler med jern. Porfyrinmolekylet kombinert med jern kalles heme. Går man til planteriket finner man porfyrinmolekylet igjen i klorofyll. Ved hjelp av lys og denne kjemiske strukturen danner plantene sukker med karbondioksid og vann som råstoff.

Porfyriner er forstadier til heme 
Det var studier av porfyri som i sin tid førte til en forståelse av hvordan hemoglobinmolekylet er bygget opp. Dannelsen av et molekyl heme skjer trinnvis i en lengre produksjonskjede ved hjelp av åtte forskjellige enzymer. De uferdige forstadiene i denne produksjonskjeden kalles porfyriner, og sluttproduktet som inneholder jern er heme. Heme koblet sammen med protein danner det ferdige hemoglobinet. Heme brukes også til mange viktige enzymer som blant annet har å gjøre med nedbrytningen av legemidler i leveren.

Hva galt skjer i produksjonen av heme? 
Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i hemeproduksjonen fungerer dårlig, resulterer dette i en porfyrisykdom. Hvilket av de forskjellige enzymene som er rammet, bestemmer hvilken type porfyrisykdom som utvikles. 
Ved AIP er det en arvelig forandring i det tredje enzymet i produksjonskjeden. Enzymet får derved redusert sin funksjon til det halve. Dette enzymet kalles porfobilinogendeaminase og forkortes PBGD.

Overproduksjon av forstadier til porfyriner 
Forskjellige belastninger på kroppen, for eksempel bruk av enkelte legemidler, kan kreve økt produksjon av heme. Produksjonshastigheten av heme kan normalt økes siden enzymene i produksjonskjeden har reservekapasitet. Men dersom enzymfunksjonen av PBGD er redusert til 50% av det normale, vil kapasiteten bli for liten i forhold til behovet, og dette trinnet vil representere en flaskehals i produksjonen. Resultatet blir en opphopning av de forstadier til heme som er dannet i trinnene før PBGD enzymet. Ved AIP vil porfyrinforstadiene ALA og PBG øke unormalt mye i kroppen samtidig som for lite heme blir dannet. Man mener at det er de uvanlig høye mengdene av disse profyrinforstadiene, eller mangel på heme, som påvirker kroppens nervesystem og på den måten gir de plagene som AIP-pasienter strir med.

Andre typer porfyrisykdommer 
Ved andre typer porfyrisykdommer er det ett av de andre syv enzymene i hemeproduksjonen som har for dårlig funksjon. Hvilke forskjellige porfyriner som hopes opp i kroppen kommer an på hvilket enzym som har utilstrekkelig funksjon. At de ulike porfyrisykdommene kan ha vidt forskjellige symptomer, skyldes altså kjemiske forskjeller i de ulike porfyrinene.

Diagram
 

Figur 1. Heme blir dannet i en nøye kontrollert prosess ved hjelp av enzymer lokalisert i cellenes mitokondriene og i cytosol. Ved de forskjellige porfyrityper er det defekter i ulike enzymer. Hemesyntesen starter ved at succinyl-CoA og glycin danner ∂--aminolevulinsyre (ALA) i mitokondriene. Fire molekyler ALA kondenseres til porfobilinogen (PBG) utenfor mitokondriene. Hydroksymetylbilan (HMB) dannes fra PBG. Videre vil HMB omdannes til uroporfyrinogen III (Uro III) som igjen via flere steg omdannes til koproporfyrinogen (Kopro). Koproporfyrinogen transporteres inn i mitokondriene og omdannes til protoporfyrinogen (Proto(gen)) som igjen oksideres til protoporfyrin (proto). Heme dannes ved at jern inkorporeres i protoporfyrin. Pilene representerer overganger som skjer ved hjelp av et enzym. De ulike porfyrier skyldes enzymatiske defekter, markert med tykk strek.

 

Kostholdsrådene som gis her er ment som en veiledning og ikke som rigorøse leveregler. Alle personer med AIP, både de med manifest og latent sykdom, bør imidlertid kjenne til hvordan et uheldig kosthold - særlig sult og slanking - kan utløse anfall. Når man har tilstrekkelig kunnskap om hvordan kost og matvaner kan påvirke porfyrisykdommen, må hver enkelt forsøke seg frem med hva hun/han tåler eller ikke tåler. For dem som plages av hyppige eller kraftige anfall, anbefales det imidlertid å utnytte mest mulig den effekten av kost som er beskrevet her.

 

Hva er "glukose-effekten"? 
Forskning har vist at et høyt inntak av karbohydrater til en viss grad reduserer aktiviteten til det første og viktige reguleringsenzymet i heme-produksjonskjeden. Dette resulterer i at hele hemeproduksjonen går med litt lavere tempo. Med en lavere produksjonshastighet blir det også dannet mindre av de uferdige porfyrinforstadiene som kan gi symptomer ved AIP. Dette fenomenet kalles "glukose-effekten". Denne effekten utnyttes som behandlingsprinsipp både når det gjelder den daglige forebygging og i behandling av anfall. Hovedprinsippet er at kroppen hele tiden skal ha tilstrekkelig tilgang på karbohydrater, det vil si et jevnt blodsukkernivå, slik at "glukose-effekten" kan være virksom. De kostråd som gis her er blant annet basert på dette prinsippet. For å oppnå at "glukose-effekten" i størst mulig grad er virksom i løpet av døgnets 24 timer, er det to ting som er særlig viktig:

• Sammensetning av den daglige kosten med nok karbohydrater 
• Regelmessige og litt hyppige måltider med passelige mengder mat

Hva slags mat inneholder karbohydrater? 
At karbohydrater skal utgjøre en relativt stor del av energien i den maten man spiser, passer godt overens med generelle kostholdsråd som gjelder hele befolkningen. Karbohydrater finnes i brød, melk og melkeprodukter, gryn, pasta, potet, grønnsaker, juice, frukt og bær. Sukker, sirup, brus og saft inneholder alle en stor mengde karbohydrater, men ellers få næringsstoffer.
Karbohydrater kan deles i raske og langsomme karbohydrater. De raske karbohydratene har en høyere glykemisk indeks (GI) og gir en hurtig og kortvarig blodsukkerstigning. De langsomme karbohydratene, som har en lavere glykemisk indeks (GI), sørger for en jevnere og lengre tilgang på sukker i blodet etter måltidet. Eksempler på matvarer som inneholder langsomme karbohydrater er korn/gryn, grovt brød med hele korn, parboiled ris, linser, bønner og mørkegrønne grønnsaker. Eksempler på matvarer med raske karbohydrater er sukker, honning, cornflakes, fint bakverk, kleberis, pommes frites, potetgull, søtsaker og sukkerholdige drikker. Desto mer most eller malt en matvare er desto raskere kommer karbohydratene ut i blodet og desto raskere stiger blodsukkeret.
Det er viktig å tilpasse mengdene slik at hver og en spiser i forhold til sitt energibehov og at kaloriene som trengs fordeles utover dagen.

Hvor mye fett bør maten inneholde?
Med tanke på forebygging av hjerte-karsykdommer og overvekt blir det, i generelle ernæringsråd til befolkningen, anbefalt å holde fettinnholdet i maten lavt. Dette gjelder også for pasienter med AIP. For denne pasientgruppen er også et annet moment viktig: Blir andelen av fett i kosten for høy, vil en stor del av det daglige energibehovet bli dekket av fett og mye mindre av karbohydrater. Dette resulterer i at "glukose-effekten" er langt mindre virksom enn om kroppen hovedsakelig forbrenner karbohydrater. Fett bør likevel utgjøre minimum 20% av energiinntaket. 
Fett finnes i fløte, smør, majones, flesk, kjøtt, pølser, egg, ost og fet melk. For å redusere fettinntaket kan man skjære bort synlig fett på kjøttvarer, bruke mer rent kjøtt og fisk, velge karbonade-/kyllingdeig fremfor kjøttdeig, og begrense bruken av fete sauser, dressinger og fett når man lager mat. Bruk lettprodukter som ekstra lett-/skummet melk, lettrømme og lettmargarin, og pålegg som magert kjøttpålegg eller mager smøreost.

Hvor ofte bør jeg spise? 
Der er svært viktig at maten fordeles jevnt over hele dagen med så regelmessige måltider som mulig. Man bør spise 4-6 måltider per dag, med 3-4 timer mellom hvert hovedmåltid. Energiinntaket kan fordeles omtrent slik: frokost 25%, lunsj 25%, middag 30%, kvelds 10%, mellommåltider 10%. Faste og slanking bør ikke forekomme. Det kan gi anfall som krever ekstra inntak av sukker, og som i sin tur leder til overvekt, nye slankekurer, nye anfall osv. 
Hopp ikke over frokosten! Frokost er viktig etter nattens "faste". Spis for eksempel brødskiver av grovt brød og magert pålegg. Andre alternativer er kornblandinger eller müsliblanding kombinert med lett søtmelk eller surmelk. Grøt er også å anbefale for dem som liker det. Til dette kan man ha surmelk, tørket frukt, syltetøy, mos, sukker eller plommer. 

De samme råd gjelder formiddagsmaten. Middagen skal være sammensatt. En hjelperegel kan være å bruke en tredjedel av tallerken til fisk/kjøtt/egg/belgvekster, og å fordele ris/pasta/poteter/brød og grønnsaker/rotfrukter/frukt på resten. Mellom måltidene kan man spise frukt, grønnsaker, yoghurt, brødskive eller knekkebrød med pålegg, og drikke. Generelt anbefales "5 om dagen", det vil si 5 enheter av grønnsaker, frukt, bær, belgvekster eller poteter (en enhet = 100-150 g). Det anbefales å drikke mye vann. Spis gjerne kvelds så sent som mulig for at det ikke skal gå alt for mange timer uten mat.

Hvordan kan jeg unngå treg mage?
Treg mage og forstoppelse forekommer hyppig ved AIP. Generelt anbefales at kosten bør være fiberrik. Fiberinnholdet er relativt høyt i matvarer som grovt brød, knekkebrød, havregryn og kornblandinger, grønnsaker og frukt. Syrnede meieriprodukter kan også hjelpe på fordøyelsen. Hvis treg mage fortsatt er et problem kan man blande kli eller linfrø i grøt, yoghurt og lignende eller ta det utrørt i et glass vann. Husk at rikelig væsketilførsel er viktig ved økt inntak av fiber, minst 2L daglig, hvis ikke kan fibertilskuddet i stedet gi økt forstoppelse og fordøyelsesbesvær. Regelmessige måltider gir regelmessige toalettvaner, og daglig mosjon hjelper med å holde fordøyelsen i gang.

Andre kostråd
For å unngå eventuelle rester av plantevernmidler i frukt og grønnsaker, som teoretisk kan utløse anfall, kan man bruke nordiske produkter som generelt er bedre kontrollert enn utenlandske. Vekster fra jorden inneholder mindre gifter enn frukter. Alle frukter og grønnsaker bør skylles og eventuelt skrelles før bruk. 
Unngå alkohol, selv produkter med lavt alkoholinnhold. 
En del pasienter med AIP reagerer på sterke krydder og matvarer med sterk smak, men de individuelle variasjonene er store. Her må man lære av egne erfaringer og innrette seg deretter. 


 

Behandling av moderate anfall hjemme 
Milde symptomer kan ofte behandles av pasientene selv. Ved tegn til begynnende anfall er det viktig å rette opp i forhold som kan ha virket utløsende. Husk at stress er en negativ faktor i så henseende. Dersom anfallet opptrer i forbindelse med bruk av et legemiddel som relativt nylig er blitt startet opp, anbefales det å slutte med dette legemiddelet samtidig som den faste legen informeres. 
 

For å stoppe et begynnende anfall anbefales at pasienten jevnlig inntar en økt mengde sukker. Det anbefales først å starte opp med en liten "sukkerbombe" på ca 25 g sukker (for eksempel 12 sukkerbiter, 5 ts sukker, 2 1/2 dl brus/saft/jus/nektar, 9 drops, 8 sjokoladebiter eller 8 seigmenn). Deretter bør man fylle på med langsomme karbohydrater, eventuelt innta en tredjedels "sukkerbombe" hver time på dagtid. Dersom dette, ved milde symptomer, ikke leder til bedring i løpet av 2-3 dager, bør innleggelse på sykehus vurderes. 
Det høye tilskuddet av karbohydrater bør begrenses til en periode på 3-4 dager. Høyt inntak av sukker utover dette kan føre til overvekt som igjen kan føre til slanking, med risiko for å utløse anfall. Husk også på tannhygiene med tannpuss i de periodene man må spise sukker så ofte. Ved anfall som medfører diaré og oppkast skal man forsøke å drikke saftsuppe, havresuppe, fruktsuppe, mineralvann eller andre sukkerløsninger.

 

Sykehusbehandling ved AIP-anfall
Ved alvorlige porfyrianfall kan sykehusbehandling være nødvendig. Behovet for innleggelse vurderes ut fra smerteintensitet, varighet av anfallet og om nevrologiske symptomer eller andre kompliserende faktorer er tilstede.
 
På sykehus brukes blant annet behandling med sterke smertestillende midler, glukose gitt intravenøst og eventuelt heme intravenøst (Normosang). Hemebehandlingen fungerer ved at sluttproduktet i porfyrin- og hemesyntesen tilføres kroppen. Dette bremser ned hele produksjonen og mindre ALA og PBG vil derfor dannes. NAPOS har utarbeidet et infoskriv til leger om "Rutiner for sykehusbehandling av akutte porfyrianfall".

Levertransplantasjon 
Levertransplantasjon er i de senere år tatt i bruk som en behandlingsmulighet hos personer med AIP som har så hyppige og kraftige anfall at det utgjør en invalidiserende tilstand. Denne tilstanden kompliseres ofte av høyt blodtrykk, neuropati sterkt nedsatt nyrefunksjon. Det er internasjonalt kun rapportert om 14 slike transplantasjoner per 2010. 

Hormonregulerende behandling 
Kvinnelige kjønnshormoner og svingninger i disse under menstruasjonssyklus er helt klart en faktor som kan bidra til å utløse porfyrianfall. Som tidligere nevnt vurderes samtlige p-piller som utrygge, men lavdose p-piller har hos enkelte kvinner vært brukt med godt resultat som behandling for å forhindre sykliske anfall. Ved oppstart av slik behandling bør ALA og PBG i urin måles 1-2 ganger i uken i de første syklusene. Hvis disse øker tydelig eller hvis det oppstår en negativ utvikling med hensyn til AIP-anfall, må behandlingen med p-piller avbrytes. 

For de som blir verre ved bruk av lavdose p-piller og fortsatt plages av gjentatte anfall i forbindelse med menstruasjonen, er behandling med såkalte GnRH-agonister et alternativ. Slik behandling har vist god effekt hos utvalgte. Dette er legemidler som hemmer de hormoner i hjernen som har en overordnet styring av kjønnshormonene. Denne behandlingen kan lett føre til utvikling av tilsvarende symptomer som overgangsalderen gir. For å unngå dette behandler man samtidig med en lav dose med kjønnshormoner i form av depotplaster. Slik behandling bør kun startes av spesialist i gynekologi i samarbeid med porfyrispesialist.

Østrogenbehandling ved overgangsalder er omdiskutert ved AIP da disse hormonene står på listen over farlige medikamenter. De brukes i dag av mange kvinner for plager i forbindelse med overgangsalderen. Holdningen er nå at også kvinner med AIP kan bruke slike hormoner når klare indikasjoner er til stede. I første omgang bør det brukes østrogenplaster da dette gir lavere dose og påvirker leveren i mindre grad enn tabletter. Ved oppstart av behandlingen bør ALA og PBG i urin måles 1-2 ganger i uken i de første ukene. Hvis disse øker tydelig eller hvis det oppstår en negativ utvikling med hensyn til AIP-anfall, må østrogenbehandlingen avbrytes.
 

Uforklarlige, gjentatte smerter (først og fremst i mage, men også rygg eller armer/ben) sammen med nedsatt muskelkraft/lammelser og/eller psykiske symptomer kan gi mistanke om AIP. Diagnosen akutt intermitterende porfyri kan ikke stilles kun ut fra symptomer, men er basert på analyse av porfyriner og porfyrinforstadier (ALA og PBG) i blod, urin og avføring. Hvis disse prøvene tyder på porfyrisykdom, måles aktiviteten av enzymet PBGD i røde blodlegemer og gentest utføres.

Noen ganger kan det være vanskelig å stille en sikker diagnose, og gjentatte prøver er da nødvendig. Mellom anfallene vil bare en tredjedel av dem som er disponert skille ut økte mengder av ALA og PBG i urinen. Man regner imidlertid med at alle pasienter som har et kraftig porfyrianfall vil ha økt utskillelse av PBG i urinen under anfallet. Urinprøve bør derfor taes under, eller like etter et anfall. Korrekt diagnostikk er en forutsetning for den forebyggende behandlingen. De fleste av dem som er disponert for AIP har nedsatt aktivitet i enzymet PBGD i røde blodlegemer. Men det finnes en "gråsone" der verdiene hos friske og pasienter med AIP overlapper. 

Årsaken til den nedsatte funksjonen av enzymet PBGD skyldes mutasjon i genet som koder for dette enzymet. Til sammen er det på verdensbasis beskrevet mer enn 300 forskjellige slike mutasjoner som alle disponerer for sykdommen akutt intermitterende porfyri. Mutasjonen innenfor en og samme porfyrislekt er imidlertid konstant. Dersom man kjenner mutasjonen i slekten som en person tilhører, kan man ved hjelp av gentest påvise eller utelukke mutasjonen hos den personen. Gentest i kombinasjon med biokjemiske prøver er sikre metoder for å stille diagnosen AIP.

Alvorlige lammelser var tidligere en hyppig og fryktet komplikasjon ved akutte anfall. Disse alvorlige symptomene sees i dag svært sjelden. Forklaringen er at man har lært å unngå de farlige utløsende situasjonene, spesielt legemidler, og at behandlingen av anfallene er blitt bedre ved bruk av intravenøs (i.v.) glukose og eventuelt Normosang.

Tidlig diagnostikk og forebyggende tiltak vil mest sannsynlig medføre at færre anleggsbærere får AIP-anfall, kanskje bare 20 prosent, og at anfallene blir av en mildere form.

Høyt blodtrykk er vanlig hos pasienter med manifest AIP, og må behandles på vanlig måte slik at man ikke får senfølger i form av hjerteinfarkt eller hjerneslag. Moderat nedsatt nyrefunksjon finnes hos en del pasienter med manifest AIP. Eldre AIP-pasienter har en noe økt risiko for leverkreft. Med ultralyd eller MR av leveren samt blodprøver kan man tidlig oppdage eventuell leverkreft som da behandles med operasjon.
 

For personer med aktiv AIP anbefales årlige kontroller. For personer som kun er genetisk disponert for å få AIP (latent AIP) anbefales kontroller hvert 3-5 år. Kontrollene bør inneholde følgende:

  • Henvisning til bildeundersøkelse av lever (ultralyd) to ganger årlig for alle over 50 år (gjelder både aktiv og latent porfyri)
  • Urinprøve for undersøkelse av porfyriner og porfyrinforstadier i urin NB! Husk å lysbeskytte prøvene (pakkes inn i aluminiumsfolie)
  • Måling av blodtrykk
  • Sjekk av nyrefunksjon
  • Sjekk av alle legemidler (både reseptfrie og reseptbelagte) i Medikakamentdatabasen for akutte porfyrier 
  • Samtale rundt utløsende faktorer
  • Det er utarbeidet en egen sjekkliste for kontroller. Denne kan skrives ut og medbringes til lege.

Anbefalinger ved årlig kontroll av AIP 

Diagnosen akutt intermitterende porfyri kvalifiserer til trygdedekning for forebyggende og reparativ tannbehandling under kategorien "sjelden medisinsk tilstand". Denne porfyridiagnosen er oppført under A-listen, noe som medfører at man har krav på stønad til nødvendig tannbehandling. Ved enkelte typer behandling er det krav om forhåndsgodkjenning fra  NAV. Diagnosebekreftelse må legges ved og kan fås ved henvendelse til NAPOS. 

Mer informasjon om tannbehandling og refusjon 


 

NAPOS utsteder identitetskort til alle som har porfyrisykdom. Dette kortet vil i akutte medisinske situasjoner gi nyttig informasjon til helsepersonell angående sykdomsdiagnosen og at svært mange vanlige medikamenter og anestesimidler kan utløse et akutt anfall. Kortet har også engelsk tekst med henblikk på reiser til utlandet.

Bestill et porfyri ID-kort

Norsk porfyriregister samler inn informasjon fra personer som har en porfyridiagnose og fra personer som er arvelig disponert for porfyrisykdom. Registeret er et landsdekkende forsknings- og kvalitetsregister, og driftes av NAPOS. Målsettingen til registeret er å kvalitetssikre og forbedre diagnostikk og behandling av porfyripasienter, forebygge sykdom, og gi grunnlag for forskning og informasjonsarbeid. Opplysninger innhentes ved spørreskjema og urinprøver (til biobank) som den enkelte deltager sender inn. Alle personer med porfyrisykdom i Norge får tilbud om å delta i registeret. For å bli registrert kreves det skriftlig informert samtykke fra den enkelte. Les mer om Norsk porfyriregister.

   
Europeisk porfyriregister (EPR) skal samle inn opplysninger hovedsakelig fra helsepersonell om behandling og oppfølging i mange europeiske land. EPR blir drevet av NAPOS på vegne av spesialistporfyrisentre i European Porphyria Network (EPNET). Les mer om Europeisk porfyriregister.

 

Landsforening for Porfyri (ny forening 2020)
Foreningen er for alle med en porfyrisykdom, familiemedlemmer og andre støttemedlemmer. Ønsker du å bli medlem i foreningen, kan du sende en melding enten til leder eller nestleder.

Leder: Bente Corneliussen, Frekhaug, Vestland. Tlf. 90046989
Nestleder: Merete Johansen, Røkland, Nordland. Tlf.   41642125


Porfyriforeningen i Nordland (PIN) 
Retter seg primært mot akutt intermitterende porfyri (AIP) som er hyppig forekommende i Nordland.

Kontaktperson: Merete Johansen, Junkerdal, 8255 Røkland
Tlf: 41642125    E-post: Merejo2@outlook.com 


Norsk Porfyriforening (NPF) 
- ble nedlagt 17. august 2019

Det europeiske porfyrinettverket EPNET har utarbeidet diagnosespesifikke tekster på engelsk. Er du i utlandet og trenger å informere helsepersonell om din AIP-diagnose kan du henvise til denne nettsiden: Infor​masjon om AIP på engelsk​


Legemiddeldatabasen for akutte porfyrisykdommer

Søk i legemiddeldatabasen

Årlig kontroll av AIP

Anbefalinger ved årlig kontroll av AIP

 

Sist oppdatert 02.09.2024